Down sendromu / Down sendromu hakkında

**Prof. Dr. Sinsi** · 06-25-2012

Down sendromu en sık rastlanan ve zeka geriliği ile birlikte seyreden bir kromozon anomolisidir

Bilinmeyen bir sebeple kromozom sayısı 46 yerine 47 olur

Bu ekstra kromozom bedensel ve beyin gelişiminde bir takım bozukluklara yol açar

Down sendromunun teşhisi kromozon analizleri ile yapılır

Sıklığı
800 - 1000 doğumda bir görülür

35 yaşın üzerindeki doğumlarda sıklığı artar

Bir ailede birden fazla down’lu olma ihtimali çok zayıftır

Özellikleri
Down sendromunun 50 den fazla belirtisi vardır

Ancak bunların tamamı aynı hastada bulunmaz

En sık belirtisi şunlardır:

Kas tonusunda zayıflık
Gözün iç köşesinde çizgi
Eklem esnekliği
Kısa

geniş eller

tek bir el çizgisi
Geniş ayak

kısa parmaklar
Burun kökünde düzleşme
Kısa ve altta yerleşmiş kulaklar
Kısa boyun
Küçük baş
Küçük ağız
Özel bir ağlama şekli
Bu çocuklar akranlara göre bedensel olarak da daha geridirler

özel fiziksel görünümlerinin yanı sıra bu çocukların bazı özel sağlık problemleri vardır

Enfeksiyonlara dirençli değildirler

görme

işitme

ve konuşma bozuklukları olabilir

Bu çocukların üçde birinde düzeltilebilir kalp hastalıkları bulunur

Bunların bir kısmında doğuştan düzeltilebilir mide

barsak

problemleri vardır

Down sendromlu çocukların bir kısmında atlanto-aksial subluksasyon vardır

Bu nedenle boyun travmaları bu çocuklara daha çok zarar verir

Atlanto-aksial subluksasyonun olup olmadığını öğrenmek çocuğun spor ve aktivitelere katılmasına karar vermek açısından çok önemlidirler

Yine bu çocuklar ileri yaşlarda akranlarına göre daha çok kilo almaya eğilimlidirler

Bu dönemde özel bir diyet ve egzersiz programı gerekebilir

Eğitim imkanları
Down sendromu tanısı kesinleşir kesinleşmez aileler çocuklarının özel eğitim- geliştirme ve erken müdahale programlarına katılması yönünden eğitilmelidir

Bu programlar çocukların konuşma

bilişsel eğitim

kendine yardım

sosyal beceriler kazanmasını ve kaba ve ince motor gelişmeleri için fiziksel egzersizleri içerir

Erken dönemde yapılacak stimülasyon programları çocuğun ulaşabileceği en üst fiziksel ve sosyal kapasiteye ulaşmasında yardımcı olur

Sürekli eğitim

pozitif toplum ilgisi

aile desteği çocuğun gelişim süresi boyunca sürdürülmelidir

Normal insanlarda olduğu gibi Down’ lu çocuklarda zeka

beceri ve gelişimsel ilerlemeler hastadan hastaya büyük farklılıklar gösterir

Bu çocuklarda zeka geriliği seviyesi hafif

orta veya şiddetli olabilir

Ancak çoğunda zeka seviyesinde bozukluk

hafif veya orta şiddetli

06-25-2012	#1
Prof. Dr. Sinsi	Down sendromu / Down sendromu hakkında Down sendromu en sık rastlanan ve zeka geriliği ile birlikte seyreden bir kromozon anomolisidir Bilinmeyen bir sebeple kromozom sayısı 46 yerine 47 olur Bu ekstra kromozom bedensel ve beyin gelişiminde bir takım bozukluklara yol açar Down sendromunun teşhisi kromozon analizleri ile yapılır Sıklığı 800 - 1000 doğumda bir görülür 35 yaşın üzerindeki doğumlarda sıklığı artar Bir ailede birden fazla down’lu olma ihtimali çok zayıftır Özellikleri Down sendromunun 50 den fazla belirtisi vardır Ancak bunların tamamı aynı hastada bulunmaz En sık belirtisi şunlardır: Kas tonusunda zayıflık Gözün iç köşesinde çizgi Eklem esnekliği Kısa geniş eller tek bir el çizgisi Geniş ayak kısa parmaklar Burun kökünde düzleşme Kısa ve altta yerleşmiş kulaklar Kısa boyun Küçük baş Küçük ağız Özel bir ağlama şekli Bu çocuklar akranlara göre bedensel olarak da daha geridirlerözel fiziksel görünümlerinin yanı sıra bu çocukların bazı özel sağlık problemleri vardır Enfeksiyonlara dirençli değildirler görme işitme ve konuşma bozuklukları olabilir Bu çocukların üçde birinde düzeltilebilir kalp hastalıkları bulunur Bunların bir kısmında doğuştan düzeltilebilir mide barsak problemleri vardır Down sendromlu çocukların bir kısmında atlanto-aksial subluksasyon vardır Bu nedenle boyun travmaları bu çocuklara daha çok zarar verir Atlanto-aksial subluksasyonun olup olmadığını öğrenmek çocuğun spor ve aktivitelere katılmasına karar vermek açısından çok önemlidirler Yine bu çocuklar ileri yaşlarda akranlarına göre daha çok kilo almaya eğilimlidirler Bu dönemde özel bir diyet ve egzersiz programı gerekebilir Eğitim imkanları Down sendromu tanısı kesinleşir kesinleşmez aileler çocuklarının özel eğitim- geliştirme ve erken müdahale programlarına katılması yönünden eğitilmelidir Bu programlar çocukların konuşma bilişsel eğitim kendine yardım sosyal beceriler kazanmasını ve kaba ve ince motor gelişmeleri için fiziksel egzersizleri içerir Erken dönemde yapılacak stimülasyon programları çocuğun ulaşabileceği en üst fiziksel ve sosyal kapasiteye ulaşmasında yardımcı olur Sürekli eğitim pozitif toplum ilgisi aile desteği çocuğun gelişim süresi boyunca sürdürülmelidir Normal insanlarda olduğu gibi Down’ lu çocuklarda zeka beceri ve gelişimsel ilerlemeler hastadan hastaya büyük farklılıklar gösterir Bu çocuklarda zeka geriliği seviyesi hafif orta veya şiddetli olabilir Ancak çoğunda zeka seviyesinde bozukluk hafif veya orta şiddetli