Genetik

Genetik

GENETİK sıf (fr génétique; yun gen-nan, doğurmak'tan) Biyol

1 Kalıtımla ve genlerle ilgili olan şeyler için söylenir

—2 Genetik bilgi, nükleik asitlerin (DNA ya da RNA) bir nükleotit dizi bölütünde yer alan bilgi (Bk ansikl böl)

—Karş ruhbil Bireysel farklılıkların genetik çözümlemesi, ruhbilimde kullanılan ve gözlemlenen farklılıklarla bireysel kalıtımsal farklılıklar arasında bir ilişki kurmayı amaçlayan yöntem (Bk ansikl böl)

—Mant Genetik yöntem, matematik kuramları sergileme yöntemi; belitsel yöntemin karşıtı (Bk ansikl böl) —Ruhbil Genetik ruhbilim, erginin zihinsel yapılarını açıklaması bakımından çocuğun zihinsel gelişmesini inceleyen ruhbilim dalı

♦ a 1 Kalıtım yasalarını inceleyen biyoloji dalı (Bk ansikl böl)

—2 Biçimsel genetik, kalıtımsal bilginin ana-babadan yavrulara nasıl aktarıldığını inceleyen bilim || Nicel genetik, çeşitli evrimsel baskıların etkisiyle (ayıklanma, göç, değişinim, toplumda boy kısalması, vb) bireyler arasındaki fenotip farklılıklarının kuşaktan kuşağa nasıl aktarıldığını inceleyen bilim (Bu inceleme ancak çevre etmenleri [yani genetik olmayan her şey] düzeltildikten sonra yapılabilir)

|| Topluluk genetiği ya da matematiksel genetik, bir toplumdaki genlerin kuşaktan kuşağa nasıl değiştiğini inceleyen bilim (Bk ansikl böl)

—ANSİKL Biyol Genetik, 1865'te Mendel yasalarının keşfiyle başladı Bu yasalar bir süre unutulduktan sonra, XX yyin başlarında Bateson, Correns, Tschermak ve H de Vries tarafından yeniden keşfedildi Daha sonra, genler, bunların kromozomlar üzerindeki yeri ve genetik değişinimleri bulundu, ikinci Dünya savaşı'nın sonunda, DNA'nın işlevini tanımlayan Avery, MacLeod ve McCarty (1944) DNA' nin rolünü keşfederek molekülsel genetiğin öncüsü oldular DNA'nın çift sarmaldan oluşan molekül yapısı 1954'te Watson ve Crick tarafından belirlendi Birkaç yıl sonra, Jacob ve Monod bazı genetik düzenleme mekanizmaları bulunduğunu gösterdiler Sonraki yıllarda genlere doğrudan el atılabileceği ve onlar üzerinde oynanabileceği anlaşıldı

Biyolojinin hemen hemen hiçbir dalı yoktur ki, şöyle ya da böyle, genetikle ilgisi olmasın: tıp, molekülsel biyoloji, biyokimya, viroloji, vb

• Topluluk genetiği Bu alandaki ilk önemli buluş, 1908'de ingiliz matematikçi Hardy ile alman biyolog Weinberg'in keşfettiği ve onların adlarıyla anılan yasadır Bu bilginler, çeşitli genotiplerin bulunma sıklığının genlerin bulunma şıklığıyla bağlantılı olduğunu ve dengenin bir kuşaktan diğerine geçerken korunduğunu belirtiyorlardı Ancak, burada yalnız matematiksel bir tecessüs sözkonusudur Aynı yöntemle, Bernstein 1923'te Fransız bilimler akade-misi'ne sunduğu bildiride, Mendel'in yasalarını matematiksel olarak tanıtladı: özelliklerin bağımsız kalıtımı yasasının doğruluğunu ispatlamak için çeşitli renk ve biçimlerdeki bezelyeleri teker teker saymak gerekmez; iki sayfalık bir işlemler dizisi, kalıtımın değişmez ve ikili olarak etkiyen genlerle sağlandığını ve bunun da Mendel yasalarına uygun olduğunu göstermeye yeter

ikinci Dünya savaşı'na dek uzanan bundan sonraki dönemde topluluk genetiği oldukça ilerledi, ingiliz R Fisher ve J Haldane ile amerikalı S Wright buluşun tamamlanması için temel gereçleri sağladılar: 1924-1932 arasında J Haldane'in yayımladığı A Mathematical Theory of Natural and Artificial Selection (Doğal ve yapay ayıklanmanın matematiksel kuramı), 1930'da R Fisher'in yayımladığı The Ge-netical Theory of Natural Selection (Doğal ayıklanmanın genetiksel kuramı) ve 1931'de S Wrightin yayımladığı Evolu-
tion in Mendeiian Populations (Mendel topluluklarında evrim) Böylece yavaş yavaş, tutarlı bir öğreti yerleşmeye başladı; Darvin'in düşündüğü evrim mekanizmasının Mendel kuramına ters düşmediği görüldü: hatta bu kuram, Darwin mekanizmasına onda eksik olan biyolojik temeli sağladı Matematikçilerin buluşu olan bu uzlaştırma Mendel modelinden yana olan biyologlarla Darwin yandaşları arasındaki kavgaya son verdi:

—Darwin'in temel görüşü, türlerin evriminin kaynağını bireyler arasındaki sapmalarda görmektir Türler birbirinden türer Türlerin gitgide değişmesi bir ereğin, dıştan bir niyetin sonucu değil, bir iç gereğin rekabetten doğan doğal ayıklanmanın, yaşam için mücadelenin, en yetenekli olanın zaferinin ve bu "en yetenekli"nin taşıdığı ya da edindiği karakterleri sonraki kuşaklara aktarmasının sonucudur

—Bugün gerçeğe uygun olduğu bilinen Mendel varsayımına göre, eşeyli bireylerde bulunan her karakterin kalıtımsal olması, biri anadan, biri babadan gelen iki öğeyle sağlanır; bu genler hiç değişmeden bir arada bulunur; yeni dölün oluşumu sırasında bunlardan biri, rastlantıya bağlı olarak yavruya aktarılır

XX yyin başında birinci görüşün süreklilik kavramıyla, ikinci varsayımın süreksizlik kavramı arasındaki karşıtlığı giderilemeyeceği sanıldı; yenidarwinciliğin kurucusu olan matematikçilerin ince hesapları ve çözümlemeleri bu iki görüşün birbirini tamamladığını gösterdi

Temel kavram, çok iyi tanımlanmış olan "ayıklayıcı değer" kavramıdır: "bir geno-tipin ayıklayıcı değeri, bu genotipi taşıyan bireyden gelen doğrudan döllerin sayısıyla orantılı bir sayıdır" Bu tanım, bazı koşullar göz önünde bulundurularak, genlere, genler arasındaki ilişkilere ve toplumlara dek genişletilebilir; bu durumda, topluluğun "ayıklayıcı değeri" o toplulukta rastlanan genotiplerin tümüne ait ayıklayıcı değerlerin ortalamasıdır Bu ayıklayıcı değerlerden yararlanılarak, genetik varlığın tedrici değişimleri açıklanabileceği gibi bu değişimlerin ritmi ve olası dengeleri de belirlenebilir

Fisher'in doğal ayıklanmanın temel kuramı adıyla ilan ettiği sonuç hiç kuşkusuz bu kuramın en iyi açıklamasıdır: "Bir toplulukta her an artan ayıklayıcı değer çeşitli genlerin ayıklayıcı değerlerinde meydana gelen değişikliklerle orantılıdır" Bir başka deyişle, bir değişiklik olumluysa, doğal ayıklanmanın etkisi grup için ancak yararlı olabilir; çeşitlenme ne kadar belirgin olursa yarar da o kadar büyük olur Çeyrek yüzyıldan beri topluluk genetiğinin en can alıcı özelliği, gün geçtikçe matematiğe daha iyi uyar-lanabilmesidir Daha 1948'de fransız G Malecot, olasılık mantığının kullanılmasıyla araştırmalarda verimliliğin artacağını göstermiştir; genetikte rastlantısal olaylar (ana-babadan çocuklara gen aktarılması ya da bir toplumda meydana gelen değişiklikler) önemli rol oynar; rastlantısal karakteri göz önünde bulunduran yöntemler tam olarak bu soruna uyarlanmıştır

Özellikle Kimura Motoo'nun temsil ettiği japon okulu bu yönde ilerlemiştir: Kimura Motoo, matematikçi Kolmogorov'un rastlantısal dağılım süreciyle ilgili "backward" ve "forward" denklemlerini ustaca kullanarak, genetik yapının değişme koşullarını inceden inceye belirleyebil-miştir

Aynı zamanda birçok araştırma birden "genetik yük"e yöneltildi: Bir topluluğu oluşturan yaratıkların çeşitliliği, Fisher' in temel kuramına uygun olarak, onun evrimi için muhakkak gereklidir, ama her an için de bir yük oluşturur: ortalama ayıklayıcı değer, aslında, bütün bireyler en yüksek ayıklayıcı değere tekabül eden geno-tiple donatılmış olsalardı ulaşılacak değerden aşağıdır

Yenidarwinciliğin yakın yıllarda yediği en önemli darbe, hangi türden olursa olsun, bütün topluluklarda çok fazla sayıda "polimorfizm" bulunduğunun anlaşılması oldu Matematiksel modellerin çoğu genetik yapıların evrim sonucunda homojen bir dengeye ulaşması gerektiğini göster-mekteyse de, bir proteinin çeşitli biçimlerini ayırt etmeye yarayan tüm gözlemler, özellikle elektroforez yöntemleri kullanarak yapılan deneyler, pek kalabalık olmayan toplumların bile homojen olmadığını göstermektedir: topluluklar hemen hemen tüm karakterler bakımından polimorftur-lar

Uzun vadede polimorfizmin varlığını destekleyen en basit gerekirci süreç, etkileri farklı iki geni bulunan bir bireyin (AA ya da aa homozigotlarına karşılık Aa he-terozigotları) ayıklanmada avantajlı olduğu temeline dayanan süreçtir Heterozi-gotların avantajlı olduğu böyle bir karakter örneği insanlarda bulunmuştur: Afrika' da sıtma görülen bölgelerin birçoğunda rastlanan orak-hücre anemisi, iki S geni taşıyan bireyler bu anemiye yakalanır, ama yalnız bir S geni taşıyanlar heterozi-gottur ve sıtmaya dayanıklı olur; böylelikle toplumda S geninin bulunmasını sağlayan bir denge oluşabilir Ancak buna benzer başka örnekler bulunamamıştır Öyleyse, tüm topluluklarda görülen olağanüstü genetik çeşitlilik nasıl korunmaktadır?

Bu soruya yanıt olarak birinci yol, ayıklayıcı değer kavramından vazgeçmektir: bu durumda çeşitli genlerin yansız olduğu kabul edilir; böylece tüm genlerin ve genotiplerin birbirleriyle eşdeğer olduğu varsayıldığı için genetik yüke ilişkin hiçbir aykırı düşünce kalmaz Önemli çalışmalar sonucunda, bazılarınca, biraz da kışkırtma olsun diye, evrimin "darwirıci olmayan kuramı" adı verilen tutarlı bir öğretinin kurulabileceği anlaşıldı

İkinci bir yol, ele alınan basit bir karakteri etkileyen genlerin evrimini değil, çeşitli lokusların birbiriyle ilişkilerini göz önünde bulundurarak, belli bir karaMeri belirleyen çeşitli kromozomlara dağılmış genlerin tümünü birden incelemektir Günümüzde birçok çalışmalar bu görüş üzerinde yoğunlaşmış ve karmaşık formüllerin ortaya çıkmasına yol açmıştır; formüller ancak bilgisayarlarla çözülebilmekte-dir Toplam genomun ele alınması, bir genin yalnız kendi özellikleri yoluyla etki göstermediğini, aynı kromozom üzerinde bulunan ve çeşitli karakterleri etkileyen başka genler yoluyla da etki gösterdiğini ortaya koymuştur; bu durumda genom birbirinden bağımsız nedenlerden, yani Cournot'nun aldığı anlamda rastlantısal nedenler dizisinden etkilenir Bu iki yol da benzer sonuçlar doğurur: evrimi açıklamada rastlantısal olayların önemi büyüktür

ister "yansızlık" kuramına dayanılsın, ister klasik olarak ele alınan ayıklanma mekanizmalarına karşılık daha gerçekçi olan ayıklanma mekanizmaları göz önünde bulundurulsun, araştırmalar sırasında matematiksel yöntemlerden yararlanmak zorunludur Günümüzde topluluk genetiğiy-le ilgili çalışmaların birçoğunda, R C Le-wontin'in The Genetic Basis of Evolutio-nary Change (Evrimsel değişimin genetik temeli) [1974] adlı yapıtında öne sürülen bir eğilim görülür: gözlemcilerle, kuramcıların düşünceleri arasında koşutluk kurmak Asıl sorun canlı dünyanın evrimidir; bunu tanımlamak için, gözlemlenen olaylarla, kuramsal incelemeler arasındaki tutarlılık sağlamlaştırılmalıdır

• Genetik bilgi RNA virüsü denen bazı virüslerde genetik bilgi RNA moleküllerinde saklıdır DNA virüslerinden memelilere dek tüm başka organizmalarda genetik bilgi DNA molekülünde bulunur Bakterilerin DNA'sı, sitoplazmada çıplak ve tek bir dairesel kromozom biçiminde yer alır Evrim basamaklarından yukarı doğru çıkıldıkça, çekirdek bireyselleşir ve genetik bilgi birçok kromozomun DNA'sın-da saklanır

Genetik bilgi çeşitli şekillerde aktarılabilir: Beden hücresinde, genetik şifreye göre DNA'nın kodladığı genetik bilgi haberci RNA'ya aktarılır Haberci RNA sitoplazma-ya gelir ve burada bulunan taşıyıcı RNA' lar şifreyi çözerek polipeptit zincirlerinin yapılmasını sağlar Bu zincirler daha sonra bir araya gelerek hücrenin yaşamı için gerekli yapısal ve enzimsel proteinleri meydana getirir

Genetik bilgi ana-babadan çocuğa ga-metogenez, daha doğrusu meyoz yoluyla aktarılır
Bunun yanı sıra, genetik bilgi organizmadan, organizmaya başka yollarla da aktarılabilir: bakterilerin DNA'ları çıkartılarak genetik dönüşümler elde edilirse, bakterilerin birbirleriyle kavuşturulması ya da bakteriyofajlar daha genel olarak da plaz-mitlerle transdüksiyon yapılması bu yollardan birkaç tanesidir Günümüzde genler üzerinde yapılan işlemler yoluyla, bir organizmadan alınan ya da yapay olarak elde edilen genetik bilginin başka bir organizmanın beden hücrelerine aktarılmasına çalışılmaktadır

—Karş ruhbil Bireysel farklılıkların genetik çözümlemesi R Roubertoux, genetik çözümlemenin üç işlevini tanımladı ve bu işlevlerin birbirlerinden bağımsız olduklarını tanıtladı Bu işlevler şunlardır:

1 Morfolojik, fizyolojik ya da davranışsal bir özelliğin çeşitlenme bileşkelerini çözümleme işlevi Bu işlev akraba bireyler arasındaki benzerlik toynaklarının saptanmasına katkıda bulunur;

2 Ruhbilimsel ya da fizyolojik özelliklerle ilgili ölçüler bakımından gruplar arasındaki ortalamaların bileşkenlerini çözümleme işlevi;

3 Tekkalıtımsal ya da çokkalıtımsal bir özelliğin geçme biçimini saptamaya yarayan bir ayrımları çözümleme işlevi

Davranışlardaki farklılıkların kalıtımsal çözümlemesi, özellikle biçimsel kalıtım, topluluklar kalıtımı ve niceliksel kalıtımdan yararlanmaktadır

—Mant Genetik yöntem Hilbert şöyle der:

"1 sayısı kavramından başlayarak saya saya 2,3, 4, gibi tam, rasyonel, pozitif sayılara varılır ve hesap kurallarına açıklık kazandırılır Çıkarma olasılığının getirdiği gereklilik bizi negatif sayılara götürür; ardından kesirli sayı örneğin bir sayı çifti [] olarak tanımlanır, en sonra da gerçek sayı bir kesim olarak ya da uygun bir dizi yardımıyla tanımlanır [] işte bu yöntemi genetik diye nitelendiriyoruz, çünkü bu yöntemde genel reel sayı kavramı, basit bir kavram olan sayı kavramının ardışık genişletilmelerinden doğar