ForumSinsi - 2006 Yılından Beri

ForumSinsi - 2006 Yılından Beri (http://forumsinsi.com/index.php)
-   Genel Sağlık (http://forumsinsi.com/forumdisplay.php?f=630)
-   -   Parsiyel Trizomi Sendromu (http://forumsinsi.com/showthread.php?t=939482)

Prof. Dr. Sinsi 10-16-2012 11:13 PM

Parsiyel Trizomi Sendromu
 

Parsiyel trizomi sendromu

Total kromozom sayısı 47 dir. Fazla olan kromozom G grubu kromozomlarının yarısı büyüklüğünde metasentrik ufak bir kromozomdur.

Normal insan kromozomlarının en küçüğünden de ufaktır; bu kromozomun vakaların çoğunda satellitli oluşu D veya G grubundan menşe almış delesyon olduğunu düşündürür; bu da sendromun trizomik değil, parsiyel trizomik olarak adlandırılmasına yol açar.

a.Lens kolobomu

b. Anal atrezi

c. Hipertelorizm

d. Antimongoloid katlantı

e. Preoriküler fistül ve deri çıkıntısı

f. Umbilical herni

g. Böbrek malformasyonları

h. Mental gerilik

i. Konjenital kalp hastalığı

j. Sitogenetik anomalinin sıklıkla mozaik halde oluşu.




Powered by vBulletin®
Copyright ©2000 - 2025, Jelsoft Enterprises Ltd.