Down Sendromu - Down Sendromu İlk Ne Zaman Adlandırıldı? Down Sendromu Hakkında Bilgi

Down Sendromu - Down Sendromu İlk Ne zaman Adlandırıldı? Down Sendromu Hakkında Bilgi
Down Sendromu - Down Sendromu İlk Ne zaman Adlandırıldı? Down Sendromu Hakkında Bilgi
DOWN SENDROMU

Bu maddedeki yazılar yalnızca bilgi verme amaçlıdır Yazılanlar, doktor uyarısı ya da uzman önerisi değildir

Down sendromu her ırktan, yaştan ve ekonomik seviyeden insanı etkilemektedir Başlıca ortaya çıkış nedeni kromozom anormalitesidir ve yaklaşık olarak her 800 ila 1000 doğumdan 1 inde görülebilmektedir Amerika Birleşik Devletlerinde 350,000 in üzerinde insan Down Sendromludur

Down Sendromu İlk Ne zaman Adlandırıldı?

Yüzyıllardır Down sendromlu insanlar gerek sanatta gerek edebiyatta tasvir edilmiş ve kullanılmıştır 19yüzyılda İngiliz doktor John Langdon Down, Down Sendromlu insanlar için ayrıntlı bir tanımlamayı yayınlamıştır Bu akademik çalışma 1866 yılında basılmıştır Ve Down bu çalışma ile bu sendromun babası olarak tanınmış ve daha sonraları onun adı ile anılmıştır Down'dan önce de bazı bilim adamları bu sendromun karakteristikleri hakkında çalışmalar yaptılarsada da ilk kez Down bu sendromun kesin tanılarını ve farklılıklarını ortaya koyan kişi olmuştur20yy boyunca tıp ve bilimde ilerlemeler araştırmacıları Down sendromlu insanların karaketistikleri üzerinde daha ileri araştırmalar yapmalarını sağlamıştır 1959 ylında Fransız doktor, Jerome Lejuene, Down Sendromunun kromozom anormalliğinden ileri geldiğini belirlemiştir Her hücrede olması gereken 46 kromozom yerine Down Sendromlu kişilerde 47 kromozom gözlemiştir Daha sonraları ise extra bir bölünme vaya tamamlanmış 21kromozom ile Down karakteristikleri arasında bir ilişki kurulmuştur

Neden Down sendromu "genetik durum" olarak tanımlanmaktadır?

İnsan vücudunun yapı taşı hücrelerdir ve her hücrenin bir merkezi vardır ve bu merkez hücre çekirdeği olarak bilinir ve burada genetik bilgiler depolanmaktadır Bunlarda genlerdir ki ve kalıtımsal özelliklerimizi içeren bilgileri taşımaktadırlar Genler birarada grup oluşturarak çubuk şekilli bir yapı oluşturur buna Kromozom denir her hücre çekirdeği 23 çift kromozom içerir bunların her bir yarısı anne ve babadan gelen kalıtımsal özellikleri içerir

Down Sendromunda 46 kromozom yerine 47 kromozom vardır, bu eksta kromozom 21 numaralıdır Bu fazlalık genetik materyal de Down Sendromu ile sonuçlanmaktadır

%95 Down Sendromu vakasında 21ci kromozomun 3 kopyası vardır buna "trisomy 21" denir Kromozomlar kan ve doku örnekleri üzerinde çalışılarak test edilir Her bir kromozom belirlenir ve işaretlenerek büyükten küçüğe doğru numaralandırılır Kromozomların bu görüntüsüne Karyotip denir

Down Sendromuna Ne Sebep Olmaktadır?

Down sendromu genellikle hücre bölünmesindeki bir hatadan kaynaklanmaktadır Bununla beraber, diğer iki tip kromozom anormallikleri olan Mosaisicism ve Translocation da daha az dereceli olmalarına reğmen Down sendromu ile ilişkilendirilmektedir Hatalı hücre bölünmesi ile embriyoda sayisi 2 olması gerekirken, 3 tane 21 numarali kromozomdan bulunur Gebe kalmadan önce yada sonrasında 21 nolu kromozom çifti ya spermde yada yumurtada hatalı bölünme oluşturur Embriyo gelişirken bu extra kromozom vücuttaki her hücrede kopyalanır İste bu hatalı bölünme olayı Down Sendromu vakalarının %95 inden sorumludur

Down Sendromlu doğan çocukların %85 inin 35 yaş altı kadınların çocuklarında görülmüştür bunun nedeni olarak da genç kadınların doğurganlık yüzdelerinin daha yüksek olması olarak gösterilmektedir Fakat yinede anne yaşının artması ile Down Sendromlu çocuk doğumununda arttığıda diğer bir bilgidir Bu hatalı kromozomal olayın baba tarafından aktarılma olasılığı olmasına rağmen, kadın yumurtasında daha gebe kalma öncesinde hatalı hücre bölünmesi olabileceğide yada tüm bunların dışında bazı çevresel faktörlerin de konu ile ilişkili olabilecekleri araştırmalar sonucunda ortaya çıkmıştır Bununla beraber yıllardır süren araştırmalar bize sendromun tam nedenini açıklayamamaktadır Ebeveynlerin hamilelik öncesinde veya sonrasındaki aktiviteleri ile Down Sendromunun hiç bir tipinde bağlantı bulunmamaktadır Mosaicisim de yumurtlama sonrasında başlangıçta bölünen hücrelerden birinde 21 kromozomun hatali olmasindan kaynaklanir Bu iki tip hücrenin bir mix i şeklindedir, bazıları 46 bazılarıda 47 kromozom taşır Bu 47 kromozom taşıyan hücrelerde extra bir 21 kromozom vardır Bu oluşan mozaik desen nedeni ilede mosaicism terminolojisi kulllanılarak tanımlanmıştır Bu tip Down sendromuna daha az rastlanır ve ve sadece %1 veya %2 lik kısmı oluşturur
Translokasyon ise diğer bir kromozomal problemdir

Down Sendromunu Belirlemeye Yardımcı Doğum Öncesinde Yapılacak Bir Test Varmı?

Evet, hamile bayanlarda iki tip prosedür vardır: screening (eleme) testleri ve diagnostic (teşhis) testleri İlk test fetus un Down Sendromlu olma olasılığını tahmin eder İkincisi ise fetus un gerçekte sendroma sahip olup olmadığını teşhis eder En çok kullanılan testler Triple Screen ve Alfa-fetoprotein Plus yöntemleridir Bu testlerde kandaki belli maddelerin (alfa-fetoprotein, human korionik gonadropin, estriol) değerleri ölçülür ve annenin yaşıda göz önüne alınır Bu testlerin hamileliğin 15 ve 20 haftalarında uygulanması tavsiye edilir Bu testler ayrtınlı bir sonogram ile birlikte yapılırsa daha hassas olabilir, çünkü bu testlerin hassasiyeti sadece %60 dır

Yeni Doğanlarda Down S Nasıl Anlaşılır?

Bu teşhiste öncelikle bebeğin görünüşü ile ilgili bulgular ve Down Sendromunu belirleyen bazı fiziksel karakteristikler vardır Düz bir yüz profili, basık nasal köprü, küçük burun, kulak şeklinde anormallik, avuç içinde gözlenen tek ve derin bir çizgi, birinci ve ikinci ayak ayakparmağı arasında normal dışı boşluk, dilin ağız büyüklüğüne oranla daha geniş olması gibi

Down Sendromlu Bebeklerde Ne Tip Medikal Problemler Görülebilir?

Down Sendromlu çocuklarda bazı sağlık problemlerine daha sıklıkla rastlanmaktadır Doğuştan kalp problemleri, enfeksiyonlara karşı hassasiyet, nefes alma ile ilgili bazı problemler, çocukluk lösemisi de daha sıklıkla ortaya çıkmaktadır Bugün artık gelişen tıp dünyası ile burdaki bir çok sağlık problemi tedavi edilebilmektedir Down Sendromu ile doğan bir insanın tahmini yaşam süresi de yaklaşık 55 yıldır Down Sendromlu yetişkinlerde ise Alzheimer hastalığına yakalanma riski daha fazladır

Kaynak: National Down Syndrome Society USA