Down sendromu / Down sendromu hakkında

Down sendromu en sık rastlanan ve zeka geriliği ile birlikte seyreden bir kromozon anomolisidir Bilinmeyen bir sebeple kromozom sayısı 46 yerine 47 olur Bu ekstra kromozom bedensel ve beyin gelişiminde bir takım bozukluklara yol açar Down sendromunun teşhisi kromozon analizleri ile yapılır
Sıklığı
800 - 1000 doğumda bir görülür 35 yaşın üzerindeki doğumlarda sıklığı artar Bir ailede birden fazla down’lu olma ihtimali çok zayıftır

Özellikleri
Down sendromunun 50 den fazla belirtisi vardır Ancak bunların tamamı aynı hastada bulunmaz En sık belirtisi şunlardır:

Kas tonusunda zayıflık
Gözün iç köşesinde çizgi
Eklem esnekliği
Kısa geniş eller tek bir el çizgisi
Geniş ayak kısa parmaklar
Burun kökünde düzleşme
Kısa ve altta yerleşmiş kulaklar
Kısa boyun
Küçük baş
Küçük ağız
Özel bir ağlama şekli
Bu çocuklar akranlara göre bedensel olarak da daha geridirlerözel fiziksel görünümlerinin yanı sıra bu çocukların bazı özel sağlık problemleri vardır Enfeksiyonlara dirençli değildirler görme işitme ve konuşma bozuklukları olabilir

Bu çocukların üçde birinde düzeltilebilir kalp hastalıkları bulunur Bunların bir kısmında doğuştan düzeltilebilir mide barsak problemleri vardır

Down sendromlu çocukların bir kısmında atlanto-aksial subluksasyon vardır Bu nedenle boyun travmaları bu çocuklara daha çok zarar verir Atlanto-aksial subluksasyonun olup olmadığını öğrenmek çocuğun spor ve aktivitelere katılmasına karar vermek açısından çok önemlidirler Yine bu çocuklar ileri yaşlarda akranlarına göre daha çok kilo almaya eğilimlidirler Bu dönemde özel bir diyet ve egzersiz programı gerekebilir

Eğitim imkanları
Down sendromu tanısı kesinleşir kesinleşmez aileler çocuklarının özel eğitim- geliştirme ve erken müdahale programlarına katılması yönünden eğitilmelidir Bu programlar çocukların konuşma bilişsel eğitim kendine yardım sosyal beceriler kazanmasını ve kaba ve ince motor gelişmeleri için fiziksel egzersizleri içerir Erken dönemde yapılacak stimülasyon programları çocuğun ulaşabileceği en üst fiziksel ve sosyal kapasiteye ulaşmasında yardımcı olur Sürekli eğitim pozitif toplum ilgisi aile desteği çocuğun gelişim süresi boyunca sürdürülmelidir

Normal insanlarda olduğu gibi Down’ lu çocuklarda zeka beceri ve gelişimsel ilerlemeler hastadan hastaya büyük farklılıklar gösterir Bu çocuklarda zeka geriliği seviyesi hafif orta veya şiddetli olabilir Ancak çoğunda zeka seviyesinde bozukluk hafif veya orta şiddetli