Genetik Hastalıklar Nelerdir? Genetik Hastalıkların Sebepleri Nelerdir?

**Prof. Dr. Sinsi** · 09-11-2012

Genetik hastalıklar nelerdir? Genetik Hastalıkların Sebepleri Nelerdir?
Genetik hastalıklar nelerdir? Genetik Hastalıkların Sebepleri Nelerdir?

Kalıtsal (Genetik) Hastalıkları biliyor musunuz?
Genetik hastalıklar aile bireylerinin birbirlerini genlerle aktardıkları hastalıklardır

Gen bilimindeki gelişmeler sayesinde genetik hastalıkları daha rahat tespit edilmekte ve gerektiğinde genlerden bu hastalıklar ayıklanmaktadır

Tek Gen Hastalıkları

Tek bir gende meydana gelen bozukluk sonucu (mutasyon) ortaya çikan tedavisi hemen hemen imkansız kalıtsal hastalıklar grubudur

Günümüzde toplumda sık görülen Akdeniz Anemisi hemofili gibi kan hastalıklarının; Kistik Fibrozis fenilketonüri gibi metabolik hastalıkların; Duchenne Müsküler Distrofi gibi kas hastalıklarının; Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) doğumsal işitme kaybı gibi spesifik hastalıkların taşiyıcı taramaları ve doğumöncesi tanıları yapılabilmektedir

Kromozomal Hastalıklar

Kromozomlardaki sayısal (Down Sendromu Trizomi 18 ve Trizomi 13 ) ve yapısal (delesyonlar ya da duplikasyonlar) değişiklikler sonucu ortaya çikan genetik hastalıklardır

Genellikle sporadik olarak görülürler

Pek küçük bir bölümü ailevi özellik gösterir

Herhangi bir yapısal kromozom anomalisini dengeli olarak taşiyan kişinin çocuklarinda kromozomal düzensizliğe bağlı ağır sendromlar görülebilir

Bu ailelere genetik danışma verilmesi uygun genetik analizlerin yapılması sağlıklı çocuk sahibi olabilmelerini sağlar

Multifaktöryel Hastalıklar

Bir çok küçük etkili genin çevreyle etkileşmeleri sonucu yaşamın herhangi bir döneminde ortaya çikan hastalıklardır

Bu gruptaki hastalıklar toplumda yaygın

olarak görülür

Bu hastalıklar arasında yarık damak ve dudak gibi doğuştan olan ya da diabet ve şizofreni gibi sonradan ortaya çikan hastalıklar yer alır

Edinsel Somatik Genetik Hastalıklar

Somatik hücrelerde yaşamın ileri dönemlerinde gerçekleşen mutasyonlar sonucu ortaya çikan ve

Hastalıkların tümü mikrobik kökenli değildir Bazı hastalıklar bizi biz yapan DNA dizilişinin hatalı oluşundan kaynaklanmaktadır
Canlı vücudu çeşitli şekillerde hastalanır:
Vitamin, mineral eksikliği,
Mikrobik canlıların yol açtığı hastalıklar,
Yaşlanmaya başlı olarak vücut mekanizmasında bozulmalar,
Çeşitli dış faktörlerle iskelet-kas sisteminde aksaklıklar
Genetik kodlardaki kusurlar

Canlı vücudunun genlerindeki hatalar nedeniyle istenilen özellikleri yerine getirememesi genetik hastalık tanımlamasına uyar

Birçok genetik hastalık vardır

Bunlardan bazıları şöyledir:

Albinoluk (Aşkınlık)
Bu hastalıkta deriye renk veren melanin pigmentinin olmaması rol oynar Hatta pigment (renk maddesi) az olan insanlar da albino olarak tanımlanmaktadır Albino hastalarının derileri çok ince ve beyazdır Nadir de olsa zeka geriliğiyle beraber görülebilmektedir Albinoların saçları da beyazdır Down sendromu
İnsanda fazladan bir kromozom bulunmasıyla ortaya çıkmaktadır Fazlalık kromozomun 21 kromozomun iki tane olmasından kaynaklandığı tespit edilmiştir Down Sendromu hastalarının belirgin bir yüz şekilleri vardır Kolaylıkla diğer insanlardan ayrılabilmektedirler
Bu hastalarda genellikle zeka oranı düşüktür Orta seviyede öğrenme güçlüğü, konuşma becerilerinde eksiklikler görülür
Binde bir oranında görülme ihtimali olan hastalık özellikle yaşlı annelerin hamileliklerinde daha sık görülür
Down Sendromu hastalar özel okullarda belirli bir seviyeye kadar eğitilebilir Hastaların dil ve kas problemlerini yenmek için çeşitli tedavi yöntemleri bulunmaktadır Hemofili
Kanın Pıhtılaşmaması hastalığıdır Vücut kanın pıhtılaşmasını sağlayan bazı proteinleri üretememekte ve bunun sonrasında kanama anlarında pıhtılaşma olayı görülmemektedir Hemofili hastaları yaralandıklarında kanamaları çoğunlukla doktor müdahalesiyle durdurulabilmektedir Orak Hücreli Anemi
Bu hastaların alyuvar şekilleri normalden biraz daha değişiktir Orak hücreli anemide alyuvar hücreleri orak (hilal) şeklini andırmaktadır Bu şekil bozukluğu alyuvarların yeterli oksijen taşımasını engellemektedir Ayrıca alyuvarların bozuk şekilleri nedeniyle bazı damarları tıkayarak dokuların kan dolaşımını olumsuz etkilediği bilinmektedir Renk Körlüğü (Daltonizim)
Bazı renk tonlarının tam algılanamamasıdır Renk körleri kırmızı, mavi ve yeşil renklerin tonlarını ayırt etmekte sorun yaşarlar Bütün renkleri görmeyen dünyayı siyah-beyaz tonlarda algılayan renk körleri ise yok denecek kadar azdır Yandaki hologramda şeklin içinde yazan “5″ sayısını okuyamıyorsanız siz de bu satırların yazarı gibi bir renk körüsünüz demektir

Bakınız yukarıdaki bilgilere

Ayrıca

Ailevi Akdeniz Ateşi
Akdeniz anemisi
Akşınlık
Asperger sendromu

Bronşektazi

Crohn hastalığı

Delesyon
Diphallia
Down sendromu
Doğuştan metabolizma bozuklukları
Doğuştan olan bozukluklar
Duplikasyon

Edwards sendromu

Fenilketonüri

Frajil X sendromu

Gastroşizis

Hh antijen sistemi
Huntington hastalığı

Jarcho-Levin sendromu

Kedi gözü sendromu
Kedi miyavlaması sendromu
Kistik fibrozis
Klinefelter sendromu
Kromozom anomalileri

Lesitin kolesterol asiltransferaz eksikliği

Marfan sendromu

Noonan sendromu

Omfalosel

Osteogenesis İmperfecta

Patau sendromu
Peutz-Jeghers sendromu

Rett sendromu

Smith-Lemli-Opitz sendromu
Stickler sendromu

Translokasyon
Trizomi
Turner sendromu

Von Willebrant hastalığı

Wolfram sendromu

XYY sendromu

İnversiyon
İzokromozom

09-11-2012	#1
Prof. Dr. Sinsi	Genetik Hastalıklar Nelerdir? Genetik Hastalıkların Sebepleri Nelerdir? Genetik hastalıklar nelerdir? Genetik Hastalıkların Sebepleri Nelerdir? Genetik hastalıklar nelerdir? Genetik Hastalıkların Sebepleri Nelerdir? Kalıtsal (Genetik) Hastalıkları biliyor musunuz? Genetik hastalıklar aile bireylerinin birbirlerini genlerle aktardıkları hastalıklardır Gen bilimindeki gelişmeler sayesinde genetik hastalıkları daha rahat tespit edilmekte ve gerektiğinde genlerden bu hastalıklar ayıklanmaktadır Tek Gen Hastalıkları Tek bir gende meydana gelen bozukluk sonucu (mutasyon) ortaya çikan tedavisi hemen hemen imkansız kalıtsal hastalıklar grubudur Günümüzde toplumda sık görülen Akdeniz Anemisi hemofili gibi kan hastalıklarının; Kistik Fibrozis fenilketonüri gibi metabolik hastalıkların; Duchenne Müsküler Distrofi gibi kas hastalıklarının; Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) doğumsal işitme kaybı gibi spesifik hastalıkların taşiyıcı taramaları ve doğumöncesi tanıları yapılabilmektedir Kromozomal Hastalıklar Kromozomlardaki sayısal (Down Sendromu Trizomi 18 ve Trizomi 13 ) ve yapısal (delesyonlar ya da duplikasyonlar) değişiklikler sonucu ortaya çikan genetik hastalıklardır Genellikle sporadik olarak görülürler Pek küçük bir bölümü ailevi özellik gösterir Herhangi bir yapısal kromozom anomalisini dengeli olarak taşiyan kişinin çocuklarinda kromozomal düzensizliğe bağlı ağır sendromlar görülebilir Bu ailelere genetik danışma verilmesi uygun genetik analizlerin yapılması sağlıklı çocuk sahibi olabilmelerini sağlar Multifaktöryel Hastalıklar Bir çok küçük etkili genin çevreyle etkileşmeleri sonucu yaşamın herhangi bir döneminde ortaya çikan hastalıklardır Bu gruptaki hastalıklar toplumda yaygınolarak görülür Bu hastalıklar arasında yarık damak ve dudak gibi doğuştan olan ya da diabet ve şizofreni gibi sonradan ortaya çikan hastalıklar yer alır Edinsel Somatik Genetik Hastalıklar Somatik hücrelerde yaşamın ileri dönemlerinde gerçekleşen mutasyonlar sonucu ortaya çikan ve Hastalıkların tümü mikrobik kökenli değildir Bazı hastalıklar bizi biz yapan DNA dizilişinin hatalı oluşundan kaynaklanmaktadır Canlı vücudu çeşitli şekillerde hastalanır: Vitamin, mineral eksikliği, Mikrobik canlıların yol açtığı hastalıklar, Yaşlanmaya başlı olarak vücut mekanizmasında bozulmalar, Çeşitli dış faktörlerle iskelet-kas sisteminde aksaklıklar Genetik kodlardaki kusurlar Canlı vücudunun genlerindeki hatalar nedeniyle istenilen özellikleri yerine getirememesi genetik hastalık tanımlamasına uyar Birçok genetik hastalık vardır Bunlardan bazıları şöyledir: Albinoluk (Aşkınlık) Bu hastalıkta deriye renk veren melanin pigmentinin olmaması rol oynar Hatta pigment (renk maddesi) az olan insanlar da albino olarak tanımlanmaktadır Albino hastalarının derileri çok ince ve beyazdır Nadir de olsa zeka geriliğiyle beraber görülebilmektedir Albinoların saçları da beyazdır Down sendromu İnsanda fazladan bir kromozom bulunmasıyla ortaya çıkmaktadır Fazlalık kromozomun 21 kromozomun iki tane olmasından kaynaklandığı tespit edilmiştir Down Sendromu hastalarının belirgin bir yüz şekilleri vardır Kolaylıkla diğer insanlardan ayrılabilmektedirler Bu hastalarda genellikle zeka oranı düşüktür Orta seviyede öğrenme güçlüğü, konuşma becerilerinde eksiklikler görülür Binde bir oranında görülme ihtimali olan hastalık özellikle yaşlı annelerin hamileliklerinde daha sık görülür Down Sendromu hastalar özel okullarda belirli bir seviyeye kadar eğitilebilir Hastaların dil ve kas problemlerini yenmek için çeşitli tedavi yöntemleri bulunmaktadır Hemofili Kanın Pıhtılaşmaması hastalığıdır Vücut kanın pıhtılaşmasını sağlayan bazı proteinleri üretememekte ve bunun sonrasında kanama anlarında pıhtılaşma olayı görülmemektedir Hemofili hastaları yaralandıklarında kanamaları çoğunlukla doktor müdahalesiyle durdurulabilmektedir Orak Hücreli Anemi Bu hastaların alyuvar şekilleri normalden biraz daha değişiktir Orak hücreli anemide alyuvar hücreleri orak (hilal) şeklini andırmaktadır Bu şekil bozukluğu alyuvarların yeterli oksijen taşımasını engellemektedir Ayrıca alyuvarların bozuk şekilleri nedeniyle bazı damarları tıkayarak dokuların kan dolaşımını olumsuz etkilediği bilinmektedir Renk Körlüğü (Daltonizim) Bazı renk tonlarının tam algılanamamasıdır Renk körleri kırmızı, mavi ve yeşil renklerin tonlarını ayırt etmekte sorun yaşarlar Bütün renkleri görmeyen dünyayı siyah-beyaz tonlarda algılayan renk körleri ise yok denecek kadar azdır Yandaki hologramda şeklin içinde yazan “5″ sayısını okuyamıyorsanız siz de bu satırların yazarı gibi bir renk körüsünüz demektir Bakınız yukarıdaki bilgilere Ayrıca Ailevi Akdeniz Ateşi Akdeniz anemisi Akşınlık Asperger sendromu Bronşektazi Crohn hastalığı Delesyon Diphallia Down sendromu Doğuştan metabolizma bozuklukları Doğuştan olan bozukluklar Duplikasyon Edwards sendromu Fenilketonüri Frajil X sendromu Gastroşizis Hh antijen sistemi Huntington hastalığı Jarcho-Levin sendromu Kedi gözü sendromu Kedi miyavlaması sendromu Kistik fibrozis Klinefelter sendromu Kromozom anomalileri Lesitin kolesterol asiltransferaz eksikliği Marfan sendromu Noonan sendromu Omfalosel Osteogenesis İmperfecta Patau sendromu Peutz-Jeghers sendromu Rett sendromu Smith-Lemli-Opitz sendromu Stickler sendromu Translokasyon Trizomi Turner sendromu Von Willebrant hastalığı Wolfram sendromu XYY sendromu İnversiyon İzokromozom