Ailevi Akdeniz Ate?i Hastalygy Nedir?

**Prof. Dr. Sinsi** · 07-14-2012

Ailevi Akdeniz Ate?i Hastalygy nedir?

Ailevi Akdeniz Ate?i

Türkiye, Kuzey Afrika ülkeleri, Ermeniler, Araplar ve Yahudilerde görülen kalytsal özelli?i ön planda olan bir hastalyktyr Hastaly?yn ana karakteri tekrarlayan akut (birden ba?layan), kysa süreli, a?ryly peritonit (karyn zary iltihaby), plörit (akci?er zary iltihaby) ya da artrit (eklem iltihaby) ataklary olmasydyr, buna deride kyzaryklyk da eklenebilir Hastalaryn bir bölümünde böbrek etkilenebilir ve bu durum amiloidoz olarak adlandyrylyr Nadir olarak amiloidoz dy?ynda da böbrek tutulumlary ve damar iltihaby görülebilir Böbrek tutulumu böbrek yetersizli?ine neden olabilir
FMF geni ( MEFV ) 16 numaraly kromozomun kysa kolunda yer alyr 10 eksondan olu?ur ve 781 aminoasitli bir protein sentezler Genin klonlanmasyyla birlikte hastalykla ilgili mutasyonlarda tanymlanmaya ba?lamy?tyr Hastaly?yn en önemli ve hayaty tehtid eden komplikasyonu sekonder amiloidosis geli?imidir Nedeni açykly?a tam kavu?mu? de?ildir Türk toplumunda di?er etnik gruplara göre daha syk görülür (%0,1) Bir di?er inflamatuar hastalyk olan Behçet Hastaly?ynda MEFV genine ait M694V ve V726A mutasyonlary sa?lykly kontrollere göre daha syk bulunmu?tur Romatoid Artritte ise E148Q mutasyonunu ta?imak amiloidosis geli?me riskini 7 kat arttyrmaktadyr

Nedeni
Son zamanlarda bu hastalykta "Pyrin" ady verilen bir gende mutasyon (de?i?me) oldu?u saptanmy? olmakla birlikte, tam olarak neden geli?ti?i bilinmemektedir

Tany
Atak geçiren hastalarda tany klinik bulgulara, aile öyküsüne, muayene bulgularyna ve laboratuvar testlerine dayanarak konur Hastalarda genetik inceleme yapylmasynyn yarary synyrlydyr, çünkü bu güne kadar tanymlananan mutasyonlar FMF hastalarynyn ancak %80'inde bulunmu?tur Bununla birlikte, tipik olmayan olgularda genetik analizin yarary olabilir

Tedavi
1973 yylynda ortaya atylan, günde 1-2 mg devamly kol?isin tedavisinin ve hastalaryn önemli bir bölümünde ço?u hastada ataklary ve amiloidoz geli?imini önledi?i saptanmy?tyr Bununla birlikte, tedaviye uyum göstermeyen hastalar ve kol?isine ba?lamadan önce amiloidoz geli?en ki?iler için amiloidoz hala kar?yla?ylan bir problemdir Kol?isinin ataklary nasyl önledi?i ya da amiloidoz geli?imini nasyl engelledi?i bilinmemektedir bununla birlikte, kol?isinin FMF ataklaryny önlemedeki etkinli?inin amiloid olu?umunu durdurmak olmady?y bilinmektedir Çünkü kol?isin tedavisi uygulanan bazy hastalarda ataklaryn sykly?y de?i?mezken, amiloidoz geli?imi durmaktadyr Kol?isin tedavisinin FMF hastalary için güvenli ve uygun bir tedavi oldu?u bilinmektedir Kol?isinin bebek üzerinde zararly bir etkisi gösterilmemi? olmakla birlikte, hamile FMF hastalaryna amniyosentez yapylmasy (bebe?in içinde bulundu?u su kesesinden örnek alynmasy) ve fetüsün genetik incelemesinin yapylmasy önerilmektedir

07-14-2012	#1
Prof. Dr. Sinsi	Ailevi Akdeniz Ate?i Hastalygy Nedir? Ailevi Akdeniz Ate?i Hastalygy nedir? *Ailevi Akdeniz Ate?i* Türkiye, Kuzey Afrika ülkeleri, Ermeniler, Araplar ve Yahudilerde görülen kalytsal özelli?i ön planda olan bir hastalyktyr Hastaly?yn ana karakteri tekrarlayan akut (birden ba?layan), kysa süreli, a?ryly peritonit (karyn zary iltihaby), plörit (akci?er zary iltihaby) ya da artrit (eklem iltihaby) ataklary olmasydyr, buna deride kyzaryklyk da eklenebilir Hastalaryn bir bölümünde böbrek etkilenebilir ve bu durum amiloidoz olarak adlandyrylyr Nadir olarak amiloidoz dy?ynda da böbrek tutulumlary ve damar iltihaby görülebilir Böbrek tutulumu böbrek yetersizli?ine neden olabilir FMF geni ( MEFV ) 16 numaraly kromozomun kysa kolunda yer alyr 10 eksondan olu?ur ve 781 aminoasitli bir protein sentezler Genin klonlanmasyyla birlikte hastalykla ilgili mutasyonlarda tanymlanmaya ba?lamy?tyr Hastaly?yn en önemli ve hayaty tehtid eden komplikasyonu sekonder amiloidosis geli?imidir Nedeni açykly?a tam kavu?mu? de?ildir Türk toplumunda di?er etnik gruplara göre daha syk görülür (%0,1) Bir di?er inflamatuar hastalyk olan Behçet Hastaly?ynda MEFV genine ait M694V ve V726A mutasyonlary sa?lykly kontrollere göre daha syk bulunmu?tur Romatoid Artritte ise E148Q mutasyonunu ta?imak amiloidosis geli?me riskini 7 kat arttyrmaktadyr *Nedeni* *Son zamanlarda bu hastalykta "Pyrin" ady verilen bir gende mutasyon (de?i?me) oldu?u saptanmy? olmakla birlikte, tam olarak neden geli?ti?i bilinmemektedir* *Tany* Atak geçiren hastalarda tany klinik bulgulara, aile öyküsüne, muayene bulgularyna ve laboratuvar testlerine dayanarak konur Hastalarda genetik inceleme yapylmasynyn yarary synyrlydyr, çünkü bu güne kadar tanymlananan mutasyonlar FMF hastalarynyn ancak %80'inde bulunmu?tur Bununla birlikte, tipik olmayan olgularda genetik analizin yarary olabilir *Tedavi* 1973 yylynda ortaya atylan, günde 1-2 mg devamly kol?isin tedavisinin ve hastalaryn önemli bir bölümünde ço?u hastada ataklary ve amiloidoz geli?imini önledi?i saptanmy?tyr Bununla birlikte, tedaviye uyum göstermeyen hastalar ve kol?isine ba?lamadan önce amiloidoz geli?en ki?iler için amiloidoz hala kar?yla?ylan bir problemdir Kol?isinin ataklary nasyl önledi?i ya da amiloidoz geli?imini nasyl engelledi?i bilinmemektedir bununla birlikte, kol?isinin FMF ataklaryny önlemedeki etkinli?inin amiloid olu?umunu durdurmak olmady?y bilinmektedir Çünkü kol?isin tedavisi uygulanan bazy hastalarda ataklaryn sykly?y de?i?mezken, amiloidoz geli?imi durmaktadyr Kol?isin tedavisinin FMF hastalary için güvenli ve uygun bir tedavi oldu?u bilinmektedir Kol?isinin bebek üzerinde zararly bir etkisi gösterilmemi? olmakla birlikte, hamile FMF hastalaryna amniyosentez yapylmasy (bebe?in içinde bulundu?u su kesesinden örnek alynmasy) ve fetüsün genetik incelemesinin yapylmasy önerilmektedir