Fenilketonüri Hastalığı Tedavisi

Fenilketonüri Hastalığı Nedenleri Belirtileri Tedavisi

Aşağı yukarı her 15000 çocuktan biri doğuştan fenilketonüri hastasıdır Zekâ gelişimini etkileyen bu hastalık, erken tanıyla zarar vermeden atlatılabilir Fenilketonüri kalıtımla geçen, ender rastlanan bir hastalıktır Nedeni, bir aminoasit olan fenilalanini dönüştürecek enzimin eksikliğidir ve küçük çocukta zekâ geriliğine yol açar Doğumdan hemen sonra uygulanan bir testle erken tanı konursa, özel bir diyete başlanarak, hasta çocukta beyin gelişiminin normal olması sağlanır

Nedenleri

Fenilketonüri, "yenidoğanlarda metabolizma bozuklukları" olarak sınıflandırılan bir grup hastalıktan biridir Doğuştan olan bu hastalıklarda, beden belirli kimyasal bileşenleri dönüştüremez Fenilketonüride söz konusu kimyasal madde fenilalanin'dir Normalde, fenilalanin hidroksilaz enzimi, "fenilalanin" adlı bu aminoasidi "tirozin" denen bir başka aminoaside dönüştürür Fenilalanin hidroksilaz eksikliği nedeniyle, hücrelerde dönüşüm gerçekleşemediğinden, kanda yüksek düzeyde fenilalanin birikir Fenilalanin düzeyinin yüksek olması, gelişmekte olan beyinde hasara yol açar Ayrıca, fenilalanin bedenin renk maddesi olan melanini yapmakla yükümlü tirozine dönüşemediğinden dokularda tirozin eksikliği de yapar Sonuç olarak, bu hastalığa tutulan çocukların gözleri mavi, saçları sarı, derileri açık renklidir Fenilketonüri, doğuştan aminoasit dönüşüm bozukluğuna bağlı, bilinen 50 hastalıktan biridir Kalıtımla ama çekinik olarak geçer Başka bir deyişle anormal genin hem anneden hem de babadan gelmesi gerekir Hasta bir çocuğu olan çiftlerin daha sonraki çocuklarının aynı hastalığa tutulma olasılığı ise dörtte birdir

Belirtiler

Fenilketonüriyle doğan çocuklar doğumda normaldir Beyin hasarı fenilalanin içeen besinlerin verilmesiyle başlar Tedavi görmezlerse, ağır zekâ geriliği oluşur Bu tür çocuklarda egzama da bulunur; havale geçirebilirler ve davranış bozuklukları olur Ayrıca derilerinde, hoş olmayan bir koku dikkati çeken

Tedavi

Fenilketonüinin tehlikesi, erken tanılanmadığında ortaya çıkar Ayrıca bu hastalığı olup da özel bir diyet uygulamış olan kadınların gebe kalmadan önce yeniden diyet uygulaması önemlidir Böylelikle kanlarındaki fenilalanin düzeyini, çocuklarının zarar görmeyeceği bir sınırda tutabilirler Fenilketonürisi olan kişilerin, aynı hastalığı taşıyan biriyle evlenmedikçe, doğacak çocuklarına bu hastalığı geçirmeleri pek olası değildir Ancak ailede fenilketonüri hastalığı varsa, genetik uzmanlarına danışmak gerekir Bebeklere, doğumdan sonraki ilk beş gün içinde basit bir test (Guthrie testi) uygulandığında erken tanı olanaklıdır: Sonuç pozitif çıkarsa tedaviye, hiç zaman yitirmeden başlanmalıdır Bebeklere, düşük düzeyde fenilalanin içeren özel bir diyet uygulanır Anne ve inek sütü de dahil olmak üzere her tür protein kesilir, çünkü hayvansal ve bitkisel besinlerdeki proteinin temel bileşenlerinden biri fenilalanindir Üç ay içinde durum yeniden değerlendirilir Hastalığın hafif biçimini geçiren, normal düzeyde fenilalanine dayanabilen bebekler, normal yemeğe başlayabilir Fenilalanin düzeyi yüksek olan bebekler ise özel diyeti sürdürürler Memeden kesildiklerinde, daha fazla normal besin almalarına izin verilir; ama protein oranı özel diyettekinden daha fazla olmamalıdır Kahvaltıdaki tahıllı maddeler, süt ve patates çok dikkatli verilmelidir: Bunlarda bir miktar fenilalanin vardır Ancak, reçel, tatlı maddeler ve içecekler, içerdikleri fenilalanin çok düşük düzeyde olduğundan sınırsız miktarda verilebilir Altı ile on iki yaşlar arasında normal diyete dönülebilir Ancak, derslerden geri kalma ve davranışlarda herhangi bir bozukluk dikkatli bir tıbbi denetim gerektirir Kandaki fenilalanin düzeyi çok yüksek çıkarsa, yeniden diyete başlanılmalıdır

“Fenilketonüri, Finlandiya gibi sosyo-ekonomik yönden gelişmiş ülkelerde 200000’de 1 görülürken, bu oran akraba evliliklerinin sık olması nedeniyle Türkiye’de 4500’de 1’dir”

Fenilketonüri hastalığı nedir?

Fenilketonüri hastalığı, Fenilalanin Hidroksilaz enziminin tam ya da tama yakın eksikliği sonucu gelişen kalıtsal bir hastalıktır Diyetle alınarak başka maddelere çevrilemeyen fenilalanin, vücutta normal sınırların üzerinde birikmeye başlayarak öncelikli olarak sinir sisteminde zehir etkisi göstermeye başlar

Fenilalanin nedir? İnsan vücudu için ne gibi faydaları vardır?

“Fenilalanin” vücudumuza mutlaka gerekli olan ve diyetle almamız gereken çok önemli bir protein yapıtaşı(aminoasit)dır Bu önemli aminoasit, karaciğerde enzim olarak adlandırdığımız maddelerle reaksiyona girerek sağlıklı yaşam için mutlak gerekli başka maddelere çevrilir

Fenilketonüri’nin Türkiye’de ve dünyada görülme oranı ne kadardır?

Türkiye’de akraba evliliklerinin sık olması nedeni ile hastalığın görülme oranı yüksektir (4500 canlı doğumda 1) Örneğin Finlandiya’da aynı oran 1/200000 kadardır

Hastalığın seyri nasıl olur? Belirtileri nelerdir?

Fenilketonüri hastalığı olan her bebek doğumda normaldir İlk aylardan sonra hastalığın ağırlık derecesine göre gelişim geriliği başlar Vakaların bir kısmında sıçrama şeklinde tarif ettiğimiz, kısa süreli ani kasılma nöbetleri vardır Başları normal ölçülere göre küçüktür Kol ve bacaklar sert, sürekli kasılmış halde gibidir Anne-baba ve hastalıktan etkilenmemiş kardeşlere kıyasla, bu çocuklar daha açık renklidir, sarışın, ince telli saçlı ve mavi gözlü olurlar Vakaların üçte bir kadarında egzama türü kaşıntılı deri döküntüleri vardır Büyük çocuklarda hiperaktivite, kendine zarar verme atakları, ritmik sallanma, otizme benzer dıştan kopuk davranış sıktır Yaklaşık dörtte bir vakada sara nöbetleri yerleşir Zeka geriliği ve nörolojik bulgular yaş ilerledikçe artar Aynı hastalığı taşıyan kişiler arasında hastalığın klinik bulguları çeşitlilik gösterir Bir ailede kardeşlerden birinde bulgular çok ağır, diğer kardeşte hafif olabilir

Hastalığın tedavisinde amaç nedir?

Tedavide amaç, beyin hasarını önlemek için vücuttaki fenilalanin düzeyini azaltmaktır Fenilalanin vücut için çok önemli bir yapı taşı olduğundan, hastalığın ağırlığı elverdiği ölçüde diyetteki doğal protein ile fenilalanin alımına izin verilir Hastanın normal büyümesini devam ettirebilmek için gerekli ek günlük protein ise, yapay olarak hazırlanmış ve fenilalanin içermeyen özgün endüstriyel besinlerle sağlanır

Fenilketonüri hastalığının tanı ve tedavisi nasıl yapılır?

Fenilketonürinin geriye dönüşümsüz hasarlarının önlenmesi için erken tanı ve tedavi şarttır Hastalığın hangi gen üzerinde kalıtıldığı bulunmuş olduğundan, doğum öncesi genetik tanısı konulabilmektedir Yüksek riski olan hamile annelerin plasenta hücrelerinden veya bebeği çevreleyen sıvıdan alınan örneklerinde bebeğin bu hastalığı taşıyıp taşımadığı anlaşılabilmektedir

Ancak gebelikte bu işlemin yapılmamış olması bir kayıp değildir Yaygın uygulanan yenidoğan tarama testleri ile hastalık bulgu vermeden erken tanınıp, tedavi edilebilmektedir Ülkemizde 1999 yılı itibarı ile tüm yenidoğan bebeklerin % 52’sine tarama yapılabilmektedir Bebek taburcu olurken test için gerekli kan örneği “Gutrie kartı” denilen özel bir filtre kağıdına alınır ve yenidoğan tarama merkezine iletilir Doğumda tanı konularak uygun diyet uygulamalarının yapıldığı çocukların sağlıklı gelişimleri mümkündür

Hastalığın tedavisi ideal olarak yaşamın ilk 20 gününde başlatılmalı ve ömür boyu sürdürülmelidir Hastalığın tam tedavisi mümkün olmayıp, çok sıkı takip edilen diyet uygulaması ile klinik belirtiler ortaya çıkmadan sağlıklı yaşam mümkün olmaktadır

VKV AMERİKAN HASTANESİ
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Bölümü
Çocuk Gastroenteroloji ve Beslenme Uzmanı Dr Berna Elkabes