Gen Ve Kromozom Nedir?

Belirli bir gen ya da kromozomda meydana gelmiş bir değişim varsa bunun tanımlanması için yapılan test ve tahlillerdirGünümüzde kullanılırlıkları ve önemli giderek artmaktadır

Vücudumuz milyonlarca hücreden oluşmuştur Genler gelişmemizi ve vücudumuzun nasıl çalışacağını kontrol etmektedir Ayrıca kan grubu, boy ve kilomuz,göz ve saç rengimiz gibi birçok özelliğimizden sorumludurlar Binlerce gene sahibiz Birçok genin bir kopya anneden, diğer bir kopya babadan olmak üzere iki kopyasını taşımaktayız Hem anne hem de baba ile benzer karakterlere sahip olmamızın sebebi de budur

Genler kromozom adı verilen küçük ipliksi yapıların üzerinde bulunurlar Normalde çoğu hücremizde 46 kromozom bulunur 23 kromozomluk bir takımı annemizden ve diğer 23 kromozomluk takımı babamızdan alırız Böylece 2 takım 23 kromozoma veya 23 çift kromozoma sahip oluruz Bazı zamanlarda genin bir kopyasında, genin düzgün çalışmasını engelleyen bir değişim (mutasyon) olur Bu değişim, genetik bir hastalığa neden olabilir Çünkü gen vücuda doğru bilgileri iletememektedir

Genetik Hastalıklar Nelerdir?

Birçok genetik hastalık vardırGenetik hastalıklardan sık bilinenleri Down sendromu, Orak hücre anemisi , Beta talasemidir, Crohn hastalığı, Peutz-Jeghers sendromu ve Kistik Fibrozistir

Genetik test ve Genetik tahliller nelerdir ?

Belirli bir gen ya da kromozomda meydana gelmiş bir değişim varsa bunun tanımlanması için yapılan test ve tahlillerdirGünümüzde kullanılırlıkları ve önemli giderek artmaktadırAnne yaşının yüksek olması veya akraba evliliği sonrası olan riskli gebeliklerde sıkça uygulanmaktadırGebelere amniosentez adı verilen işlem sonrası yapılan genetik testler,doğacak bebeğin genetik özelliklerini önceden öğrenme ve gerekirse önkem alma yönünden önem taşımaktadır

Ayrıca gelişme geriliği veya öğrenme güçlüğü olan çocukların araştırılmasında bazı kanser vakalarının akrabalar arasında sıkça görülmesi durumunda da kullanılmaktadırAdli tıpı ilgilendiren bazı adli vakalarda veya babalık şüphesi gibi durumlarda da genetik testleri sıkça tercih edilmektedir

Akdeniz toplumlarında Orak hücre anemisi ve Beta-talasemi, batı Avrupa toplumlarında ise Kistik fibroz hastalığı diğer toplumlara göre çok daha fazla sıklıkla görülmektedirÜlkemizin de bir Akdeniz ülkesi olması nedeniyle evlilik öncesi Talasemi testleri zorunlu olarak yapılmaktadır