İkili Test (11/14 Testi)

İkili Test (11/14 testi)



Türkiye'de Trizomi 21 (Down sendromu) risk belirlemesinde kullanılan en yaygın test halen üçlü testtir Ancak bebeğin 11-14 gebelik haftaları arasında ense pilisi kalınlığının ölçümü, beraberinde anne adayından alınan kanda beta HCG ve PAPP-A ölçümü ve bunlardan elde edilen değerlerin bilgisayara girilmesi ve özel bir programa tabi tutulmasıyla da Down sendromu riski belirlenebilmektedir


Değerlendirmenin temelinin dayandığı bilimsel veriler


Ense pilisi kalınlığı

Başta Trizomi 21 ve Trizomi 18 olmak üzere çeşitli kromozom anomalilerinin bir kısmında, fetuslarda ense kalınlığının bölgedeki sıvı birikimine bağlı olarak arttığının gözlenmesiyle birlikte bu ölçümün prenatal tanıda uygulanabilirliği hakkında teoriler üretilmeye başlanmıştır



Erken gebelikte artmış ense pilisi kalınlığı

Aynı bebeğin ultrason görüntüsü


Fetusun ense pilisi kalınlığı trizomi dışında çok çeşitli nedenlere bağlı olarak artabilir Bunlar arasında kistik higroma adı verilen sıvı birikimi yıllardan beri Turner sendromu (45 XO şeklindeki kromozom anomalisi) ile ilişkili olduğu bilinen bir durumdur Gerçekten de kistik higroma tanısı konan ve bu nedenle ileri inceleme yapılan bebeklerde %70 oranında Turner sendromu adı verilen kromozom anomalisine rastlanmaktadır


Fetusta kalp hastalıkları, akciğer hastalıkları, iskelet yapısıyla ilgili hastalıklar, konjenital enfeksiyon ve diğer hastalıklara bağlı olarak da ense kalınlığı artmış bulunabilmektedir


Beta HCG ve PAPP-A

Kandaki beta HCG seviyesi gebelik ilerledikçe azalmaktadır Trizomili bebeklerde bu azalma çok daha yavaş olmaktadır 11-14 gebelik haftaları arasındaki ölçümler Trizomi 21 olan bebeklerde bu azalmanın daha yavaş olduğunu doğrulamaktadır


PAPP-A adı verilen madde ise gebelik ilerledikçe artan bir maddedir Yine trizomili bebeklerde bu artışın normalden daha yavaş olduğu gözlenmiştir