Hemofili -Hemofili Nedir ?

HemofiLi Nedir?

Hemofili hastalığı kanın yeterince pıhtılaşmaması ile karakterli doğumsal bir hastalıktır Ömür boyu hastayı, ailesini ve toplumu etkileyen hastalık durdurulamayan kanamalarla kendini gösterir Hemofili hastalarında, kanda bulunması gereken faktör 8 adlı protein eksiktir Kanamaların önlenmesi veya durdurulması için insan kanından elde edilen faktör 8 ilacının hastaya damar yoluyla verilmesi zorunludur Söz konusu hayati ilaç, yurt dışından ithal edilmekte olup çok pahalıdır (500 Ünite'lik bir kutu faktör 8 = $500) Sosyal güvencesi olmayan hastaların hayatı bu nedenle tehlikededir Tedavi edilemeyen hastalar kanamalarla ölebilir veya sık eklem kanamalarıyla sakat kalırlar

KaLıtıMLa Geçişi

Hemofilinin aynı ailenin birbirini izleyen kuşaklarında çok daha sık olarak görülmesi, kalıtsal özelliğinin fark edilmesini sağladı Hastalığın erkeklerde görülmekle birlikte sonraki kuşaklara kadınlar tarafından taşındığını belgeleyen tarihsel bir örnek olarak İngiltere kraliçesi Victoria verilebilir Bu kraliçenin soyağacı incelendiğinde, hastalığı birçok Avrupa kraliyet ailesine taşıdığı görülür

Hemofili yalnızca erkekleri etkiler Hastalığın taşıyıcısı olan kadınlarda ise hiçbir belirti görülmez Çünkü hemofili hastalığı X eşey (cinsiyet) kromozomunda bulunan bozuk bir genden kaynaklanır Bu durumu açıklamak için bireyin erkek ve dişi olmasını belirleyen kromozom yapısına bakmak gerekir Eşeysel özellikleri belirleyen iki eşey kromozomu vardır Bunlara X ve Y kromozomları denir Dişilerde iki X, erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu bulunur Dişide eşey kromozomlarından birinde bozuk bir gen bulunsa bile ikinci kromozomunun sağlıklı geni sayesinde hastalık belirtileri ortaya çıkmaz Bu durumda dişi yalnızca hastalığı taşır ve daha sonraki kuşağa aktarır Erkekte ise hemofili özelliği taşıyan X kromozomu tek olduğundan öbür kromozomla dengelenemez Bu nedenle hastalık kaçınılmaz biçimde ortaya çıkar Dişilerde her iki X kromozomunda da hemofiliye yol açan bozuk genin bulunması durumunda ise hasta ya ölür ya da doğduktan çok kısa süre sonra ölür

Hemofili, X eşey kromozomu üzerinde çekinik (resesif) bir bozuk genin (kırmızı daire) varlığına bağlıdır ve bununla sonraki kuşaklara aktarılır Bozuk genin her iki X kromozomunda da bulunması, hastalığın dişilerde de ortaya çıkmasına yol açar Ama bu durumda hasta ya ölü doğar ya da doğumdan kısa bir süre sonra ölür Dişiler hiçbir hemofili belirtisi göstermeden yalnızca taşıyıcı olarak yaşamlarım sürdürürler Erkekte hastalık hemofiliden sorumlu bozuk geni taşıyan X kromozomunun bulunmasıyla ortaya çıkar Taşıyıcı anne ve sağlıklı babadan doğacak erkek çocukların hasta, kız çocukların taşıyıcı olma olasılığı yüzde 50'dir (A ve B) Hemofilili baba ve sağlıklı anneden doğacak erkek çocukların hepsi sağlıklı, kızların hepsi taşıyıcıdır (C ve D)

Kalıtsal bir hastalık olan hemofili kanamayla ortaya çıkan hastalıkların belki de bilinen en eski örneğidir

HemofiLinin NedenLeri

Hemofili önemsiz bir darbenin yarattığı sıyrıktan vücut dışına ya da bir yara oluşmasa bile yumuşak dokuya ve özellikle eklem içine aşırı ölçüde kanamayla kendini belli eder

X kromozomunda kanın pıhtılaşma sürecinin normal biçimde gelişmesi için zorunlu bir gen bulunduğu sanılmaktadır Erkeğin X kromozomunda pıhtılaşmadan sorumlu sağlam bir gen yerine, bozuk bir gen varsa hemofiliye özgü pıhtılaşma bozuklukları ortaya çıkar

Sağlıklı bir kişide çeşitli damar zedelenmeleri sonucu başlayan kanama üç mekanizmanın kendiliğinden devreye girmesiyle durur: Damar kaslarının kasılması, zedelenmiş bölgede trombositlerin toplanması ve yaralı bölgeyi kapatan bir pıhtının oluşması

Pıhtının oluşması karmaşık bir süreçten geçerek gerçekleşir Bu süreç sayesinde plazmada bulunan fibrinojen adlı bir protein, başta tromboplastin olmak üzere çeşitli etkenlerin devreye girmesiyle yapı değiştirerek fibrine, yani pıhtıyı oluşturan protcine dönüşür

Pıhtılaşma sürecinde yer alan plazma proteinlerine pıhtılaşma faktörleri denir Bu faktörleri belirtmek için kullanılan sayılar Romen rakamlarıyla yazılır

Kanda düşük oranlarda bulunan birçok madde tromboplastinin oluşumuna katkıda bulunur Bunlardan biri olan faktör VIII hemofili hastaların kanında bulunmaz Bu protein antihemofilik globülin (AHG) ve antihemofilik A faktörü adlarıyla da tanınır

Aslında hemofili terimi, nedenleri farklı olmasına karşın, aynı belirtilerle seyreden iki hastalığı kapsar Bunlardan daha sık görülen hemofili A'da faktör VIII bulunmazken, daha az rastlanan hemofili B'de antihemofilik B faktörü olarak da bilinen faktör IX eksiktir

ßeLirtiLeri

Hemofilide en belirgin özellik kolayca ortaya çıkar Kanamalar doğumdan birkaç gün sonra bile ortaya çıkabilir ve yeni doğan için ölümcül bir tehlike oluşturabilir Bazen bebek yürümeye başlayana değin her şey normal görünür Ama bu dönemden sonra çok hafif darbeler ya da küçük kazalarda bile kan oturmaları (hematom) ya da büyük morluk ve çürükler (ekimoz) ortaya çıkar

Bu yaşta kanamalar genellikle ağız ya da burun yaralanmalarına bağlıdır Daha büyük çocuklarda diş çekiminden ya da bademcik ameliyatından sonra büyük ölçüde kan kaybı görülür Bunlar hemofilinin ilk belirtisi olabilir

Kanama dalak, karaciğer, bağırsak, böbrek ve beyin gibi iç organlarda sık sık görüldüğü gibi eklem içindede (hemartroz) olabilir Diz ekleminde kan birikintisine oyun çağındaki çocuklarda oldukça sık rastlanır Yinelenmesi durumunda eklem yüzeylerinde önemli bozukluklara neden olarak bu eklemlerin hareketlerini büyük ölçüde kısıtladığı ve daha ileri evrede eklem hareketini bütünüyle ortadan kaldıran kaynaşmaya (ankiloz) yol açtığı için çok tehlikeli bir gelişmedir

Belirtilerin ağırlığı, hastanın genetik yapısınca belirlenen plazmadaki faktör VIII eksikliğinin derecesine bağlıdır Ağır hemofili olguları, ilk çocukluk çağında beyin kanamaları ya da açılan yaralardan aşırı kan kaybı nedeniyle ölümle sonuçlanabilir Boyun bölgesine rastlayan küçük darbelerin başlattığı doku içine aşırı kanamalar, üst solunum yollarına baskı yapacak ölçüde kan toplanmasına ve sonuçta boğularak ölüme yol açabilir

Çocuk büyüdükçe hastalığının bilincine varır ve kazaları olabildiğince azaltmak için hareketlerini denetlemeyi öğrenir Genellikle çocukluk döneminin ilk yıllarını aşan hastalar uzun bir yaşam sürebilir Ama hastalığın zaman içinde nasıl bir gelişme göstereceği önceden kestirilemez Örneğin enfeksiyonlar kanama eğilimini artırabilir Belirtilerde zaman zaman döngüsel bir değişim görülebilir Yani tehlikeli sayılacak darbelerden sonra az ya da belirsiz kan kaybının görüldüğü dönemi, neredeyse kendiliğinden başlayan şiddetli kanamaların görüldüğü dönem izler

Hemofili Hastalarına Gen Tedavisi

Ege Hemofili Derneği Başkanı Prof Dr Kaan Kavaklı, Hemofili hastalığıyla ilgili ABD'de geniş çaplı araştırmaların yürütüldüğünü ve gen tedavisinde bu alanda önemli gelişmelerin sağlandığını belirterek, ikinci aşama denemelerin olumlu sonuç vermesi halinde, bu tedaviyi Türkiye'de de uygulayacaklarını bildirdi

Ege Üniversitesinden yapılan açıklamada, Ege Hemofili Derneği Başkanı Prof Dr Kaan Kavaklı'nın hemofili hastalığının tedavisine yönelik çalışmalar hakkındaki görüşlerine yer verildi

Hemofilinin takip ve tedavisinin hayat boyu devam eden, nesilden nesile iletilen, ciddi eklem sakatlıkları veya ölümcül kanamalara neden olabilen bir hastalık olduğunu belirten Prof Dr Kavaklı, dünyadaki hemofilili hasta sayısı 400 bin, Türkiye'de 3 bin, Ege Bölgesinde ise bin dolayında bulunduğunun tahmin edildiğini bildirdi

Prof Dr Kavaklı, hemofili hastası çocukların yaşam kalitelerine yansıyacak nitelikli bir hizmet sunmayı amaçladıklarını kaydetti

“HEMOFİLİNİN ÇARESİ GEN TEDAVİSİNDE BULUNDU”

Hemofili hastalığıyla ilgili ABD'de geniş çaplı araştırmalar yürütüldüğüne değinen Prof Dr Kavaklı, bu hastalıkta çarenin “gen tedavisi”nde olduğunu belirtti Prof Dr Kavaklı, şöyle devam etti:

“Amerika'daki deneylerin ilk aşaması tamamlandı 60 hemofili hastasında olumlu sonuçlar alındı İkinci aşamaların başlatılması planlanıyor Yüksek doz uygulaması başlatılacak Ancak yan etkileri ihtimali nedeniyle çalışmalar ağır yürütülüyor Çalışmanın ikinci aşamasından da olumlu sonuçlar alınması durumunda, kliniğimizdeki Türk hastalar üzerinde de çalışmalara başlayacağız”

Hemofili hastalığında sorununun tanıda değil, tedavide olduğunu açıklayan Prof Dr Kavaklı, “Tedavi maliyeti çok yüksek Sosyal güvence olmazsa olmaz Hastanın ve ailenin bilinçli olması ve hastalığını iyi tanıması çok önemli Toplumun eğitimi büyük önem taşıyor Hedef kronik hastaları evinde izole etmek değil Toplumda sağlıklı grupla entegrasyon, yani bütünleşmesi” diye konuştu

Bu arada, Ege Hemofili Derneği, Ege Üniversitesi İzmir Atatürk Sağlık Yüksekokulu ve Vehbi Koç Vakfı Hemşirelik Projeleri Destek Fonu işbirliğiyle “Hemofili ile Yaşam Projesi” kapsamında, İzmir'deki çeşitli hastanelerde hemofili bakımı yapan 40 hemşireye eğitim verildi