Genetikle İlgili Hertürlü Bilgi

**Prof. Dr. Sinsi** · 10-10-2012

GENETİK

Baz Dizilişi

Dna'nın yapısındaki bazlar dört çeşittir: Adenin (A), Timin (T), Sitozin (S) ve Guanin (G)

Bu bazların şeker ve fosfattan oluşan iskelet üzerindeki dizilişi, DNA'nın özel yapısını oluşturur

Bu diziliş, canlıların özelliklerini belirleyen kalıtsal bilgilerin şifresidir

İnsan DNA'sında üç milyar kadar baz çifti bulunur

DNA (Deoksiribonükleik asit)

Çok ince ve uzun bir çift iplikçikten oluşur

DNA'yı, sarmal biçiminde bükülmüş bir ip merdivene benzetebiliriz

Bu merdivenin kenarlarında şeker ve fosfat molekülleri bulunur

Merdivenin basamakları, baz olarak adlandırılan kimyasal maddelerden oluşur

DNA Bankası

DNA Bankası, içinde insanların dokularından alınan DNA örneklerinin bulunduğu tüplerden oluşur

Bu tüpler, derin dondurucularda saklanır

Her tüpün içinde, DNA'nın belli bir bölümü bulunur

DNA Çipi

DNA çiplerinin yapısı, mikroçipleri andırır

Bu çiplerin üzerinde devrelerin yerine, DNA'nın belli bölümleri bulunur

DNA çipleri, bu iş için geliştirilmiş otomatik makinelerde oluşturulur

Tek bir çipte, on binlerce gen bulunur

Araştırmacılar, DNA çiplerini kullanarak, özel araçlar yardımıyla genlerin etkilerini ve birbirleriyle etkileşimlerini incelerler

DNA'nın Kendini Eşlemesi

Proteinlerin yapısını oluşturan aminoasitlerin üretilmesiyle ilgili bilgilerin şifresi DNA'da saklıdır

DNA'nın kendini eşlemesi hücre çekirdeğinde gerçekleşir

DNA'nın belli bir aminoasitin üretilmesiyle ilgili şifreyi taşıyan bölümünün kopyası çıkarılır

Bu kopya, hücre stoplazmasındaki ribozoma doğru yola çıkar

DNA Parmakizi

Her insanın DNA'sında kendini tekrarlayan kısa baz dizileri bulunur

Bunların tekrarlanma sıklığı, insandan insana farklılık gösterir

DNA, çok küçük bir doku örneğinden bile alınabilir

DNA parmak izinin belirlenmesi, insanların kimliğini belirlemede güvenli bir yöntemdir

Gen

Her DNA molekülünde çok sayıda gen bulunur

Kalıtsal bilgilerimiz genlerimizde depolanmıştır

DNA üzerinde bazlar belli bir biçimde sıralanarak genleri oluştururlar

Bu diziliş, canlıların yapısındaki proteinleri üretmek için gerekli bilgileri taşır

Gen Aktarımı

Bir canlının hücrelerine, başka bir canlının DNA'sından belli bölümlerin yerleştirilmesine gen aktarımı adı veriliyor

Gen aktarımının kullanım alanlarından biri gen tedavisi

Öte yandan araştırmacılar, gen aktarımı yoluyla bitkilere ve hayvanlara yeni özellikler kazandırabiliyorlar

Genetik Testler

İnsanların, belli kalıtsal hastalıklara sahip olma olasılığı, genetik testler yardımıyla önceden saptanabilir

Günümüzde bu testler, doğumdan önce ya da doğumdan sonra uygulanarak, bebeklerin kalıtsal hastalıklarının olup olmadığı belirleniyor

Gen Haritası

Araştırmacılar, DNA molekülünün üzerindeki genlerin yerlerini, duruşunu ve birbirlerine göre konumunu belirlemek üzere DNA'nın özel şemalarını oluşturuyorlar

Bu şemalara gen haritası adı veriliyor

Genetik Mühendisliği

Canlıların kalıtsal özelliklerinin değiştirilerek, onlara yeni işlevler kazandırılmasına yönelik araştırma alanı

Genetik mühendisleri, genlerin yalıtılması, kopyalanması, çoğaltılması, farklı canlıların genlerinin birleştirilmesi ya da genlerin bir canlıdan bir başka canlıya aktarılması gibi deneyler yaparlar

Gen Aktarımlı Tarım Ürünleri

Genetik mühendislerinin araştırma alanlarından biri, gen aktarımı yoluyla tarım ürünlerinin olumsuz çevre koşullarına karşı dayanıklı duruma getirilmesidir

Pirinç gibi bazı tahılların vitamin değerlerinin aktarılması ve bazı sebzelerin uzun süre taze kalmasını sağlamak için de gen aktarımı çalışmaları yapılıyor

Gen Tedavisi

Kalıtsal hastalıkların iyileştirilmesinde kullanılmak üzere geliştirilen yöntemlere gen tedavisi denir

Henüz çok yeni bir araştırma alanı olan gen tedavisiyle, hatalı genlerin işlevleri yeniden düzenlenecek ya da gen aktarımı yoluyla bu genler sağlıklı olanlarla değiştirilecek

İkizlik

Çift yumurta ikizlerinde, iki yumurta hücresinin iki farklı spermce döllenmesi sonucu iki embriyo oluşur

Bu bebeklerin kalıtsal özellikleri, iki kardeşinki kadar birbirine benzer

Tek yumurta ikizlerindeyse, bir spermin döllediği bir yumurta hücresinden iki embriyo oluşur

Bu ikizlerin kalıtsal özellikleri birbirine eştir

İnsan Genom Projesi

İnsan Genom Projesi, insan DNA'sının dizilişini ve insan genlerinin haritasını çıkarmak amacıyla başlatılan uluslararası bir çalışma

Projede, farklı uzmanlık alanlarından pek çok araştırmacı çalışıyor

DNA'daki bazların dizilişi, bu iş için geliştirilmiş özel robot makineler yardımıyla ortaya çıkarılıyor

Kalıtsal Hastalıklar

Bir ya da birkaç gendeki normal dışı durumdan kaynaklanan hastalıklara verilen ad

Kalıtsal hastalıklar, kalıtım yoluyla bir kuşaktan ötekine aktarılabilir

Albinoluk, renk körlüğü, Akdeniz anemisi gibi

Klonlama

Klonlama, DNA'nın belli bir bölümünün, genellikle de bir genin kopyasını oluşturmak için kullanılan yöntemdir

Bu yolla oluşturulan DNA parçaları, araştırmalarda kullanılır

Bir canlının DNA'sının onunla eş, yeni bir canlı oluşturmada kullandığı yöntemse "bedensel hücre çekirdeği aktarımı" olarak adlandırılıyor

Klonlanmış Canlı

Bedensel hücre çekirdeği aktarımı yöntemiyle oluşturulmuş embriyoların gelişmesiyle ortaya çıkan canlı

Bu yöntemde, yetişkin bir canlıdan alınan hücre çekirdeği, hücre çekirdeği çıkarılmış bir embriyo hücresine aktarılıyor

1996 yılında ilk memeli olarak bir koyun klonlanmıştır

Kök Hücreler

Kök hücreler, farklı hücre tiplerine dönüşebilen, henüz özelleşmemiş hücre tipleridir

Embriyonun ilk aşamalarında görülen bu hücreler, daha sonra farklılaşarak bedendeki değişik hücre tiplerini oluşturur

Kromozom

Kromozomlar, DNA iplikçiklerinin bazı özel proteinlerin üzerine sıkıca sarılarak oluşturduğu paketçikler olarak düşünülebilir

Bedenimizdeki hücrelerin her birinin çekirdeğinde (alyuvarlar dışında), 23 çift halinde toplam 46 kromozom bulunur

Mitoz Bölünme

Hücrelerin mitoz bölünmesiyle iki kardeş hücre oluşur

Bu hücrelerin genetik özellikleri birbirine eştir

Beden hücreleri, mitoz bölünme yoluyla çoğalırlar

Protein

Canlı kalmak ve işlevlerini sürdürmek için bedenimizin her gün milyonlarca protein molekülüne gereksinimi vardır

Proteinler, hücrelerin yapısını oluşturan ve işlevlerini gerçekleştiren kimyasal maddelerdir

Aminoasitlerin bir araya gelmesiyle protein molekülleri oluşur

Ribozom

Ribozom, hücrede protein yapımından sorumludur ve DNA'dan kopyalanmış şifreleri (baz dizilişlerini) okur

Gereksinim duyulan aminoasitler bu bilgilere göre yapılır

Daha sonra bu aminoasitler bir araya gelerek proteinleri oluşturur

Örneğin, insan hücrelerinde protein yapımı dakikada milyonlarca kez tekrarlanır

RNA (Ribonükleik asit)

RNA'nın yapısı, DNA'nınkine çok benzer, ancak RNA tek zincirden oluşur

Protein yapımında ve hücrenin öteki işlevlerinde önemli rol oynar

RNA molekülünün birkaç farklı türü vardır

Bir türü, DNA'nın kopyalanmış şifresini ribozoma taşır

Bu şifre, proteinleri oluşturacak aminoasitlerin yapımı için gereken bilgileri içerir

Sirkesineği

Sirkesineği, Drosophila melanogaster, gen haritası ilk çıkarılan ve kalıtsal özellikleri en iyi bilinen canlılardan biridir

Onu böyle özel kılansa, çok çabuk üremesi ve laboratuvarda incelenmesinin kolay olması

Tarayıcı Elektron Mikroskobu

Tarayıcı elektron mikroskobu, incelenen örneğin yüzeyinde odaklanılan noktayı elektron ışınıyla tarayarak çalışır

Taranan yüzeyler eş zamanlı olarak, mikroskoba bağlı bir televizyon ekranında görülür

Bu mikroskop, araştırmalarında en çok kullanılan araçlardan biridir

10-10-2012	#1
Prof. Dr. Sinsi	Genetikle İlgili Hertürlü Bilgi GENETİK Baz Dizilişi Dna'nın yapısındaki bazlar dört çeşittir: Adenin (A), Timin (T), Sitozin (S) ve Guanin (G) Bu bazların şeker ve fosfattan oluşan iskelet üzerindeki dizilişi, DNA'nın özel yapısını oluşturur Bu diziliş, canlıların özelliklerini belirleyen kalıtsal bilgilerin şifresidir İnsan DNA'sında üç milyar kadar baz çifti bulunur DNA (Deoksiribonükleik asit) Çok ince ve uzun bir çift iplikçikten oluşur DNA'yı, sarmal biçiminde bükülmüş bir ip merdivene benzetebiliriz Bu merdivenin kenarlarında şeker ve fosfat molekülleri bulunur Merdivenin basamakları, baz olarak adlandırılan kimyasal maddelerden oluşur DNA Bankası DNA Bankası, içinde insanların dokularından alınan DNA örneklerinin bulunduğu tüplerden oluşur Bu tüpler, derin dondurucularda saklanır Her tüpün içinde, DNA'nın belli bir bölümü bulunur DNA Çipi DNA çiplerinin yapısı, mikroçipleri andırır Bu çiplerin üzerinde devrelerin yerine, DNA'nın belli bölümleri bulunur DNA çipleri, bu iş için geliştirilmiş otomatik makinelerde oluşturulur Tek bir çipte, on binlerce gen bulunur Araştırmacılar, DNA çiplerini kullanarak, özel araçlar yardımıyla genlerin etkilerini ve birbirleriyle etkileşimlerini incelerler DNA'nın Kendini Eşlemesi Proteinlerin yapısını oluşturan aminoasitlerin üretilmesiyle ilgili bilgilerin şifresi DNA'da saklıdır DNA'nın kendini eşlemesi hücre çekirdeğinde gerçekleşir DNA'nın belli bir aminoasitin üretilmesiyle ilgili şifreyi taşıyan bölümünün kopyası çıkarılır Bu kopya, hücre stoplazmasındaki ribozoma doğru yola çıkar DNA Parmakizi Her insanın DNA'sında kendini tekrarlayan kısa baz dizileri bulunur Bunların tekrarlanma sıklığı, insandan insana farklılık gösterir DNA, çok küçük bir doku örneğinden bile alınabilir DNA parmak izinin belirlenmesi, insanların kimliğini belirlemede güvenli bir yöntemdir Gen Her DNA molekülünde çok sayıda gen bulunur Kalıtsal bilgilerimiz genlerimizde depolanmıştır DNA üzerinde bazlar belli bir biçimde sıralanarak genleri oluştururlar Bu diziliş, canlıların yapısındaki proteinleri üretmek için gerekli bilgileri taşır Gen Aktarımı Bir canlının hücrelerine, başka bir canlının DNA'sından belli bölümlerin yerleştirilmesine gen aktarımı adı veriliyor Gen aktarımının kullanım alanlarından biri gen tedavisi Öte yandan araştırmacılar, gen aktarımı yoluyla bitkilere ve hayvanlara yeni özellikler kazandırabiliyorlar Genetik Testler İnsanların, belli kalıtsal hastalıklara sahip olma olasılığı, genetik testler yardımıyla önceden saptanabilir Günümüzde bu testler, doğumdan önce ya da doğumdan sonra uygulanarak, bebeklerin kalıtsal hastalıklarının olup olmadığı belirleniyor Gen Haritası Araştırmacılar, DNA molekülünün üzerindeki genlerin yerlerini, duruşunu ve birbirlerine göre konumunu belirlemek üzere DNA'nın özel şemalarını oluşturuyorlar Bu şemalara gen haritası adı veriliyor Genetik Mühendisliği Canlıların kalıtsal özelliklerinin değiştirilerek, onlara yeni işlevler kazandırılmasına yönelik araştırma alanı Genetik mühendisleri, genlerin yalıtılması, kopyalanması, çoğaltılması, farklı canlıların genlerinin birleştirilmesi ya da genlerin bir canlıdan bir başka canlıya aktarılması gibi deneyler yaparlar Gen Aktarımlı Tarım Ürünleri Genetik mühendislerinin araştırma alanlarından biri, gen aktarımı yoluyla tarım ürünlerinin olumsuz çevre koşullarına karşı dayanıklı duruma getirilmesidir Pirinç gibi bazı tahılların vitamin değerlerinin aktarılması ve bazı sebzelerin uzun süre taze kalmasını sağlamak için de gen aktarımı çalışmaları yapılıyor Gen Tedavisi Kalıtsal hastalıkların iyileştirilmesinde kullanılmak üzere geliştirilen yöntemlere gen tedavisi denir Henüz çok yeni bir araştırma alanı olan gen tedavisiyle, hatalı genlerin işlevleri yeniden düzenlenecek ya da gen aktarımı yoluyla bu genler sağlıklı olanlarla değiştirilecek İkizlik Çift yumurta ikizlerinde, iki yumurta hücresinin iki farklı spermce döllenmesi sonucu iki embriyo oluşur Bu bebeklerin kalıtsal özellikleri, iki kardeşinki kadar birbirine benzer Tek yumurta ikizlerindeyse, bir spermin döllediği bir yumurta hücresinden iki embriyo oluşurBu ikizlerin kalıtsal özellikleri birbirine eştir İnsan Genom Projesi İnsan Genom Projesi, insan DNA'sının dizilişini ve insan genlerinin haritasını çıkarmak amacıyla başlatılan uluslararası bir çalışma Projede, farklı uzmanlık alanlarından pek çok araştırmacı çalışıyor DNA'daki bazların dizilişi, bu iş için geliştirilmiş özel robot makineler yardımıyla ortaya çıkarılıyor Kalıtsal Hastalıklar Bir ya da birkaç gendeki normal dışı durumdan kaynaklanan hastalıklara verilen ad Kalıtsal hastalıklar, kalıtım yoluyla bir kuşaktan ötekine aktarılabilir Albinoluk, renk körlüğü, Akdeniz anemisi gibi Klonlama Klonlama, DNA'nın belli bir bölümünün, genellikle de bir genin kopyasını oluşturmak için kullanılan yöntemdir Bu yolla oluşturulan DNA parçaları, araştırmalarda kullanılır Bir canlının DNA'sının onunla eş, yeni bir canlı oluşturmada kullandığı yöntemse "bedensel hücre çekirdeği aktarımı" olarak adlandırılıyor Klonlanmış Canlı Bedensel hücre çekirdeği aktarımı yöntemiyle oluşturulmuş embriyoların gelişmesiyle ortaya çıkan canlı Bu yöntemde, yetişkin bir canlıdan alınan hücre çekirdeği, hücre çekirdeği çıkarılmış bir embriyo hücresine aktarılıyor 1996 yılında ilk memeli olarak bir koyun klonlanmıştır Kök Hücreler Kök hücreler, farklı hücre tiplerine dönüşebilen, henüz özelleşmemiş hücre tipleridir Embriyonun ilk aşamalarında görülen bu hücreler, daha sonra farklılaşarak bedendeki değişik hücre tiplerini oluşturur Kromozom Kromozomlar, DNA iplikçiklerinin bazı özel proteinlerin üzerine sıkıca sarılarak oluşturduğu paketçikler olarak düşünülebilir Bedenimizdeki hücrelerin her birinin çekirdeğinde (alyuvarlar dışında), 23 çift halinde toplam 46 kromozom bulunur Mitoz Bölünme Hücrelerin mitoz bölünmesiyle iki kardeş hücre oluşur Bu hücrelerin genetik özellikleri birbirine eştir Beden hücreleri, mitoz bölünme yoluyla çoğalırlar Protein Canlı kalmak ve işlevlerini sürdürmek için bedenimizin her gün milyonlarca protein molekülüne gereksinimi vardır Proteinler, hücrelerin yapısını oluşturan ve işlevlerini gerçekleştiren kimyasal maddelerdir Aminoasitlerin bir araya gelmesiyle protein molekülleri oluşur Ribozom Ribozom, hücrede protein yapımından sorumludur ve DNA'dan kopyalanmış şifreleri (baz dizilişlerini) okur Gereksinim duyulan aminoasitler bu bilgilere göre yapılır Daha sonra bu aminoasitler bir araya gelerek proteinleri oluşturur Örneğin, insan hücrelerinde protein yapımı dakikada milyonlarca kez tekrarlanır RNA (Ribonükleik asit) RNA'nın yapısı, DNA'nınkine çok benzer, ancak RNA tek zincirden oluşur Protein yapımında ve hücrenin öteki işlevlerinde önemli rol oynar RNA molekülünün birkaç farklı türü vardır Bir türü, DNA'nın kopyalanmış şifresini ribozoma taşır Bu şifre, proteinleri oluşturacak aminoasitlerin yapımı için gereken bilgileri içerir Sirkesineği Sirkesineği, Drosophila melanogaster, gen haritası ilk çıkarılan ve kalıtsal özellikleri en iyi bilinen canlılardan biridir Onu böyle özel kılansa, çok çabuk üremesi ve laboratuvarda incelenmesinin kolay olması Tarayıcı Elektron Mikroskobu Tarayıcı elektron mikroskobu, incelenen örneğin yüzeyinde odaklanılan noktayı elektron ışınıyla tarayarak çalışır Taranan yüzeyler eş zamanlı olarak, mikroskoba bağlı bir televizyon ekranında görülür Bu mikroskop, araştırmalarında en çok kullanılan araçlardan biridir