Gen Nedir? Genlerin Görevi

Kromozomda yer alan ve bir ya da birçok kalıtımsal özelliği belirleyen cisimciktir
Genetik bilgi taşıyıcısı olan nükleik asitlerin çift işlevi vardır Bunlar kendi çoğalmalarını sağladıkları gibi, hücrelerin büyümesi ve yenilenmesi için gerekli kimyasal oluşturucuların bireşimini de yönetirler Yetenekleri, kodlanmış bir bilginin varlığına bağlıdır ve her anlamlı buyruk, işlevsel bir birim olan geni oluşturur

GEN VE KROMOZOM
Genler, kromozomlar boyunca birbiri ardından çizgisel olarak dizilirler, ama bu durum, benzer görünümde iki özelliğin aynı kromozom üstünde ya da birbirlerine yakın olarak yerleştikleri anlamına gelmez Yapılan birçok deney, genlerin birbirlerine göre konumlarını ortaya koymuştur Çok sayıda organizma ve özellikle molekül biyolojisinde çok kullanılan bakteriyutan (bakteriyofaj) virüslerin, dairesel tek bir kromozomları, dolayısıyle de az sayıda genleri vardır Büyük bir titizlik isteyen bu araştırmalar, kromozom haritası adı verilen gen yerleşim haritaları yapılmasına olanak vermiş, ayrıca birçok organizma ve bu arada insanla ilgili araştırmalar da yapılmıştır Ama, gen araştırmalarının ilk yıllarında insan üstünde deney yapma olanağı kısıtlı olduğundan, araştırmalar daha çok patolojik anormalliklerin aktarılması üstünde yoğunlaştırılmıştır

Günümüzde ise bilim insanları, ilk kez tek bir bireyin tüm gen haritasını çıkararak, genetik hastalıkların teşhis ve tedavisinde, kişiye yönelik hekimlik için bireysel genetik mirasın incelenmesinin yolunu açtılar ABD’deki Craig Venter Institute, California Üniversitesi ve Kanada’nın Toronto kentindeki Çocuk Hastanesi’nin ortaklaşa araştırmasında, her biri, bireyin anne ve babasının mirası olan 23 çift kromozom incelendi

Araştırmacılar, “HuRef” adını verdikleri bu gen analiz tarzının, tek bir kişideki kromozom çiftleri arasında bulunan yüksek derecedeki genetik farklılıkları gösterdiğini belirtiler

2001 yılında yine Craig Venter ile Celera Genomics şirketi ve bir uluslararası bilim konsorsiyumu tarafından iki ayrı tarzda yapılan insan geni analizinde, genlerin “harf harf” haritası çıkarılmış, ancak analiz edilen genlerin değişik kişilere ait olduğu (örneğin Celera için 5 ayrı kişi) belirtilmiştiVenter ekibi, bu yöntemlerin insanlardaki genetik farklılığı ortaya çıkaramadığını savunmuştu

Araştırmacılar, tek bir kişiye ait genlerin incelenmesine dayanan yöntemin ise büyük zaman ve kaynak harcaması gerektirdiğini, 2003‘te başladıkları bu çalışmanın 10 milyonlarca dolara mal olduğunu belirterek, 3 ila 5 yılda geliştirilecek yeni tekniklerle bu işin daha ucuza ve daha az zaman kaybına mal olmasının beklendiğini kaydettiler Bilim insanları, böylece, 10 bin civarındaki insan geninin bireysel şekilde incelenmesiyle, bireysel gen haritası çıkarmanın yaygılaşabileceğini belirttiler

Kromozom çiftleri arasındaki 4,1 milyon farklılığın 3,2 milyonunu “SNPs” adı verilen bir harf veya tabanın noktasal farklılığı, yaklaşık bir milyonunu da “ekleme/silme, tekrarları kopyalama, yenileme vb” gibi diğer genetik farklılıklar oluşturuyor

Bilim insanları, insan gen haritasındaki değişkenliklerin farklılıklarının ilginç olduğunu, ancak, şu anda genetik hastalıkların tanı ve tedavisi konusunda hiçbir yenilik getirmediğini belirtirken, yakın bir gelecekte, hangi tarafın hangi genetik mirası bıraktığını anlamanın mümkün olacağının altını çiziyorlar

Araştırmacılar, böylece, yüksek kolesterole, kalp krizine ya da depresyona eğilimin veya alkol bağımlılığının genetik mirasının kolayca anlaşılabileceğini belirtiyorlar
Bilim insanları araştırmalarında, hastalıklara uyan 300‘den fazla gendeki farklılıkları ve değişik protein biçimleri oluşturan 4 bin geni tespit etmişlerdir

GENİN İŞLEVSEL YAPISI
Kromozomları oluşturan dezoksiribonükleik asit molekülleri (DNA) boyunca genetik bilgi, özel bir kodlamaya göre dizilmiş nükleotitler tarafından somutlaştırılır Yalnızca anlaşılabilir değil, ama belirli bir düşünceyi yansıtan ya da belli bir cismi belirten bir sözcüğü oluşturmak için nasıl en az sayıda harf gerekliyse, bir bireşime ulaşmak için de en az sayıda nükleotit dizisi gereklidir Anlamı, uzunluğuna bağlı olmayan sözcüğün tersine, sayıları bireşimi yapılacak molekülün boyutlarına bağlı olan nükleotitlerin tümü, bir proteinin bireşimini yapmaya yetecek işlevsel bir birim oluşturur, bu da gen olarak tanımlanır Dolayısıyle kromozom, işlevsel açıdan bir genler bütünü olarak tanımlanabilir Kullanılan kodun temeli, art arda üç nükleotidin birleşmesine dayanır Nükleotitler bir aminoasidin seçiminden ve biyolojik bireşim sırasındaki zincirlenmesinden sorumludurlar

Böylece, şematik olarak bir gen, n kere 3 nükleotitten oluşan bir bütün biçiminde temsil edilebilir; sayısı da bireşimi yapılacak molekülün uzunluğuna bağlıdır Bununla birlikte, organizmanın bireşimlerini yapmak zorunda olduğu değişik moleküllerin sayısının çok fazla ve genellikle boyutlarının büyük olması önemli bir bilgi desteği gerektirir Bu koşullarda, hücre yaşamı için gerekli her protein molekülünün, kromozomlar boyunca tümüyle kodlandığını varsaymak güçtür Bilgisayarlar için hazırlanmış programlarda olduğu gibi, kullanılabilir bilgiyi “tasarruf etmek” için her geni bir dizi yardımcı buyruğun tamamladığını düşünmek gerçeğe çok daha yakındır

ÇEŞİTLİ GENLER
İşlevsel açıdan, genel yapıları aynı olan birçok gen çeşidi vardır Doğrudan protein bireşiminden sorumlu olan yapı genleri, bir metabolizma aşamasının birden çok protein yapılı enzimin aynı anda bireşimini gerektirdiği durumlarda, aralarında düzenlenebilirler Denetim genleri,kendilerine bağlı olan yapı geninin (ya da genlerinin) işlevlerini başlatabilir ya da engelleyebilir, “Operatör” gen (uyarıcı) ve kendisine bağlı olan yapı genleri, bir operon oluştururlarBir operonun işlevini engelleyen gen,baskıcı gen olarak adlandırılır