Kalıtsal Hastalıklar Nelerdir? Genetik Hastalıklar Hangileridir?

**Prof. Dr. Sinsi** · 09-11-2012

Kalıtsal Hastalıklar Nelerdir? Genetik Hastalıklar Hangileridir?
Kalıtsal Hastalıklar Nelerdir? Genetik Hastalıklar Hangileridir?

GENETİK (=KALITSAL) HASTALIKLAR)
Canlılardaki kalıtsal özelliklerin ***den ***e nasıl aktarıldığını inceleyen bilim dalına genetik denir

Ayrıca "gen"in yapısını, görevini ve genlerde meydana gelen değişiklikleri de inceler

İlk genetik çalışmalarını Gregor Johann MENDEL yapmıştır

Bu yüzden genetik biliminin kurucusu ve babası sayılır

Yetiştirdiği bezelyelerdeki karakterleri inceleyen Mendel kalıtım ve de tabi ki biyoloji bilimine çok büyük katkıda bulunmuştur

Genetikle ilgili bazı kavram ve terimler:
Gen: Kromozomlar üzerinde bulunan yaklaşık 1500 nukleotitten meydana gelen ve canlının her türlü özelliğinin oluşmasını sağlayan yapı birimi

Dominant (baskın, basat) gen: Fenotipte (kısaca dış görünüş denilebilir)özelliğini gösterebilen gen

Resesif (çekinik) gen: Fenotipte özelliğini gösteremeyen gen

Kromozom: Üzerlerinde genleri taşıyan DNA ve nukleoproteinden oluşan yapı

Kalıtsal hastalık: Yavrulara kalıtım yoluyla geçen hastalıklar

Genelde kromozom yapısının yada genlerin yapısının değişmesiyle ortaya çıkar, öldürücü etkisi yoksa ***den ***e aktarılır

Mutasyon: Kromozomların yapısında, sayısında meydana gelen değişiklikler olabileceği gibi genlerin yapısının değişmesiyle de ortaya çıkabilir

( Mutasyon çok sık rastlanılan bir olay olmamakla birlikte radyasyon, ısı, pH ve kimyasal maddeler mutasyona sebep olabilir

BAZI KALITSAL HASTALIKLAR VE BELİRTİLERİ
KROMOZOMLARA BAĞLI HASTALIKLAR
Süper dişi (XXX kromozomlu): Kadınlarda normalde cinsiyeti belirleyen kromozomlar olarak iki XX kromozomu bulunur

Fakat bazı durumlarda ayrılmamadan dolayı iki tane X kromozomu taşıyan yumurta hücresi X kromozomu taşıyan sperm hücresi ile ***lenebilir

Bu durumda üç tane X taşıyan 47 kromozomlu bireyler oluşur

Bunlar normal görünümlüdür ve genelde doğurgan değillerdir

Zeka geriliği XX taşıyan bireylere göre iki defa daha fazladır

Bir çok kadın fazladan X taşıdığının farkında olmadan yaşar

Canlı doğan her 1200 kız çocuğunda bu özelliğe rastlanır

Turner: X taşımayan bir yumurta hücresinin X taşıyan sperm hücresi ile ***lenmesinden X0 (45 kromozomlu) zigot oluşur

Geliştiklerinde bu dişilerin boyunlarının iki yanında kalın deri kıvrımları vardır, fakat normal bir dişi gibi görünürler

Normal dişilerden biraz daha kısa boylu, parmakları kısa ve küttür

Eşeysel olgunluğa erişemezler, kısırdırlar

X kromozomsuz düşük: X kromozomu taşımaya bir yumurta hücresinin Y kromozomu taşıyan bir spermle ***lenmesi sonucu oluşacak bireylerin yaşama şansları yoktur

Çünkü hiçbir embriyo X kromozomu olmadan gelişemez

Bunun nedeni X kromozomunun bazı yaşamsal öneme sahip genleri üzerinde taşımasıdır

Kleinfelter: Spermlerin oluşması sırasında XY kromozomlarının aynı gamette bulunması ve X taşıyan bir yumurta hücresi ile ***lenmesinden oluşur

Bu tip erkekler uzun boylu, uzun kollara ve bacaklara sahiptirler

Eşeysel organları normal görünümde fakat testisleri küçüktür

Üreme yetenekleri yoktur

Mongolizm: Vücut özelliklerini belirleyen genleri taşıyan otozomoal kromozomlardan 21

çiftin ayrılmayarak aynı gamette bulunması ve bu gametin ***lenmesiyle olşur

Erkeklerde ve dişilerde ortaya çıkabilir

Kısa boylu, çekik gözlü, basık burunlu ve ileri derecede geri zekalı bireylerdir

Üreme yetenekleri yoktur

GENLERE BAĞLI HASTALIKLAR
Renk körlüğü: X kromozomu üzerinde taşınan çekinik bir gen tarafından meydana getirilir

Dişilerde eğer bir çekinik birde baskın karakterde renk körlüğü geni var ise; bunlar hastalık yönünden taşıyıcı olurlar

Hasta olabilmeleri için her iki X kromozomlarında da çekinik renk körlüğü genini taşımaları gerekir

Erkeklerin X genlerinde çekinik gen var ise hasta olurlar

Çünkü bu X kromozomunun homoloğu olan Y kromozomunda çekinik geni bastıracak gen bulunmaz

Böyle insanlar kırmızı ve yeşil renkleri birbirine karıştırırlar

Hemofili (kanın pıhtılaşmaması) hastalığı: Bu hastalık geni de tıpkı renk körlüğü geni gibi X kromozomunda çekinik olarak taşınır

Hastalığın meydana gelme mekanizması aynıdır

Bu hastalığı taşıyan insanların kanları pıhtılaşmaz, dolayısıyla kanamalar bunlar için büyük problem oluşturur

Dışarıdan eksik olan moleküller verilerk normal yaşamlarını sürdürmeleri sağlanabilir

Kas erimesi: Yukarıdaki hastalıklar gibi X kromozomunda çekinik olarak taşınır

Bu geni bulunduran hasta erkekler eşysel üreme olgunluğuna erişemeden öldükleri için kadınlar hiç bir zaman hasta olmaz, en fazla taşıyıcıdırlar

Normal bir doğumla meydana gelen erkek bebekler 4-5 yaş civarında hastalığın etkisini hissetmeye başlarlar

Kasların aşırı şekilde erimesi büyük kilo kaybına ve nihayetinde 13-15 yaş civarında ölümlerine neden olur

Balık pulluluk: Y kromozomunda taşınan bir gen tarafından meydana getirilir

Bu yüzden sadece erkeklerde görülür

Hasta olan babanın bütün erkek çocukları bu geni taşıyacaklarından hepsi hasta olur

Bu hastalıkta erkeklerin özellikle kol ve bacakları olmak üzere vücutları tıpkı bir balık gibi pullarla kaplıdır

09-11-2012	#1
Prof. Dr. Sinsi	Kalıtsal Hastalıklar Nelerdir? Genetik Hastalıklar Hangileridir? Kalıtsal Hastalıklar Nelerdir? Genetik Hastalıklar Hangileridir? Kalıtsal Hastalıklar Nelerdir? Genetik Hastalıklar Hangileridir? GENETİK (=KALITSAL) HASTALIKLAR) Canlılardaki kalıtsal özelliklerin *den e nasıl aktarıldığını inceleyen bilim dalına genetik denirAyrıca "gen"in yapısını, görevini ve genlerde meydana gelen değişiklikleri de inceler İlk genetik çalışmalarını Gregor Johann MENDEL yapmıştır Bu yüzden genetik biliminin kurucusu ve babası sayılır Yetiştirdiği bezelyelerdeki karakterleri inceleyen Mendel kalıtım ve de tabi ki biyoloji bilimine çok büyük katkıda bulunmuştur Genetikle ilgili bazı kavram ve terimler: Gen: Kromozomlar üzerinde bulunan yaklaşık 1500 nukleotitten meydana gelen ve canlının her türlü özelliğinin oluşmasını sağlayan yapı birimi Dominant (baskın, basat) gen: Fenotipte (kısaca dış görünüş denilebilir)özelliğini gösterebilen gen Resesif (çekinik) gen: Fenotipte özelliğini gösteremeyen gen Kromozom: Üzerlerinde genleri taşıyan DNA ve nukleoproteinden oluşan yapı Kalıtsal hastalık: Yavrulara kalıtım yoluyla geçen hastalıklar Genelde kromozom yapısının yada genlerin yapısının değişmesiyle ortaya çıkar, öldürücü etkisi yoksa den e aktarılır Mutasyon: Kromozomların yapısında, sayısında meydana gelen değişiklikler olabileceği gibi genlerin yapısının değişmesiyle de ortaya çıkabilir( Mutasyon çok sık rastlanılan bir olay olmamakla birlikte radyasyon, ısı, pH ve kimyasal maddeler mutasyona sebep olabilir BAZI KALITSAL HASTALIKLAR VE BELİRTİLERİ KROMOZOMLARA BAĞLI HASTALIKLAR Süper dişi (XXX kromozomlu): Kadınlarda normalde cinsiyeti belirleyen kromozomlar olarak iki XX kromozomu bulunur Fakat bazı durumlarda ayrılmamadan dolayı iki tane X kromozomu taşıyan yumurta hücresi X kromozomu taşıyan sperm hücresi ile lenebilir Bu durumda üç tane X taşıyan 47 kromozomlu bireyler oluşur Bunlar normal görünümlüdür ve genelde doğurgan değillerdir Zeka geriliği XX taşıyan bireylere göre iki defa daha fazladır Bir çok kadın fazladan X taşıdığının farkında olmadan yaşar Canlı doğan her 1200 kız çocuğunda bu özelliğe rastlanır Turner: X taşımayan bir yumurta hücresinin X taşıyan sperm hücresi ile lenmesinden X0 (45 kromozomlu) zigot oluşur Geliştiklerinde bu dişilerin boyunlarının iki yanında kalın deri kıvrımları vardır, fakat normal bir dişi gibi görünürler Normal dişilerden biraz daha kısa boylu, parmakları kısa ve küttür Eşeysel olgunluğa erişemezler, kısırdırlar X kromozomsuz düşük: X kromozomu taşımaya bir yumurta hücresinin Y kromozomu taşıyan bir spermle lenmesi sonucu oluşacak bireylerin yaşama şansları yoktur Çünkü hiçbir embriyo X kromozomu olmadan gelişemez Bunun nedeni X kromozomunun bazı yaşamsal öneme sahip genleri üzerinde taşımasıdır Kleinfelter: Spermlerin oluşması sırasında XY kromozomlarının aynı gamette bulunması ve X taşıyan bir yumurta hücresi ile lenmesinden oluşur Bu tip erkekler uzun boylu, uzun kollara ve bacaklara sahiptirler Eşeysel organları normal görünümde fakat testisleri küçüktür Üreme yetenekleri yoktur Mongolizm: Vücut özelliklerini belirleyen genleri taşıyan otozomoal kromozomlardan 21 çiftin ayrılmayarak aynı gamette bulunması ve bu gametin **lenmesiyle olşur Erkeklerde ve dişilerde ortaya çıkabilir Kısa boylu, çekik gözlü, basık burunlu ve ileri derecede geri zekalı bireylerdir Üreme yetenekleri yoktur GENLERE BAĞLI HASTALIKLAR Renk körlüğü: X kromozomu üzerinde taşınan çekinik bir gen tarafından meydana getirilir Dişilerde eğer bir çekinik birde baskın karakterde renk körlüğü geni var ise; bunlar hastalık yönünden taşıyıcı olurlar Hasta olabilmeleri için her iki X kromozomlarında da çekinik renk körlüğü genini taşımaları gerekir Erkeklerin X genlerinde çekinik gen var ise hasta olurlar Çünkü bu X kromozomunun homoloğu olan Y kromozomunda çekinik geni bastıracak gen bulunmaz Böyle insanlar kırmızı ve yeşil renkleri birbirine karıştırırlar Hemofili (kanın pıhtılaşmaması) hastalığı: Bu hastalık geni de tıpkı renk körlüğü geni gibi X kromozomunda çekinik olarak taşınır Hastalığın meydana gelme mekanizması aynıdır Bu hastalığı taşıyan insanların kanları pıhtılaşmaz, dolayısıyla kanamalar bunlar için büyük problem oluşturur Dışarıdan eksik olan moleküller verilerk normal yaşamlarını sürdürmeleri sağlanabilir Kas erimesi: Yukarıdaki hastalıklar gibi X kromozomunda çekinik olarak taşınır Bu geni bulunduran hasta erkekler eşysel üreme olgunluğuna erişemeden öldükleri için kadınlar hiç bir zaman hasta olmaz, en fazla taşıyıcıdırlar Normal bir doğumla meydana gelen erkek bebekler 4-5 yaş civarında hastalığın etkisini hissetmeye başlarlar Kasların aşırı şekilde erimesi büyük kilo kaybına ve nihayetinde 13-15 yaş civarında ölümlerine neden olur Balık pulluluk: Y kromozomunda taşınan bir gen tarafından meydana getirilir Bu yüzden sadece erkeklerde görülür Hasta olan babanın bütün erkek çocukları bu geni taşıyacaklarından hepsi hasta olur Bu hastalıkta erkeklerin özellikle kol ve bacakları olmak üzere vücutları tıpkı bir balık gibi pullarla kaplıdır