Parsiyel Trizomi Sendromu

**Prof. Dr. Sinsi** · 10-16-2012

Parsiyel trizomi sendromu

Total kromozom sayısı 47 dir

Fazla olan kromozom G grubu kromozomlarının yarısı büyüklüğünde metasentrik ufak bir kromozomdur

Normal insan kromozomlarının en küçüğünden de ufaktır; bu kromozomun vakaların çoğunda satellitli oluşu D veya G grubundan menşe almış delesyon olduğunu düşündürür; bu da sendromun trizomik değil, parsiyel trizomik olarak adlandırılmasına yol açar

a

Lens kolobomu

b

Anal atrezi

c

Hipertelorizm

d

Antimongoloid katlantı

e

Preoriküler fistül ve deri çıkıntısı

f

Umbilical herni

g

Böbrek malformasyonları

h

Mental gerilik

i

Konjenital kalp hastalığı

j

Sitogenetik anomalinin sıklıkla mozaik halde oluşu

10-16-2012	#1
Prof. Dr. Sinsi	Parsiyel Trizomi Sendromu Parsiyel trizomi sendromu Total kromozom sayısı 47 dir Fazla olan kromozom G grubu kromozomlarının yarısı büyüklüğünde metasentrik ufak bir kromozomdur Normal insan kromozomlarının en küçüğünden de ufaktır; bu kromozomun vakaların çoğunda satellitli oluşu D veya G grubundan menşe almış delesyon olduğunu düşündürür; bu da sendromun trizomik değil, parsiyel trizomik olarak adlandırılmasına yol açar aLens kolobomu b Anal atrezi c Hipertelorizm d Antimongoloid katlantı e Preoriküler fistül ve deri çıkıntısı f Umbilical herni g Böbrek malformasyonları h Mental gerilik i Konjenital kalp hastalığı j Sitogenetik anomalinin sıklıkla mozaik halde oluşu