Kalıtsal Hastalıklar Nelerdir? Genetik Hastalıklar Hangileridir?

Kalıtsal Hastalıklar Nelerdir? Genetik Hastalıklar Hangileridir?
Kalıtsal Hastalıklar Nelerdir? Genetik Hastalıklar Hangileridir?

GENETİK (=KALITSAL) HASTALIKLAR)
Canlılardaki kalıtsal özelliklerin ***den ***e nasıl aktarıldığını inceleyen bilim dalına genetik denirAyrıca "gen"in yapısını, görevini ve genlerde meydana gelen değişiklikleri de inceler
İlk genetik çalışmalarını Gregor Johann MENDEL yapmıştır Bu yüzden genetik biliminin kurucusu ve babası sayılır Yetiştirdiği bezelyelerdeki karakterleri inceleyen Mendel kalıtım ve de tabi ki biyoloji bilimine çok büyük katkıda bulunmuştur
Genetikle ilgili bazı kavram ve terimler:
Gen: Kromozomlar üzerinde bulunan yaklaşık 1500 nukleotitten meydana gelen ve canlının her türlü özelliğinin oluşmasını sağlayan yapı birimi
Dominant (baskın, basat) gen: Fenotipte (kısaca dış görünüş denilebilir)özelliğini gösterebilen gen
Resesif (çekinik) gen: Fenotipte özelliğini gösteremeyen gen
Kromozom: Üzerlerinde genleri taşıyan DNA ve nukleoproteinden oluşan yapı
Kalıtsal hastalık: Yavrulara kalıtım yoluyla geçen hastalıklar Genelde kromozom yapısının yada genlerin yapısının değişmesiyle ortaya çıkar, öldürücü etkisi yoksa ***den ***e aktarılır
Mutasyon: Kromozomların yapısında, sayısında meydana gelen değişiklikler olabileceği gibi genlerin yapısının değişmesiyle de ortaya çıkabilir( Mutasyon çok sık rastlanılan bir olay olmamakla birlikte radyasyon, ısı, pH ve kimyasal maddeler mutasyona sebep olabilir
BAZI KALITSAL HASTALIKLAR VE BELİRTİLERİ
KROMOZOMLARA BAĞLI HASTALIKLAR
Süper dişi (XXX kromozomlu): Kadınlarda normalde cinsiyeti belirleyen kromozomlar olarak iki XX kromozomu bulunur Fakat bazı durumlarda ayrılmamadan dolayı iki tane X kromozomu taşıyan yumurta hücresi X kromozomu taşıyan sperm hücresi ile ***lenebilir Bu durumda üç tane X taşıyan 47 kromozomlu bireyler oluşur Bunlar normal görünümlüdür ve genelde doğurgan değillerdir Zeka geriliği XX taşıyan bireylere göre iki defa daha fazladır Bir çok kadın fazladan X taşıdığının farkında olmadan yaşar Canlı doğan her 1200 kız çocuğunda bu özelliğe rastlanır
Turner: X taşımayan bir yumurta hücresinin X taşıyan sperm hücresi ile ***lenmesinden X0 (45 kromozomlu) zigot oluşur Geliştiklerinde bu dişilerin boyunlarının iki yanında kalın deri kıvrımları vardır, fakat normal bir dişi gibi görünürler Normal dişilerden biraz daha kısa boylu, parmakları kısa ve küttür Eşeysel olgunluğa erişemezler, kısırdırlar
X kromozomsuz düşük: X kromozomu taşımaya bir yumurta hücresinin Y kromozomu taşıyan bir spermle ***lenmesi sonucu oluşacak bireylerin yaşama şansları yoktur Çünkü hiçbir embriyo X kromozomu olmadan gelişemez Bunun nedeni X kromozomunun bazı yaşamsal öneme sahip genleri üzerinde taşımasıdır
Kleinfelter: Spermlerin oluşması sırasında XY kromozomlarının aynı gamette bulunması ve X taşıyan bir yumurta hücresi ile ***lenmesinden oluşur Bu tip erkekler uzun boylu, uzun kollara ve bacaklara sahiptirler Eşeysel organları normal görünümde fakat testisleri küçüktür Üreme yetenekleri yoktur
Mongolizm: Vücut özelliklerini belirleyen genleri taşıyan otozomoal kromozomlardan 21 çiftin ayrılmayarak aynı gamette bulunması ve bu gametin ***lenmesiyle olşur Erkeklerde ve dişilerde ortaya çıkabilir Kısa boylu, çekik gözlü, basık burunlu ve ileri derecede geri zekalı bireylerdir Üreme yetenekleri yoktur
GENLERE BAĞLI HASTALIKLAR
Renk körlüğü: X kromozomu üzerinde taşınan çekinik bir gen tarafından meydana getirilir Dişilerde eğer bir çekinik birde baskın karakterde renk körlüğü geni var ise; bunlar hastalık yönünden taşıyıcı olurlar Hasta olabilmeleri için her iki X kromozomlarında da çekinik renk körlüğü genini taşımaları gerekir Erkeklerin X genlerinde çekinik gen var ise hasta olurlar Çünkü bu X kromozomunun homoloğu olan Y kromozomunda çekinik geni bastıracak gen bulunmaz Böyle insanlar kırmızı ve yeşil renkleri birbirine karıştırırlar
Hemofili (kanın pıhtılaşmaması) hastalığı: Bu hastalık geni de tıpkı renk körlüğü geni gibi X kromozomunda çekinik olarak taşınır Hastalığın meydana gelme mekanizması aynıdır Bu hastalığı taşıyan insanların kanları pıhtılaşmaz, dolayısıyla kanamalar bunlar için büyük problem oluşturur Dışarıdan eksik olan moleküller verilerk normal yaşamlarını sürdürmeleri sağlanabilir
Kas erimesi: Yukarıdaki hastalıklar gibi X kromozomunda çekinik olarak taşınır Bu geni bulunduran hasta erkekler eşysel üreme olgunluğuna erişemeden öldükleri için kadınlar hiç bir zaman hasta olmaz, en fazla taşıyıcıdırlar Normal bir doğumla meydana gelen erkek bebekler 4-5 yaş civarında hastalığın etkisini hissetmeye başlarlar Kasların aşırı şekilde erimesi büyük kilo kaybına ve nihayetinde 13-15 yaş civarında ölümlerine neden olur
Balık pulluluk: Y kromozomunda taşınan bir gen tarafından meydana getirilir Bu yüzden sadece erkeklerde görülür Hasta olan babanın bütün erkek çocukları bu geni taşıyacaklarından hepsi hasta olur Bu hastalıkta erkeklerin özellikle kol ve bacakları olmak üzere vücutları tıpkı bir balık gibi pullarla kaplıdır

bilim ve teknoloji her geçen gün gelişiyor ve çoğu alanda olduğu gibi tıbbi alandada tanı teşhis ve görüntülemede daha çok yardımcı oluyorsorunuz çok kapsamlı ben konu hakkında bulduğum makale ve haberleri örnekleme açısındanpaylaşmak istedim

Dünyada 2 yıldır uygulanan ve anne karnındaki bebeğe genetik tanı koymayı sağlayan yöntem Türkiye’de de uygulanmaya başlandı Bu yöntemle bebeğe uygulanan genetik test 2 günde sonuçlanıyor ve hastalıklar yüzde 98 oranında teşhis edilebiliyor

Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı’nda uygulanmaya başlanan QF-PCR yöntemiyle anne karnındaki bebeğe eskisine oranla çok daha hızlı ve güvenilir bir genetik test uygulanmaya başlandı

GENETİK TEST 2 GÜNDE SONUÇLANIYOR
Türkiye’de ilk kez uygulanan yöntemle eskiden 18 gün süren tahlillerin sonucu artık sadece 2 günde alınabiliyor Doktorlar, bu veriler ışığında ileri gebelikte risk altındaki durumlara çok daha erken müdahale edebiliyor

EÜ Tıbbi Gen Ana Bilim Dalı Bşk Prof Dr Cihangir Özkınay, “QF-PCR yöntemi 2 yıldır dünyada uygulanan bir yöntem Biz de 2 ay evvel deneme çalışmalarına başladık Özellikle anne karnındaki bebeklerde kromozom tedkiklerini yapmak ve sonuç vermek 14-18 günde ancak mümkün olabiliyordu Bu yeni yöntemle anne karnındaki bebekte kromozomal bir hata olup olmadığı en geç 24-48 saat arasında sonuç verebiliyoruz Özellikle 35 yaş ve ileri gebeliklerde ileri gebelik haftası olanlarda 20 haftalık gibi ileri gebeliklerde çok kısa zamanda sonuç vermesi açısından son derece önemli” dedi

HASTALIKLAR % 98 TEŞHİS EDEBİLİYOR
Genetik tanı yöntemi sayesinde, hastalıklar yüzde 98 oranında teşhis edebiliyor Prof Dr Cihangir Özkınay, “Diğer yöntemle kromozomların sayısını saplayıp eksik yada fazla var mı onu söylerken burada kromozomların DNA’sından hareket ederek kromozom fazlalığı varmı bunu söyleyebiliyoruz” dedi