Turner Sendromu (Kalıtsal Hastalıklar)

Turner sendromu; bir dişide eşey kromozomlarından birinin bulunmaması sonucu ortaya çıkan çeşitli semptomların tümüne verilen addır


Turner sendromluların fenotipi dişi olarak görülür fakat; eşey organları ve eşey hücreleri gelişmez Kısır bireylerdir Turner sendromlu bireylerde doğuştan böbrek rahatsızlıkları, kalpkistik higroma en çok görülen hastalıklardır Zeka seviyeleri normalden düşük bireylerdir anomalileri,


Belirtiler

• Kısa boy
• Limfodema el ve ayaklarda şişkinlik
• Göğüs kafesi farklılığı ve memeucu genişliği
• Düşük saç bitişi
• Düşük kulak çizgisi
• Kısırlık
• Amenore (adet görmeme)

Diğer belirtiler, dışa kıvrılan dirsek (kübitus valgus), perdeli boyun, yumuşak ve yukarı dönen tırnaklar, Simian çizgisi ve düşük gözkapaklarıdır Turner sendromu bulguları kişiden kişiye farkılık gösterebilir

Tarihte

Sendromun adı 1940'larda hastalığı tanımlayan Henry Turner adında bir Oklahoma'lı endokrinolojist tarafından gelmektedir Avrupa'da genellikle Ullrich-Turner sendromu ya da Bonnevie-Ulrich-Turner sendromu olarak kullanılmaktadır
45,X'li karyotipi ik olarak yayımlayan Dr Charles Ford (1959), Turner sendromunun cinsiyet kromozomlarını ilgilendiren bir eksikliğe bağlı olduğunu keşfetmiştir

Genetiği

X kromozomu taşımayan bir yumurta hücresinin X kromozomu taşıyan bir sperm ile döllenmesi sonucu ya da eşey kromozomu taşımayan bir spermin normal bir yumurta hücresini döllemesiyle meydana gelir Eşey kromozomlarından biri dişide bulunmaz ya da yapısı bozulmuş durumdadır 1/2000 canlı doğan dişi bebekte görülür Karyotip 45,X ya da 45,XO olarak gösterilir ya da farklı genetik varyasyonları vardır Bu kromozomal düzensizlik dört farklı yolla meydana gelebilir;

• Mayoz sırasında ayrılmama; eşey kromozomlarından her ikisinin de diğer gruba gitmiş olmasıyla yumurta ya da spermde X ya da Y kromozomunun bulunmaması Karyotipi 45,X (ya da 45,X0) olarak gösterilir Bu grup, Turner sendromu içinde %50'lik yer kaplar

• Gelişme sırasında gametogenezde, X kromozomunun bir parçasını yitirip, diğer ucuna tutunarak halka şeklini almasıyla Karyotip; 46, XrXp olarak gösterilir (rXp; halka kromozomun bir parçasının kaybolduğunu gösterir) Diğer türde ise, X kromozomunun iki uzun kolu birleşir, kısa kol kaybolmuştur Bu izokromozom olarak adlandırılır Turner sendromunda %30'luk yer kaplayan gruptur

• Hücre bölünmesinin erken safhalarında, ayrılmama durumu bir X'in kaybolmasına yol açar Bu tüm hücrelerde görülmez, bu yüzden mozaizm ortaya çıkar Karyotip; 46, XX/45, X şeklindedir Burada mozaizmin yoğunluğuna bağlı olarak hastalığın seyri değişir Turner sendromunda %20 oranında görülen gruptur

• Çok nadir olarak, embriyo normal X kromozomuna sahip ve küçük bir Y kromozomu taşıdığında da Turner sendromu bulguları görülür Burada Y kromozomu fonksiyonel değildir ve bu yüzden kişi Turner sendromlu olarak dişi şeklinde gelişir Tıpta, bu Swyer sendromu olarak bilinir

Turner sendromuna yol açan risk faktörleri henüz tam olarak bilinmemektedir Ayrılmama durumu anne yaşıyla arttığında Down sendromu gibi hastalıklara yol açabilmekteyken, Turner sendromuna herhangi bir etkisi olmamaktadır Tamamen sağlıklı bir aile de böyle bir çocuğa sahip olabilir Yeni doğan her 2000 kız çocuğunun birinde Turner sendromu görülmektedir

Oluşum ve teşhis

Yaklaşık olarak Turner sendromlu gebeliklerin %98'i düşükle (spontan abortus) sonuçlanmaktadır Amerika'da yapılan araştırmaya göre düşüklerin %10'u Turner sendromludur anlı doğumlardaki oranı; 1/2000'dir
Turner Sendromu ön tanısı muayene bulgularının yanı sıra bazı hormonal testler ile konabilir Ancak kesin tanı için kromozom analizi yapılır Alınan kan örneği ile hücre kültürleri hazırlanır Kromozomlar incelenerek karyotipleme yapılırarak tehşis konur

Doğum öncesi tanı

Turner Sendromu gebelikte tanınabilen bir hastalıktır Bazen fetüs, ultrason bulguları ile de anormal olarak tanımlanabilir (Kalp bozuklukları, böbrek anomalileri, kistik higroma, vs gibi) Ultrasonografi, amniyosentez ve diğer bazı tanı yöntemleri ile Turner Sendromundan şüphelenilen gebeliklerde kesin tanı konur Turner Sendromu saptanmışsa aileye ayrıntılı genetik danışmanlık verilerek gebeliğin sonlandırılması önerilir


Turner Sendromu - Wikipedia