Gen Nedir, Nasıl Gösterilir?

Bir kromozom üzerinden genlerin görünüşü
Gen, bir kalıtım birimidir Genom dizisinde yeri tanımlanabilen, transkripsiyonu yapılan, düzenleyici ve/veya fonksiyonel bölgeleri olan bir bölgedir Gen regülasyonu ve transkripsiyonunun karmaşıklıklarını içeren, yeni ve öz bir tanıma göre gen, "aynı sınıftan (protein veya RNA) işlevsel ürünler şifreleyen, potansiyel olarak birbiriyle örtüşen, genom dizilerinin birleşimidir"

Gen, kalıtımın temel fiziksel ve işlevsel birimidir Her gen, protein veya RNA molekülü gibi özel bir işlev taşıyan kromozomların belli bir noktasındaki nükleotid dizilerinden oluşur

Klasik genetikte, aynı biyolojik işlevleri yöneltip yöneltmemelerine ve karşılıklı rekombinasyon yapıp yapmamalarına göre alel ve alel olmayan genler vardır Alel genler, aynı özellik üzerinde etkili olan genlerdir
Klasik genetikte gen bir alt birim olarak kullanılır Mutasyon ve kombinasyonların genlerde oluştuğu kabul edilir
Kalıtım olayı, doğrudan kromozomların mitoz ve mayoz bölünmeler ve döllenmedeki davranışlarına bağlıdır Her bir kromozomda sayısız kalıtım birimleri, genler bulunur

Bir karakter kalıtımı ancak birbirlerine zıt iki durum olduğu zaman incelenebilir Mendel'in çalışmalarında bezelyelerde ele aldığı şekil morfolojisinde düzgün ve buruşuk tohum özellikleri gibidir Canlı birey böyle zıt durumlardan sadece birini gösterebilir Bu nedenle alel genlerden söz edilir Homolog kromozomların aynı lokusunda yer alan, iki veya bazen daha fazla sayıda alternatif karakterlerin genlerine "alel genler" denir Düzgün ve buruşuk tohum morfolojislerini belirleyen genler gibi

Genlerin Simgelerle Gösterilmesi

Genler, fenotipte baskın olarak gösterdikleri özelliklerinin isimlerinin genellikle kelimenin baş harfi ile simgelenir Örneğin, farelerde siyah renk baskın olduğu için farelerdeki kalıtımda siyah renk "S" harfi ile, kahverengi çekinik olduğu için "s" harfi ile simgelenir Baskın olan genler genelde yabanıl genlerdir Çekinik genler ise, baskın genin mutantı olarak kabul edilir Diploid canlılarda bir özellik üzerinde etkili olan, yani alel olan iki gen olduğundan her zaman genotip iki harfle yazılır Örneğin saf siyah SS, saf kahverengi ss, melez Ss olarak gösterilir Son zamanlarda homozigot çekinik fenotip özelliğin küçük baş harfi, mutasyona uğramış geni göstermek için kullanılmaktadır Bununla beraber, "s+", "+s" ya da "+" gibi simgeler de baskın geni göstermek için kullanılır
Bir çaprazlamada bireylerin eşeylerini dikkate almak gerekiyorsa, önce dişinin genotipi, arkasına dişi işareti (♀), daha sonra çaprazlamanın simgesi olan "X" işareti ve onun sağ yanına erkeğin genotipi ve sonra işareti yazılır Örneğin, SS (s+s+)♀ X ss (ss) Erkek ve dişi işartei olmadığı zaman sağdaki simge dişiye, soldaki simge erkeğe ait kabul edilir Geri çaprazlama yapılırken, ataların eşeyleri gen çifti açısından yer değiştirir Örneğin SS ♀ X ss yerine, ss ♀ X SS gibi
Gametlerde alel çiftler birbirinden ayrıldığı için ve haploid organizmalarda genler tek bir harfle gösterilir Örneğin; S ve s gibi

Genler bir DNA zincirinin belli uzunluktaki bir kesiti olup genetik kodlamanın en küçük birimidirDNA organik bazlar(Adenin-Timin-Guanin-Sitozin) ,beş karbonlu riboz şekeri ve fosfat moleküllerinden oluşurGenlerde bu diziliş içinde genetik koda göre dizilir

fosfat-şeker-Adenin-Timin-şeker-fosfat

fosfat-şeker-Guanin-Timin-şeker-fosfat şeklinde gösterilir

Genotip:Canlının iç yapısı ile ilgili özelliklerHomozigot veya Heterezigot

Fenotip:Canlını dış görünüşü ile ilgili özelliklerUzun boylu-Kısa boylu gibi

Genlerin Dünyası
DNA nın canlıların genetik şifresi olduğunu sıklıkla duyarızBelgesellerde, dergilerde gazetelerde vsFakat genlerle ilgili olarak her zaman kafamızda soru işaretleri kalırDNA ne demek?, genler insanın neresinde bulunur veya genlerle nasıl oynarlar gibi sorulardır bunlarAslında pekte bahsedildiği kadar karmaşık bir konu değildirEn azından burada anlatılanlardan DNA ve genler hakkında kaba ama öz bilgiler edinebilirsiniz

İlk olarak "DNA" ve "Gen" kavramı üzerinde durarak ne olduklarını izah etmeye çalıştıkSade tanımların ardından ilginç konulara değindikZevkle okuyabilirsiniz

DNA nedir, nerede bulunur?

DNA "Deoksi Ribo Nükleik Asit" isimli bir tür molekül grubunun kısaltılmış isimidirDNA'nın çift zincirli ip merdivene benzediğinden bahsetmiştik(BkzÖnsoz,Sekil-1)Çift zincirli yapıdaki DNA zinciri oldukça uzun bir zincirdirBu zincir hücre içindeki özel enzimler ve proteinler aracılığı ile paketlenir

Nasılki uzun bir ipi makaraya düzenli bir şekilde sarıyorsanız, hücrede buna benzer bir mekanizma ile DNA yı paketleyerek çekirdeğinin (Nukleus) içine yerleştirirDNA her hücrede bulunurÖrneğin şu an ekrana bakan gözlerinizdeki her hücrenin içinde DNA zinciri paketlenmiş bir vaziyette yerleşik olarak bulunurVeyahut klavyeyi kullanan ellerinizdeki herbir hücrenin içerisinde ayrı ayrı DNA molekülü bulunurBöbreklerinizin hücrelerinde, karaciğerinizin hücrelerinde, kemik hücrelerinizde kısacası vücudunuzdaki her hücrede DNA molekülü mevcuttur

DNA uzun bir zincir olmasına karşılık üzerindeki baz sıraları bir düzen içerisinde taksim edilmiştir Taksim edilen bu baz gruplarına ise" Gen "denirMesela bir canlının DNA zincirinde 15000000 adet baz(Nukleotid) dizisi olsun ve bu baz dizileri 1000 ' er adet olmak üzere 15 gruba ayrılmış olsunİşte bu 15 tane grubun her biri birer "gen" dirİnsan hücresinde ise yaklaşık olarak 3 milyar adet gen bulunurTabii her genin içinde binlerce nükleotid dizisi vardır Bir canlının bütün karakterleri ise DNA daki genlerde saklıdırBu genlerin nasıl olupta bir canlıyı meydana getirdiğine ilerleyen bölümlerde deyineceğiz



Yukarıdaki DNA zincirine bakacak olursanız a,t,g ve c olmak üzere 4 farklı bazın birbirleriyle karşı karşıya gelerek bağlandığını görürsünüzBu bağlanmalar belirli bir düzene göre yapılır "a=adenin","t=timin","g=guanin" ve "c=sitozin" bazları arasında adenin bazı yanlızca timin ile guanin bazı ise yanlızca sitozin(c) ile bağ yaparBunun nedeni ise oldukça ilginçtir

Adenin ve Guanin bazları yapısal olarak büyük boylu moleküllerdirTimin ve Sitozin ise küçük boylu moleküllerdirAdenin ve timin bazlarını bir futbol topu, guanin ve sitozin bazlarını ise tenis topu olarak düşünebilirsiniz Eger adenin bazının karşısına timin değilde guanin gelseydi heliks yapısının düzgün ilerlemesi mümkün olmayacaktıFakat DNA da küçük bazlara karşı büyük bazların gelmesiyle aradaki mesafenin her noktada sabit olması sağlanmıştır DNA nın yapısı bazların bu şekilde ardı ardına sıralanmasıyla uzayıp giderAşağıdaki şekilde ise bazların sıralanışı biraz daha anlaşılır bir şekilde görülmektedir



Eminizki bazların DNA üzerinde bu şekilde sıralanmasının, canlılığın "şifresi" ile ne ilgisi olduğunu merak ediyorsunuzdurAz öncede belirttiğimiz gibi bu şifrelerin bir canlı organizmayi nasıl meydana getirdiğini şimdi açıklayacağız

DNA daki şifrelerden canlı bir organizmanın meydana gelmesi, aslında hücre içinde oldukça karmaşık bir dizi işlem neticesinde meyadana gelirFakat yazımızda bu işlemleri en kaba haliyle ele aldık

DNA daki şifrelerin deşifre olup organizmayı meydana getirmesi aşama aşama meydana gelmektedirBu aşamalar ise sırasıyla ;

1-) DNA dan RNA sentezi (Transkripsiyon)

2-) RNA dan protein sentezi (Translasyon) 3-) Proteini üretilen hücrenin farklılaşması (Morfogenez)

Genlerin Örtülmesi

1953 yılında Watson ve Crick DNA molekülünün çok özgül özelliklere sahip çift zincirli ve sarmal yapı modelini ortaya koymuşlardır Genetik olayların hücrede mikro düzeydeki temeli, genetik materyal görevini yüklenen nükleik asitlerin yapı ve özelliklerine dayanır Nükleik asitlerin iki türü olan DNA ve RNA aynı primer özelliklere sahiptir Bu moleküllerin yapı taşı ise nükleotiddir ve temelde dört kimyasal ünitenin (kısaca A, T, C, G) genel bir sıra takip etmeyecek bir biçimde ardı ardına dizilmesinden genler oluşmuştur Doğada milyonlarca türün farklılığı, insanda karakterlerin çeşitliliği bu 4 çeşit nükleotidin farklı kombinasyonlarda dizilimi genetik şifre ile gerçekleşir DNA üzerindeki genler gerekli emri ancak bir aracı molekül aracılığıyla protein sentezleme düzeneğine (ribozom) iletir Bu aracı molekülde RNA’dır RNA molekülleri DNA nın anlatım yapması sonucu oluşur

İşte her şey DNA molekülümüzün taşıdığı o gizemli mesajda saklı Bugün artık insan genomu diye tanımladığımız ve 23 kromozoma yayılmış olan bu yazı, yani biyolojik alınyazımız yaklaşık üç milyar harften oluşuyor

Genom, gen olarak adlandırdığımız genetik bilgi öbeklerinden oluşur ve insan genomdaki genlerin tahmini sayısı 80 bin dolayındadır Diğer bir deyişle, insanın doğumundan ölümüne kadar bütün evreleri, üç milyar harften ve yaklaşık 80 bin genden oluşan devasa bir genetik bilgisayar programında saklıdır Genetik bilgisayar benzetmesinden yola çıkarak, genlerimizin her birini ayrı bir yazılım programı (çizim, görüntüleme ya da ses yazılımları vb) olarak ele alabiliriz Bu yazılımlar kullanımları zamana ve mekâna göre değişen ve ihtiyaç duyulduğunda devreye sokulan bilgilerdir İnsanlığın 200 milyon yıllık tarihinin resmini oluşturan sürekli göçler, savaşlar, yok olmalar ve yeniden türemelerle harmanlanan bu akrabalığın tortusu hâlâ genlerimizde saklı duruyor Bir kısmı bizim bilincimizde parazit yaratırken bir kısmı da üzerine inşa edilebilecek temeller oluşturmakta gen havuzumuzda

İnsan hücrelerinde DNA molekülü, hiçbir zaman çıplak değildir Daima proteinlerle birleşmiştir ve bu proteinler (histon proteinler), çift zincirli DNA molekülünün devamlı unsurlarıdırUzun yıllar bu proteinlerin, sadece, çok uzun boylardaki DNA molekülünün (İnsanda bu 2 metredir), mikron boyutundaki hücre içine paketlenmesi görevini üstlendiği düşünülmüştür Bu paketlenmiş yapıya kromozom adı verilmiştir Daha sonraları ise; bu proteinlerin DNA bilgisinin düzenlenmesinde fonksiyonel oldukları anlaşılmıştır

Kromozomlarda, DNA ile birleşmiş proteinlerin, DNA’nın RNA kalıpları olarak işlev yapma yeteneğini baskıladıkları saptanmıştır Genin aktif veya inaktif olmasını yani, belirli nukleotidlerin (özellikle adenin ve timin nükleotidleri) üzerine yerleşen moleküllerin proteinler olduğu açıklanmaktadır Bu proteinler genleri örterek o genin anlatım yapmasını engellemekte ve dolayısı ile o birimde genin ürünü olan özellik açığa çıkamamaktadır Bir insandaki karaciğer hücresi ile beyin hücresinin genomu aynıdır Gelişim sürecinin başında TEK hücre’nin (zigot) çoğalarak farklı programlar altında farklı işlevleri üstlenmesi; proteinlerin genomlarda farklı işlevleri ortaya çıkartacak genleri "açma-kapama" işlemi ile hücrelerdeki dokusal özelleşmeyi gerçekleştirmeleri neticesidir

Ancak, insan genomu seri halde üretilmiş programlar değildir ve her birimizin genleri arasında ufak-tefek değişiklikler görülmektedir Kardeşler arasında bile gözlemlenebilen biçim ve davranış farklılıklarının altında bu ufak-tefek değişiklikler yatmaktadır Bu değişikliklerde, mutasyonlarla ve anneden ve babadan gelen homolog kromozomların kolları arasında meydana gelen parça değişimleri ile (crossing-over) oluşur Genetik şifreleri belirleyen nükleotid sıralarında meydana gelen değişimlerin etkileri o birimde bazen hemen, bazense birkaç nesil sonra görülebilmektedir Crossing-over ile meydana gelen parça değişimleri ile rekombinant (yeniden düzenlenmiş) DNA molekülleri oluşur Böylece çeşitlilik ortaya çıkar

Sonuç olarak bir zigot tüm kalıtsal bilgiyi taşımak ve meydana getirdiği hücrelere vermekle beraber, gelişmenin sonuna yaklaştıkça bu kalıtsal bilginin büyük bir kısmının kapatıldığını (iş görmez hale getirildiğini) görmekteyiz Bu kapatılmanın histonlar tarafından yapıldığı 1950 yılından beri savunulmaktadır