Talasemi Nedir, Talasemi Belirtileri Nelerdir

**Prof. Dr. Sinsi** · 10-10-2012

Talasemi, bir kansızlık (anemi) türüne verilen isimdir

Talasemi?nin diğer adı Akdeniz anemisi?dir

Talasemisi olan hastalarda hemoglobin A?nın yapısını oluşturan zincirlerin yapımı kaybolmuş ya da azalmıştır

Soluma yoluyla aldığımız oksijen akciğere gider

Burada kana kırmızı rengi veren alyuvarlardaki (eritrosit) hemoglobin maddesine bağlanır ve tüm vücuda bu şekilde taşınır

Hemoglobinin değişik tipleri vardır: Örneğin anne karnındaki ve yeni doğmuş bebeklerde F tipi Hemoglobin (HbF), normal erişkin bir insanda A tipi Hemoglobin (HbA) bulunur

Orak hücre hastalalarındaki hemoglobinin yapısı sağlıklı kişilerden farklıdır

Bu kişilerde S tipi Hemoglobin (HbS) mevcuttur

Alyuvarların (eritrosit) içinde bulunan hemoglobin, dokulara oksijen taşınması için gereken temel bir moleküldür

Bu molekül 4 tane protein zincirden oluşur

İnsan organizmasındaki hemoglobinin %98′ini oluşturan hemoglobin A?nın yapısında da 4 tane protein zinciri vardır

Bu zincirlerin iki tanesi alfa globulin ve iki tanesi de beta globulin zinciridir

Alfa globulin zincirinin yetersiz yapılması ya da yapılamaması durumunda ortaya çıkan hastalığa alfa talasemi, beta zincirinin yapılamaması veya yetersiz yapılması durumunda oluşan hastalığa ise beta talasemi ismi verilir

Toplumda talasemi dendiğinde genellikle beta talasemi anlaşılır

Çünkü beta talasemi daha sıktır

Beta talasemi hemoglobinin ?beta globulin? zincirinin yapılamaması ya da az yapılması anlamına gelir

Hastalığın belirtileri ve seyri nasıldır?

Genlerde oluşan kalıcı değişiklikler (kromozomal mutasyonlar) talaseminin nedenidir

Talasemi otozomal ressesif geçer, yani kalıtımsal bir taşıyıcılık söz konusudur

Bu kişilerdeki talasemi türüne ?talasemi minör? denir

Hem anne hem de baba taşıyıcı ise hastalık ortaya çıkar

Bu kişilerdeki talasemi türüne ise ?talasemi majör? denir

Dahiliye (İç Hastalıkları) Akdeniz Anemisi hastalığına bakmaktadır

Akdeniz anemisi ya da tıptaki adıyla Talasemi; Akdeniz ülkelerindeki ırklarda görülen doğacak çocuğa anne-babasından ?Beta Talasemi? geninin sirayetiyle kalıtımsal olarak geçen bir çeşit ?kansızlık? hastalığıdır

10-10-2012	#1
Prof. Dr. Sinsi	Talasemi Nedir, Talasemi Belirtileri Nelerdir Talasemi, bir kansızlık (anemi) türüne verilen isimdir Talasemi?nin diğer adı Akdeniz anemisi?dir Talasemisi olan hastalarda hemoglobin A?nın yapısını oluşturan zincirlerin yapımı kaybolmuş ya da azalmıştır Soluma yoluyla aldığımız oksijen akciğere gider Burada kana kırmızı rengi veren alyuvarlardaki (eritrosit) hemoglobin maddesine bağlanır ve tüm vücuda bu şekilde taşınır Hemoglobinin değişik tipleri vardır: Örneğin anne karnındaki ve yeni doğmuş bebeklerde F tipi Hemoglobin (HbF), normal erişkin bir insanda A tipi Hemoglobin (HbA) bulunur Orak hücre hastalalarındaki hemoglobinin yapısı sağlıklı kişilerden farklıdır Bu kişilerde S tipi Hemoglobin (HbS) mevcuttur Alyuvarların (eritrosit) içinde bulunan hemoglobin, dokulara oksijen taşınması için gereken temel bir moleküldür Bu molekül 4 tane protein zincirden oluşur İnsan organizmasındaki hemoglobinin %98′ini oluşturan hemoglobin A?nın yapısında da 4 tane protein zinciri vardır Bu zincirlerin iki tanesi alfa globulin ve iki tanesi de beta globulin zinciridir Alfa globulin zincirinin yetersiz yapılması ya da yapılamaması durumunda ortaya çıkan hastalığa alfa talasemi, beta zincirinin yapılamaması veya yetersiz yapılması durumunda oluşan hastalığa ise beta talasemi ismi verilir Toplumda talasemi dendiğinde genellikle beta talasemi anlaşılır Çünkü beta talasemi daha sıktır Beta talasemi hemoglobinin ?beta globulin? zincirinin yapılamaması ya da az yapılması anlamına gelir Hastalığın belirtileri ve seyri nasıldır? Genlerde oluşan kalıcı değişiklikler (kromozomal mutasyonlar) talaseminin nedenidir Talasemi otozomal ressesif geçer, yani kalıtımsal bir taşıyıcılık söz konusudur Bu kişilerdeki talasemi türüne ?talasemi minör? denir Hem anne hem de baba taşıyıcı ise hastalık ortaya çıkar Bu kişilerdeki talasemi türüne ise ?talasemi majör? denir Dahiliye (İç Hastalıkları) Akdeniz Anemisi hastalığına bakmaktadır Akdeniz anemisi ya da tıptaki adıyla Talasemi; Akdeniz ülkelerindeki ırklarda görülen doğacak çocuğa anne-babasından ?Beta Talasemi? geninin sirayetiyle kalıtımsal olarak geçen bir çeşit ?kansızlık? hastalığıdır