Genetik Nedir ? |
06-27-2012 | #1 |
Prof. Dr. Sinsi
|
Genetik Nedir ?Genetik Nedir ? Genetik veya Kalıtım (Yunancadan genno γεννώ= doğurmak), canlının bütün özelliklerinin eski kuşaktan yenisine nasıl geçtiğini inceleyen bilim dalıdır İlk olarak Gregor Mendel'in yaptığı çalışmalarla bilim dünyasında tanındığı için, Mendel "genetiğin babası" olarak da adlandırılır Genetik bilimi 20 yüzyılın ilk yarısında bilim insanları arasında heyecan ve merak uyandırsa da asıl etkisini ikinci elli yılda DNA'nın moleküler yapısının keşfedilmesiyle göstermiştir Bir anda bilimcilerin göz bebeği haline gelen genetik 1980'li yıllara gelindiğinde artık gelecek yüzyılın bilimi olarak nitelendirmiştir 1990'lı yıllara gelindiğinde yıllardır bilim insanlarının hayallerini süsleyen insan DNA dizinin haritasının çıkarılma fikri için ilk kez somut bir adım atılmıştır Uuluslararası bir konsorsiyumun ittifakıyla İnsan Genom Projesi başlatılmıştır Tarihin en önemli bilimsel gelişmelerinden biri olarak kabul edilen söz konusu ‘harita’ sayesinde ölümcül hastalıkları önceden teşhis ederek önleme, kişiye özel ilaç ve tedavi yöntemleri geliştirilebilme yolunda çok önemli katkılar sağlanmıştır Bugün, genetik bilimi sayesinde birçok hastalığın erken teşhisi mümkün olabilmekte, bunun yanında tedavi metotlarının gelişiminde oldukça faydalı olmaktadır Tarihte Genetik Bilimi İnsanların gelişim süresinde, ilk olarak doğan çocuğun kime benzediği sorusu, kalıtımın ilk gözlemleridir Çocukların akrabalarına benzemesinin bir rastlantı olmadığı çok eski zamanlardan beri bilinmiştir Bunun için, yakın akrabalar arasındaki evlilikler yasaklanmış, evcilleştirilen hayvanların istenilen özellikteki bireyleri çiftleştirilmiştir Eski bir Babil yazıtında beş nesillik bir at şeceresinde yele başının değişimi gösterilmiştir Tohum seçiminde en iyi bitkiler seçilmiş, yapay olarak tozlaşmalar yapılmıştır Mısırlılar hurma polenleri ile notlar yazmış, Çinliler bulgur ırklarının daha kaliteli olması için tozlaşmalar yapmışlardır Bununla beraber, genetiğin bilimsel olarak açıklanması ancak, 19yy'ları bulmuştur İlk olarak yapılan kurgular Yunan filozoflardan gelmiştir Bugün komik olarak görülen fikirlerin, kalıtımın ilk ana fikirleri olması nedeniyle büyük önemi vardır Pitagor (Pytagoras) Ana madde: Pitagor İÖ500 : yıllarında yaşamış olan düşünür, çocukların babalarına benzerliklerini şöyle açıklamıştır; eşeysel çiftleşme sırasında vücudun değişik bölgelerinden süzülerek gelen ıslak buharın eşeysel organlarda yoğunlaşmasıyla tohum oluşur ve dişi eşey organlarına iletilir Bu buhar vücudun tüm parçalarını yeniden oluşturabilir Ana ile benzerlik, embriyonun ana vücudu içersinde gelişmesiyle anlatılmıştır Empedokles (Empedocles) Ana madde: Empedokles Pitagor ile aynı zamanlarda yaşamış, tohumun her iki atadan geldiğine inanmıştır Çiftleşme sırasında her iki atadan da gelen sıvı, tohum şeklinde organlara toplanmakta, birleşmelerinde ise embriyoyu oluşturmaktaydı Çocukların ana ve babalarına benzemeleri, birbirine benzemeyen kardeşlerin oluşumu ise; vücudun her parçasından gelen tohuma katkı aynı oranda olmadığından, her yeni çiftleşmede farklı çocukların oluşması sağlar, olarak açıklamıştır Aristo (Arisotle) Ana madde: Aristo İÖ300 yıllarında yaşamış düşünür, birçok konuda olduğu gibi, kalıtım üzerine de fikirler ileri sürmüştür Düşünceleri yüzyıllarca tartışılmadan kabul görmüştür Erkek tohumunun kandan saflaştırılarak elde edildiğine, kanın her organa ulaştığı için yeniden bu organları yapabilme gücü olduğuna inanmıştır Kadındaki tohumun aybaşlarında görülen adet kanı olduğunu düşünmüş, ama erkekteki gibi tam olarak kanın saflaşmamasından dolayı kan şeklinde geldiğini ileri sürmüştür Aristo'ya göre; çiftleşme sırasında tohumların ikisi birleşerek embriyo haline gelip, çökelmiştir Bu fikir 2000 yıl kadar kabul edilmiş olup, günümüzde de kullanılan asil kanlı ve bozuk kanlı deyimlerinin buradan geldiğine inanılır 1620 yılında İngiliz araştırmacı Harvey'in yapmış bazı deneyler bu görüşün uzun yıllar sonrasında sarsılmasını sağladı Geyikleri çiftleştirip, öldürerek rahimlerine baktığında çökelmiş bir embriyo taslağı bulunmadığını gördü, fakat, çiftleşme sırasında oluşan sürtünmeden doğan mıknatıslanmanın embriyo oluşumuna yol açtığını savundu Mikroskobun keşfiyle bulunan eşey hücreleri ile, erkekte sperm, dişide yumurta hücresinin bulunduğu anlaşıldı Böylece eşey hücrelerinin birleşmesiyle meydana gelen hücreden yeni bir yaşamın doğduğu anlaşılmış oldu!! Pangenezis ve Germ-Plazma kuramları Pangenezis Çoğu insan, bulunan eşey hücreleri]]ne rağmen, hala vücut parçalarının kalıtıma etki ettiğine inanılmaktaydı Lamarck da bu görüşü desteklemiş, kazanılmış özelliklerin aktarıldığı yönünde fikirler ileri sürmüştür Bununla beraber Darwin de ilk zamanlarında bu görüşü desteklemiş ve pangenezis denilen kuramı ileri sürmüştür Pangenezisde her vücut hücresinin kana küçük bir gemmula ya da pangenezis denilen yapılar verdiği, bunların üreme hücrelerinde toplandığı yönündeydi Bazı ilkel canlılarda görülen kuyruk kopması vs gibi olaylarda gemmulaların buralarda toplanarak onarım yaptığını, bazı çocukların büyük aile bireylerine benzemelerinde gemmulaların bazen embriyo oluşumunda görev almadan doğrudan eşey hücresine geçerek bir sonraki dölde etkisini göstermesine bağlamıştır Germ-Plazma kuramı 19yy'ın sonlarına doğru Weismann, pangenez kuramı üzerine bazı çalışmalar yaparak, birhücrelilerde protoplazmanın sürekli olmasına değinmiştir Birhücreliler bölündüklerinde oluşan yavrularda anadakinin aynı protoplazma bulunur Buna göre, çokhücrelilerde de böyle bir sürekliliğin olabileceğini düşünerek, Germ-Plazma kuramını ortaya atmıştır Buna göre, yüksek canlılar, vücudu meydana getiren Somatoplazma kısmıyla, üreme hücrelerini oluşturan Germ Plazma'dan oluşmuştur Germ plazma embriyonik evrelerde diğer dokulardan oluşmuş, fakat somatoplazma ile alakası olmamıştır görüşünü kabul etmiştir Germ plazma, sperm ve yumurta olarak embriyoyu yapar, bazı hücreler embriyoda germ plazmayı oluşturup, değişmeden kalırken, diğer hücreler somatoplazma olarak farklılaşır Farelerin nesiller boyunca kuyruklarını keserek, 23 yavrunun da kuyruklu doğmasıyla kazanılmış özelliklerin kalıtılmadığı yönünde bulgular elde etmiş, böylece bu kuram geçerliliğini kaybetmiştir Hugo De Vries'in mutasyon kuramı Hugo De Vries, Darwin'in kuramlarını benimsemiş, fakat pargenezisi kabul etmemiş, türler arasındaki büyük va görüşünü kabul ettirmiştir Mendel ve ilk genetik deneyi Ana madde: Mendel genetiği Avusturyalı botanikçi ve papaz Gregor Mendel, günümüzün popüler bilimi olan genetik biliminin, babası olarak kabul edilir 1856 yılından itibaren çeşitli bezelye (Pisum sativum) varyetelerine ait tohumları toplamaya ve onları manastır bahçesinde yetiştirerek aralarındaki farkları incelemeye başlamıştır 10 yıllık çalışmasının önemli bulgularını Versuche Über Pflanzenhybriden (Bitki melezleri ile çalışmalar) adlı ünlü inceleme yazısıyla yayımlamıştır O tarihlerde DNA, kromozom, mayoz bölünme gibi kavramlar henüz gün ışığına çıkmadığı halde Mendel’in sadece Fenotipik (gözlenebilen) karakter ayrılıklarına göre değerlendirmeleri, son derece doğru biçimdedir Mendel'in çalışmaları ve keşifleri yaşadığı dönem içinde hiçbir ilgi uyandırmamış ve kimse önemini fark etmemiştir Ölümünden onaltı yıl sonra Hollanda’da Hugo De Vries, Almanya’da Correns ve Avusturya’da E Von Tschermak adlı üç biyolog, çeşitli bitki türlerinde, birbirlerinden habersiz yaptıkları araştırmalarda, Mendel yasalarının geçerliliğini gösterdiler Mendel yasaları adı altında tüm sonuçları toparladılar Moleküler Genetik Ana madde: Moleküler genetik Kromozomlar, kalıtımının nasıl işlediğinin bilinmediği genleri; DNA ve proteinleri kapsar 1928 yılında, Frederick Griffith, genetik için önemli bir buluş olan "transformasyon"u yayımladı Onaltı yıl sonra, 1944'de Oswald Theodore Avery, Colin McLeod ve Maclyn McCarty bu buluşu, transformasyondan sorumlu molekül olan DNA'yı, izole etmede ve tanımlamada kullandılar 1952'deki Hershey-Chase deneyi, DNA'nın (proteinden farklı olarak) virüslerin genetik materyali olduğunu, diğer molekülün kalıtımdan sorumlu olamayacağını kanıtladı James D Watson ve Francis Crick 1953' de DNA'nın kararlı yapısını Rosalind Franklin'in çalışması olan X ışını kırınımını kullanarak sarmal bir yapısı olduğunu gösterdiler Onların çift sarmal modeli, nükleotid dizisinin diğer zincirde tamamlayıcı eşleri olduğunu gösterdi Bu yapı, nükleotidlerin sırlanmalarıyla kodladıkları bilginin fiziksel açıklamasını vermekle kalmadı, aynı zamanda ipliklerin ayrılıp eş nükleotidlerle tekrar birleşelerek çoğalmalarının fiziksel mekanizmasını gösterdi Bununla beraber yapı, hala bulunamamış olan kalıtımdan sorumlu DNA'nın, hücre davranışlarından nasıl etkilendiğini de açıklamış oldu İzleyen yıllarda, bazı bilim adamları, DNA'nın, ribozomların ürünü olan proteinleri kontrol mekanizmasını anlamaya çalıştılar ve DNA'nın genetik kodunun mRNA ile okunduğunu ve çözüldüğünü buldular Bu moleküler düzeydeki buluşlar, DNA'nın moleküler yapısının anlaşılmış olmasını sağladı DNA dizisinin gelişimi, 1977'de PCR metodunun geliştirilmesine de yol açtı Kary Banks Mullis, 1983'de DNA izolasyonunu ve DNA parçalarının istenen bölgelerinin çoğaltılmasını sağladı Bu ve diğer teknikler, 2001'de çözülen İnsan Genom Projesine ve buna paralel özel Celera Genomuna ulaşılmasını sağladı |
|