Genetik Hastalıklar Nelerdir

Genetik hastalıklar nelerdir

Kalıtsal (Genetik) Hastalıkları biliyor musunuz?

Genetik hastalıklar, aile bireylerinin birbirlerini genlerle aktardıkları hastalıklardır Gen bilimindeki gelişmeler sayesinde genetik hastalıkları daha rahat tespit edilmekte ve gerektiğinde genlerden bu hastalıklar ayıklanmaktadır



Tek Gen Hastalıkları

Tek bir gende meydana gelen bozukluk sonucu (mutasyon) ortaya çikan tedavisi hemen hemen imkansız kalıtsal hastalıklar grubudur Günümüzde toplumda sık görülen Akdeniz Anemisi, hemofili gibi kan hastalıklarının; Kistik Fibrozis,fenilketonüri gibi metabolik hastalıkların; Duchenne Müsküler Distrofi gibi kas hastalıklarının; Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), doğumsal işitme kaybı gibi spesifik hastalıkların taşiyıcı taramaları ve doğumöncesi tanıları yapılabilmektedir

Kromozomal Hastalıklar

Kromozomlardaki sayısal (Down Sendromu,Trizomi 18 ve Trizomi 13 ) ve yapısal (delesyonlar ya da duplikasyonlar) değişiklikler sonucu ortaya çikan genetik hastalıklardır Genellikle sporadik olarak görülürler Pek küçük bir bölümü ailevi özellik gösterir Herhangi bir yapısal kromozom anomalisini dengeli olarak taşiyan kişinin çocuklarinda kromozomal düzensizliğe bağlı ağır sendromlar görülebilir Bu ailelere genetik danışma verilmesi, uygun genetik analizlerin yapılması sağlıklı çocuk sahibi olabilmelerini sağlar

Multifaktöryel Hastalıklar

Bir çok küçük etkili genin çevreyle etkileşmeleri sonucu yaşamın herhangi bir döneminde ortaya çikan hastalıklardır Bu gruptaki hastalıklar toplumda yaygınolarak görülür Bu hastalıklar arasında yarık damak ve dudak gibi doğuştan olan ya da diabet ve şizofreni gibi sonradan ortaya çikan hastalıklar yer alır

Edinsel Somatik Genetik Hastalıklar

Somatik hücrelerde yaşamın ileri dönemlerinde gerçekleşen mutasyonlar sonucu ortaya çikan ve

Hastalıkların tümü mikrobik kökenli değildir Bazı hastalıklar bizi biz yapan DNA dizilişinin hatalı oluşundan kaynaklanmaktadır

Canlı vücudu çeşitli şekillerde hastalanır:

Vitamin, mineral eksikliği,

Mikrobik canlıların yol açtığı hastalıklar,

Yaşlanmaya başlı olarak vücut mekanizmasında bozulmalar,

Çeşitli dış faktörlerle iskelet-kas sisteminde aksaklıklar

Genetik kodlardaki kusurlar

Canlı vücudunun genlerindeki hatalar nedeniyle istenilen özellikleri yerine getirememesi genetik hastalık tanımlamasına uyar

Birçok genetik hastalık vardır Bunlardan bazıları şöyledir:

Albinoluk (Aşkınlık)

Bu hastalıkta deriye renk veren melanin pigmentinin olmaması rol oynar Hatta pigment (renk maddesi) az olan insanlar da albino olarak tanımlanmaktadır Albino hastalarının derileri çok ince ve beyazdır Nadir de olsa zeka geriliğiyle beraber görülebilmektedir Albinoların saçları da beyazdır

Down sendromu

İnsanda fazladan bir kromozom bulunmasıyla ortaya çıkmaktadır Fazlalık kromozomun 21 kromozomun iki tane olmasından kaynaklandığı tespit edilmiştir Down Sendromu hastalarının belirgin bir yüz şekilleri vardır Kolaylıkla diğer insanlardan ayrılabilmektedirler

Bu hastalarda genellikle zeka oranı düşüktür Orta seviyede öğrenme güçlüğü, konuşma becerilerinde eksiklikler görülür

Binde bir oranında görülme ihtimali olan hastalık özellikle yaşlı annelerin hamileliklerinde daha sık görülür

Down Sendromu hastalar özel okullarda belirli bir seviyeye kadar eğitilebilir Hastaların dil ve kas problemlerini yenmek için çeşitli tedavi yöntemleri bulunmaktadır

Hemofili

Kanın Pıhtılaşmaması hastalığıdır Vücut kanın pıhtılaşmasını sağlayan bazı proteinleri üretememekte ve bunun sonrasında kanama anlarında pıhtılaşma olayı görülmemektedir Hemofili hastaları yaralandıklarında kanamaları çoğunlukla doktor müdahalesiyle durdurulabilmektedir

Orak Hücreli Anemi

Bu hastaların alyuvar şekilleri normalden biraz daha değişiktir Orak hücreli anemide alyuvar hücreleri orak (hilal) şeklini andırmaktadır Bu şekil bozukluğu alyuvarların yeterli oksijen taşımasını engellemektedir Ayrıca alyuvarların bozuk şekilleri nedeniyle bazı damarları tıkayarak dokuların kan dolaşımını olumsuz etkilediği bilinmektedir

Renk Körlüğü (Daltonizim)

Bazı renk tonlarının tam algılanamamasıdır Renk körleri kırmızı, mavi ve yeşil renklerin tonlarını ayırt etmekte sorun yaşarlar Bütün renkleri görmeyen dünyayı siyah-beyaz tonlarda algılayan renk körleri ise yok denecek kadar azdır Yandaki hologramda şeklin içinde yazan “5″ sayısını okuyamıyorsanız siz de bu satırların yazarı gibi bir renk körüsünüz demektir