Rett sendromu nedir ?

Rett sendromu dünyanın her yerinde 10 000-23 000 de 1 gibi bir sıklıkla ve genellikle kızlarda görülen bir gelişim bozukluğudur rett sendromlu kızlar yaşamlarının ilk (6-18) aylarına dek tamamen normal ya da normale yakın gelişim gösterirken önce hızlı bir gerileme ile öğrenilen becerileri unutur sonra da uzun bir duraksama devresine girerler


rett sendromu nun nedenleri nelerdir ?

kalıtsal özellikleri olduğuna dair kuvvetli kanıtlar varsa da rett sendromunun sebebi henüz tam olarak bilinmemektedir


rett sendromu belirtileri nelerdir ?

ince ve açık renk derili yüzleri, sivri burunları, ufak el ve ayakları, bazı tipik özellikleridir
ellerini belli bir amaç için (yemek yeme, eşya toplama) uzun müddet kullana- mazlar daha çok ellerini önde birleştirme, ovuşturma, el yıkar gibi yapma ve ellerini ağzına götürme gibi hareketleri ard arda yaparlar el çevirme, alkış, elleriyle dizlerine vurma ve parmaklarını oynatma gibi tekrarlanan el hareketlerinin bir veya bir kaçı da sıklıkla görülebilir
psikomotor gelişiminde yavaşlama, yürüme ve gövde hareketlerinde zayıf koordinasyon gösterirler
el ve ayakta kasılma ve titremeler görülür
dil gelişimlerinde gecikmeler görülür
baş çevresinin büyümesi 3 aydan 4 yaşa kadar yavaşladığı için kafası yaşına göre küçüktür (mikrosefali)
bazı rett sendromlu kızlarda büyüdükçe; nefes almada düzensizlikler, nöbetler, kasılmalar, omurganın eğrilmesi, diş gıcırdatma, çiğneme ve yutma sorunları, kabızlık, el ve ayak eklemlerinde kan dolaşımının bozukluğu nedeniyle soğukluk gibi belirtilerden bazıları görülebilir



rett sendromu nun aşamaları nelerdir ?

rett sendromu sıklıkla cerebral palsy (beyin felci) ve erken çocukluk otizmi ile karıştırılır dolayısıyla rett sendromunun özelliklerinin ve gelişim aşamalarının ailelerce öğrenmiş olunması, dikkatli ve detaylı bir tıbbi değerlendirme yapılabilmesini temin eder böylece tanının erken konulabilmesi ve eğitimin erken başlayabilmesi sağlanabilir


1 başlama aşaması (6 ay ile 1,5 yaş arası)
çocuk çok az göz kontağı kurar ve oyuncaklarıyla çok az ilgilenir genellikle "uslu" ve "sakin" bebek olarak nitelendirilir kaba motor hareketlerde gerilikler, baş büyümesinde yavaşlama, el ovuşturma görülebilir

2 hızlı gerileme aşaması (1 ile 4 yaş arası)
bu dönemde anlamlı el hareketleri ve konuşmanın kaybolması zaman zaman hızlı zaman zaman dereceli olarak başlar nefesini tutma, nefes nefese kalma görülebilir yürüyüş şekli dengesiz olur ve yürümeye başlamada gecikme görülebilir

3 durgunluk aşaması (4 ile 10 yaş arası)
istemsiz el-kol hareketleri ve kasılmalar belirginleşir daha az ağlar, çevresine daha fazla ilgi gösterir ve daha dikkatli, daha alıcı olur ve iletişim becerileri geliştirir rett sendromu olan bir çok kız, hayatlarının kalan kısımlarında bu aşamada kalır bir kısmı ise 10 yaşından sonra daha az hareket eder, yürümeyi bırakabilir, omurga eğrilebilir ancak iletişim ve el becerilerinde azalma olmaz, göz kontağı çoğalır, tekrarlayan el hareketleri azalır


rett sendromu nun tedavisi var mı ?
rett sendromu sebebi tam olarak bilinmeyen bir bozukluktur nörolojik açıdan izlenmesi ve tedavinin sürdürülmesi lazımdır bunun yanı sıra fizyoterapi ile motor gelişimlerindeki gecikmenin ve omurga eğrilmesinin önlenmesi/giderilmesi mühimdir

eğitimi
sosyal ve iletim becerilerindeki kayıpların tekrar kazanılabilmesi ve geliştirilmesi için özel eğitim şarttır müzik, oyuncaklar, kitaplar, bilgisayar vb materyaller sözel ve sözel olmayan iletişimlerini arttırmada etkili bir eğitim aracı olarak kullanılır