Distoni

Vücudun değişik bölgelerinde meydana gelen, sıklıkla bükülmelere, tekrarlayıcı hareketlere veya bedenin normal duruşunda bozulmaya sebep olan istemsiz kas kasılmalarına distoni denir
Distoni Hastalığı
Distoni ilk kez 1908 yılında Schwalbe adlı bir doktorun üç çocuklu bir ailede gördüğü yaygın istemsiz kas kasılmalarını yayınlaması ile tanımlanmıştır
1911 yılında başka araştırmacılar hastalığın kalıtımsal özelliğini göstermişlerdir
1989 yılında bazı yaygın distonilerde genetik bozukluklar olduğu keşfedilmiştir Bazı topluluklarda distoninin nesilden nesile geçtiği gösterilmiştir
Distonilerin genetik özellikleri DYT adı verilen sınıflama kullanılarak araştırılmaktadır Ancak bu genetik hastalıkların bazıları nesilden nesile geçmez Genetik biliminin gelişmesi ile son 10 yılda çok sayıda Distoni çeşidi bulunmuştur
Distoni Belirtileri
Distoni seyrek görülen bir hareket bozukluğu durumudur Kendi irademiz dışında olan distonik kas kasılmaları istirahat sırasında veya yazı yazma, yürüme gibi hareketler sırasında başlayabilir Distoni bazen istemli hareketlerle artabilir bazen de azalır
Distoni genetik bozukluklar sebebiyle kalıtımla geçebildiği gibi, çeşitli hastalıkların bir belirtisi olarak ya da bir ilacın yan etkisi olarak da karşımıza çıkabilmektedir
İstemsiz kas kasılması olarak görülen distoni genellikle ağrısızdır Ancak boyun kaslarında meydana gelen distonilerde (servikal distoni) u oranında ağrı olabilmektedir Distoni genellikle belli kaslarda başlayıp genellikle ayni yerde devam ederken, zaman zaman başka kaslara da yayılabilir (Örn Boyun kaslarında başlayıp kola da geçebilir)
Distoniler yorgunluk, üzüntü ve sıkıntı ile artabilir Gevşeme, sakinleşme ve uyku ile azalır Hatta bazen kasılan bölgeye ya da ona bitişik olan bölgeye dokunmakla bile azalabilir
Primer Distoni adı verilen istemsiz kas kasılmaları hemen daima vücudun bir kısmını etkileyerek başlar Zaman içinde diğer kaslara da geçebilir Distoni gözlerimizi yummamızı sağlayan kaslarda olursa sık sık istemsiz göz kırpma ve özellikle güneş gibi parlak ışıklı ve tozlu ortamlarda ani yumulma ve göz açma zorluğu ortaya çıkabilir Bu duruma blefarospazm denir Konuşunca veya elimizle göz çevresine dokununca kısa süreli düzelme olur
Boyun bölgesindeki kaslarda istemsiz kasılma olduğu zaman başımız, istemeden belli bir yöne döner ve uzun süre öyle kalabilir Bazen de bu kasılma ile birlikte başta titreme de olabilir Servikal distoni denen bu rahatsızlıkta boyun ve ensede ağrılar da hissedilebilir
Bazen distoni sadece yürürken bir bacakta görülebilir Koşarken veya geri yürürken düzelebilir Bazen yazı yazma sırasında başlar, el ve kol kaslarında istemsiz kasılma olduğu için yazı bozulur (yazıcı krampı) Piyano, Keman veya nefesli çalgı gibi bir müzik aleti çalarken distoni ortaya çıkarsa kişi mesleğini yapamaz hale gelebilir Distoni çiğneme sırasında çene kaslarında konuşma sırasında dilde ve yüz-ağız kaslarında görülebilir Ses, konuşma, çiğneme bozulur Eğer vücudun bir yarısında (örneğin ayni taraf kol ve bacak) ani olarak istem dışı kasılma (distoni) ortaya çıkarsa beyinde bir hastalıktan şüphe edilir
Bazen egzersizden sonra bir ayakta distoni olursa bu Parkinson hastalığı denen bir nörolojik hastalığın ilk belirtisi olabilir
Bazı ilaçlar da içildikten kısa bir süre sonra geçici boyun-el kasılması gibi distonilere neden olurlar Bazen de bazı ilaçların uzun yıllar kullanılması sonrasında geç dönem distonisi görülebilir
Çok seyrek olarak uyku sırasında bir distoni olursa epilepsi (sara) hastalığından şüphelenmek gerekir Sadece gebelik sırasında da distoni olup düzelebilir Bazı genetik distoni hastalıkları ise bir çeşit ilaca çok iyi cevap verip tamamen düzelebilmektedir
TANI
Distoni şüphesi varsa bir nöroloji hekiminin muayene ve değerlendirmesinden geçtikten sonra şu tetkikler istenebilir Beyin görüntülemesi, enfeksiyon hastalığı-hormonal bozukluklar-bağışıklık sistemini araştıran kan tetkikleri, Bakır gibi bazı iyon incelemeleri vb Ayrıca hastalar kimyasal Madde ve ağır metal zehirlenmesi yönünden sorgulanmalıdır Distoninin genetik tipinin belirlenmesi için genetik inceleme genellikle bilimsel araştırma amacı ile yapılsa da, bazı ailelerde çok sayıda hasta olduğunda genetik danışmanlık amacı ile yaptırılması uygun olur
Erişkinlerde görülen distoniler genellikle ilerleyici ve kötü gidişli değildir Ancak uzun sürebilirYaşam kalitesini bozabilir, mesleği etkileyebilir Tüm vücut kaslarında görülen bazı distoniler de normal yürümeyi, konuşmayı, günlük işleri yapmamızı, ellerimizi kullanmamızı bile olumsuz etkiler
Distoni Tedavisi
Distoniler genel olarak çeşitli tedavilerden yarar görebilirken; AİDS, beyin tümörleri, zehirlenmeler gibi ağır hastalıklarla birlikte olduğunda tedaviye tam cevap vermeyebilir
Distoni tedavisi genel olarak ilaç, botulinum toksini, fiziksel ve destekleyici tedaviler ile derin beyin uyarımı gibi beyin ameliyatlarını içermektedir “Dopa yanıtlı distoni” gibi bazı hastalıklarda belirli bazı ilaçlarla hastalık tamamen düzelebilmektedir İlaca bağlı distonilerde neden olan ilacın kesilmesi gereklidir Distonili hastaların aşırı yorgunluk, üzüntü, sıkıntıdan uzak durması; varsa psikolojik rahatsızlıklarının tedavi edilmesi oldukça önemlidir Blefarospazm adı verilen istemsiz göz yumulması bazen göz kuruluğu ile birlikte olabilir Bu nedenle göz hekimine de danışılmalı, aşırı ışıklı, tozlu ortamlarda gözlük tercih edilmelidir Kısa süreli göz kapanması oluyor ise araç kullanmak ve dışarıda yalnız başına yürümek bile olumsuz sonuçlara yol açabilir, kazalara sebep olabilir Böyle günlük yaşantıyı etkileyen istem dışı kasılma durumlarında vakit geçirmeden hekime başvurulmalıdır
Distoni hastalığının tedavisinde kullanılan bazı ilaçların da ağız kuruması, uyku hali, sersemlik, göz tansiyonunu arttırması, çarpıntı gibi yan etkileri olabilir Bazı ilaçlar da uzun süre yüksek dozda kullanıldığında alışkanlık yapabilir İstem dışı kas kasılması tedavisinde kullanılan ve bu kaslarda geçici güçsüzlük yaparak etki gösteren Botulinum toksin tedavisi de bazen geçici görme bozuklukları,geçici yutma güçlüğü ve geçici kuvvetsizlik gibi yan etkiler gösterebilir İlaçlara bağlı yan etkiler, ilacın dozuna ve uygulama yerine bağlı olarak geçici ve seyrek görülmektedir Bu tedaviler hastaları uzun süre oldukça rahatlatmaktadır Yaşam kaliteleri önemli ölçüde iyileşmektedir
Korunma
Distoni hastalığından korunmada zehirli maddeler ile temas etmekten kaçınma, vücut travması, Elektrik çarpması ve enfeksiyon hastalıklarından sakınılması önemlidir Ailesindeki pek çok bireyde istem dışı kas kasılması olan kişilerin genetik inceleme imkanı varsa yaptırmaları, distoninin nesilden nesile taşınmasını engelleyebilir Zor doğum sırasında beynin hasar görmesi sonucu da hayat boyu sürebilen distoniler meydana gelebileceğinden bu konuda dikkatli olunmalıdır
Psikiyatrik ve nörolojik hastalıklarda kullanılan bazı ilaçlar da kısa ve uzun dönemde distoniye neden olabileceğinden bu tedaviler sırasında hekime danışılmalıdır Bazı istem dışı kas kasılmalarının yalnızca psikolojik olabileceği de unutulmamalıdır
HAZIRLAYAN; DoçDr Muhteşem GEDİZLİOĞLU