Monozomi G (G Delesyon Sendromu)

**Prof. Dr. Sinsi** · 10-16-2012

Monozomi G (G Delesyon Sendromu)

G grubu kromozomlarından birinde delesyon vardır

Hasta mozaik olup; hücrelerinden bir kısmında 45 kromozom, bir kısmında 46 kromozom vardır

a

Hipertoni

b

Gözlerin aşağı ve dışa doğru çekik oluşu (antimongoloid slant)

c

Burun kökünün belirgin oluşu

d

Küçük çene

e

İskelet anormallikleri

f

Zeka geriliği

5- Halka kromozomu Sendromları :

Normal bir kromozomun 2 ucunda meydana gelen birer kopma sonucu bu iki ucun ucuca gelerek yapışmalarıyla ortaya çıkar

Vakadan vakaya uçlarda delesyona uğrayan materyalin miktarı değişeceğinden fenotip ve genotipin birbirine uymaları güç olmaktadır

5 nolu kromozoma ait halka kromozomu Cri-du Chat sendromunu meydana getirir

18

kromozomda meydana gelen halka kromozom ise; bazı vakalarda 18

kromozomun uzun kolunun kopması sendromu oluşturur

En çok halka kromozomlar büyük akrosentrik (D grubu) kromozomlarında meydana gelir

10-16-2012	#1
Prof. Dr. Sinsi	Monozomi G (G Delesyon Sendromu) Monozomi G (G Delesyon Sendromu) G grubu kromozomlarından birinde delesyon vardır Hasta mozaik olup; hücrelerinden bir kısmında 45 kromozom, bir kısmında 46 kromozom vardır a Hipertoni b Gözlerin aşağı ve dışa doğru çekik oluşu (antimongoloid slant) c Burun kökünün belirgin oluşu d Küçük çene e İskelet anormallikleri f Zeka geriliği 5- Halka kromozomu Sendromları : Normal bir kromozomun 2 ucunda meydana gelen birer kopma sonucu bu iki ucun ucuca gelerek yapışmalarıyla ortaya çıkar Vakadan vakaya uçlarda delesyona uğrayan materyalin miktarı değişeceğinden fenotip ve genotipin birbirine uymaları güç olmaktadır 5 nolu kromozoma ait halka kromozomu Cri-du Chat sendromunu meydana getirir 18 kromozomda meydana gelen halka kromozom ise; bazı vakalarda 18 kromozomun uzun kolunun kopması sendromu oluşturur En çok halka kromozomlar büyük akrosentrik (D grubu) kromozomlarında meydana gelir