Down Sendromu Nedir?

**Şengül Şirin** · 05-23-2009

Down sendromu nedir?

Down Sendromu bir doğuştan kromozom hastalığıdır

İnsan vücudunda normalde genleri taşıyan 46 kromozom olması gerekirken Down Sendromunda 47 kromozom bulunur; çünkü 21

kromozom çifti iki yerine üç tanedir

Bu nedenle hastalığa trizomi 21 de denir

Çocuğumda ne gibi sorunlar görülebilir?

Baş çevresi küçüklüğü, zihinsel gelişme geriliği, kas gevşekliği görülür Genellikle zihinsel açıdan çeveleriyle barışık insanlardır ve bakımlarında çok büyük sorunlar yaşanmaz
Büyüme geriliği görülür
Doğuştan kalp hastalığı olabilir; bu nedenle Down Sendromu tanısı konan her çocuğun kalbi ayrıntılı şekilde muayene edilmelidir
Doğuştan barsak hastalıkları olabilir; bu yönden değerlendirilmelidir
Erkek çocuklarda inmemiş testis (yumurtaların yerinde olmaması) görülebilir
Tiroid bezi yetersizliği (hipotiroidizm) Down Sendromlu çocuklarda daha sık görülür ve bu problemin olup olmadığı 6 ay aralarla kontrol edilmelidir
Down Sendromlu çocukların boyun omurgalarında eklem gevşekliği olabileceği için yakın temas gerektiren sporları yapmamaları önerilmektedir

Down Sendromu anne yaşıyla ilgili midir?

Evet

Anne yaşının artması ile Down Sendromu sıklığı da artış gösterir:
Anne YaşıSıklık 201/1925 251/1205 301/885 351/365 401/110 451/32 491/12

Down Sendromunu doğumdan önce teşhis etmek mümkün müdür?

Evet

Bunun için gebelikte anneden yapılacak bir kan tetkiki ile tarama yapılabilir

Ayrıca amnion sıvısından (bebeğin içinde yüzdüğü sıvı) alınacak numune de tetkik edilebilir

Diğer çocuğumda Down Sendromu olacak mı?

Bu konuda sağlıklı tahmin yapabilmek için Down Sendromunun türü belirlenmelidir

Eğer çocuğun kromozom yapısında translokasyon saptanırsa bu durumda anne ve babanın kromozomlarına bakılarak taşıyıcılık olup olmadığı araştırılmalıdır

Her özel durum için anne yaşını da hesaba katarak bir olasılık hesabı yapılabilir

Yüksek riskli durumlarda sonraki gebelikte amnion sıvısı incelenmelidir

**Şengül Şirin** · 08-31-2010

Down Sendromu Nedir?

Down sendromu, Trizomi 21 ya da Mongolizm; genetik düzensizlik sonucu insanda fazladan bir 21

kromozomun bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan tabloya verilen isimdir

Down sendromu vücutta yapısal ve fonksiyonel değişiklikler ile karakterize edilir

Vücuttaki küçük ve büyük farklılıkların kombinasyonu yapısal olarak sergilenir

Down sendromu sık sık zihinsel kavramadaki bozukluklar ve fiziksel gelişimin tipik yüz görünümü gibi farklı olmasıyla ilişkilendirilir

Çoğunlukla orta seviyeli öğrenme güçlüğü gibi sorunlar taşır

Down sendromu gebelik sırasında ya da doğumda tanımlanabilen bir rahatsızlıktır

Down sendromuna her 800 ile 1000 doğumda 1 oranında rastlanır; istatistikler anne yaşının artışıyla bu oranın yükseldiğini göstermiştir, diğer etkenlerin payı küçüktür

Down Sendromu Nedir?

Down Sendromu Nedir?

Cevap : Down Sendromu Nedir?

Cevap : Down Sendromu Nedir?

05-23-2009	#1
Şengül Şirin	Down Sendromu Nedir? Down sendromu nedir? Down Sendromu bir doğuştan kromozom hastalığıdır İnsan vücudunda normalde genleri taşıyan 46 kromozom olması gerekirken Down Sendromunda 47 kromozom bulunur; çünkü 21 kromozom çifti iki yerine üç tanedir Bu nedenle hastalığa trizomi 21 de denir Çocuğumda ne gibi sorunlar görülebilir? Baş çevresi küçüklüğü, zihinsel gelişme geriliği, kas gevşekliği görülür Genellikle zihinsel açıdan çeveleriyle barışık insanlardır ve bakımlarında çok büyük sorunlar yaşanmaz Büyüme geriliği görülür Doğuştan kalp hastalığı olabilir; bu nedenle Down Sendromu tanısı konan her çocuğun kalbi ayrıntılı şekilde muayene edilmelidir Doğuştan barsak hastalıkları olabilir; bu yönden değerlendirilmelidir Erkek çocuklarda inmemiş testis (yumurtaların yerinde olmaması) görülebilir Tiroid bezi yetersizliği (hipotiroidizm) Down Sendromlu çocuklarda daha sık görülür ve bu problemin olup olmadığı 6 ay aralarla kontrol edilmelidir Down Sendromlu çocukların boyun omurgalarında eklem gevşekliği olabileceği için yakın temas gerektiren sporları yapmamaları önerilmektedir Down Sendromu anne yaşıyla ilgili midir? Evet Anne yaşının artması ile Down Sendromu sıklığı da artış gösterir: Anne YaşıSıklık 201/1925 251/1205 301/885 351/365 401/110 451/32 491/12 Down Sendromunu doğumdan önce teşhis etmek mümkün müdür? Evet Bunun için gebelikte anneden yapılacak bir kan tetkiki ile tarama yapılabilir Ayrıca amnion sıvısından (bebeğin içinde yüzdüğü sıvı) alınacak numune de tetkik edilebilir Diğer çocuğumda Down Sendromu olacak mı? Bu konuda sağlıklı tahmin yapabilmek için Down Sendromunun türü belirlenmelidir Eğer çocuğun kromozom yapısında translokasyon saptanırsa bu durumda anne ve babanın kromozomlarına bakılarak taşıyıcılık olup olmadığı araştırılmalıdır Her özel durum için anne yaşını da hesaba katarak bir olasılık hesabı yapılabilir Yüksek riskli durumlarda sonraki gebelikte amnion sıvısı incelenmelidir __________________ Arkadaşlar, efendiler ve ey millet, iyi biliniz ki, Türkiye Cumhuriyeti şeyhler, dervişler, müritler, meczuplar memleketi olamaz En doğru, en hakiki tarikat, medeniyet tarikatıdır

08-31-2010	#2
Şengül Şirin	Cevap : Down Sendromu Nedir? Down Sendromu Nedir? Down sendromu, Trizomi 21 ya da Mongolizm; genetik düzensizlik sonucu insanda fazladan bir 21 kromozomun bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan tabloya verilen isimdir Down sendromu vücutta yapısal ve fonksiyonel değişiklikler ile karakterize edilirVücuttaki küçük ve büyük farklılıkların kombinasyonu yapısal olarak sergilenir Down sendromu sık sık zihinsel kavramadaki bozukluklar ve fiziksel gelişimin tipik yüz görünümü gibi farklı olmasıyla ilişkilendirilir Çoğunlukla orta seviyeli öğrenme güçlüğü gibi sorunlar taşır Down sendromu gebelik sırasında ya da doğumda tanımlanabilen bir rahatsızlıktır Down sendromuna her 800 ile 1000 doğumda 1 oranında rastlanır; istatistikler anne yaşının artışıyla bu oranın yükseldiğini göstermiştir, diğer etkenlerin payı küçüktür __________________ Arkadaşlar, efendiler ve ey millet, iyi biliniz ki, Türkiye Cumhuriyeti şeyhler, dervişler, müritler, meczuplar memleketi olamaz En doğru, en hakiki tarikat, medeniyet tarikatıdır