Kromozomlar Ve Kromozoma Bağlı Hastalıklar

Kromozom Nedir?

Hücre, canlıları oluşturan en küçük yapı birimidir Her hücre bir sitoplazma ve çekirdekten meydana gelir Çekirdeğin içinde ise kromozom adı verilen ipliksi parçalar bulunur Kromozomlar, elektron mikroskobunda İ, V, J harfleri gibi biçimlerde görünür ve boyutları mikronla ölçülür Kromozomların sayısı canlı türlerinde değişiklik gösterir

İnsanın kromozom sayısı ise 46'dır 22'si çift otozom kromozomdur İnsan hücresinde 1 çift de eşeysel kromozom bulunur ve toplam sayı 46 eder Kromozomlar, molekül yapıları çok iyi bilinen DNA (dezoksiribonükleik asit) zinciri ile ??histon?? denilen protein zincirinden oluşur DNA zincirleri de özgül proteinleri sentezlemekle görevli ??gen?? adı verilen birimlerden oluşur

Döllenme sırasında annenin yumurtasındaki 23 kromozom, babanın spermindeki 23 kromozomla birleşir İşte bu 46 kromozom insanın yaşamında belirleyici rol oynar Kromozomlarda yer alan ve sayıları 25 bin ile 100 bin arasında olduğu tahmin edilen genlerin oluşturduğu zincir, kişinin göz renginden boyuna, yaşam süresinden yakalanacağı hastalıklara kadar pekçok şeyi programlar Bu genetik programlar, DNA altünitesi denen (A, T, C, G) kimyasallarıyla programlanır Bilim adamları özellikle, 21 kromozomun içindeki 14 geni tam bir saatli bomba olarak niteliyorlar Bu 14 genden birinde meydana gelen en ufak bir arıza Alzheimer, epilepsi, Parkinson veya lösemi hastalığına neden oluyor Ayrıca halk arasında ??Mongolluk?? denilen Down sendromu ortaya çıkabiliyor

Her insan hücresinde yaşamın yapı taşları kabul edilen 24 çift kromozom bulunuyor Gen bilgilerini taşıyan ip biçimindeki kromozomlar uç uca eklenseydi 15 metrelik bir kordon oluştururdu Kromozomların bozuk oluşumu sonucu, insanın yaşamında değişik dönemlerde, çeşitli hastalıklar ortaya çıkar

Kromozom Çeşitleri

Sentromerin yerine göre 4 tip kromozom vardır

1-Metasentrik kromozom: Eğer sentromer kromozomun tam ortasında bulunur ve kolu birbirine eşit olursa (V harfi gibi) buna metasentrik kromozom denir

2-Submetasentrik kromozom: Eğer sentromer kromozomun ortasında değilse bu durumda kromozom eşit olmayan iki koldan oluşur(I harfi gibi)Buna submetasentrik kromozom denir

3-Akrosentrik kromozom: Eğer sentromer kromozomun bir ucunda bulunuyorsa bu durumda kollardan biri çok kısadır ve kromozom bir çomak gibi görünürBunada akrosentrik kromozom danir

4-Telosentrik kromozom: Sentromer tamamen uçta bulunuyorsa ve kromozomun ikinci bir kolu yoksa bu tip kromozomada telosentrik kromozom denir Bölünme anında kromozomlar kutuplara doğru çekilirken, sentromerlerinden iğ ipliklerine tutunurlarBu nedenle,sentromeri herhangi bir nedenle tahrip olan veya bulunmayan bir kromozom bölünme olayına katılamadığından parçalanır

Her kromozomun kendine öz bir şekli vardırBu şekil canlının bütün hücrelerinde aynıdırBir türün kromozomun şekli gibi sayısıda sabittirBir canlının bütün hücreleri aynı,yani biri anadan,diğeri babadan gelen aynı şekil ve büyüklükte ikişer takım kromozoma sahiptir,buna diploit (2n) kromozom sayısı denir,anadan ve babadan gelen eş kromozomların herbirine de homolog kromozom adı verilir

Karyotip

Karyotip, bir hücredeki kromozomlar özdeş çift kromozomlar halinde eşlendikten sonra belli bir düzene göre sıralanması

Her bireyin kromozom sayısı, şekli ve büyüklüğü onun karyotipini ifade eder Karyotipten faydalanılarak çeşitli türlerin kromozom haritaları çıkarılabilmektedir

Kromozomlarda kısa kol p, uzun kol q adını alır Kromozomlar boylarına, sentromerlerin yerine göre birden yirmi ikiye kadar numaralanmış ve yedi gruba (A,B,C,D,E,F,G) ayrılmıştır Cinsiyet kromozomları X,Y olarak ayrıca belirtilmiştir X kromozomu 6 kromozoma benzer Y ise 21 veya 22 kadar veya daha büyüktür

Karyotip, deri ve kan hücrelerinden, gebelik sırasında (prenatal tanı) bebeğe ait hücrelerden, tümör ve kemik iliği hücrelerinden özel metodlarla elde edilir ve özel boyalarla boyanır Bu yöntemlerle bazı kromozom hastalıklarının teşhisi yapılır

Normal karyotip erkekte 46,XY , kadında 46,XX?tir Down sendromunda 21 kromozom çiftinde iki yerine üç kromozom mevcuttur Günümüzde mongolizm terimi yerine "trizomi 21" terimi kullanılmaktadır Turner sendromunda eşey kromozomu olarak yalnız X kromozomu bulunur 45,X0 olarak tanımlanır Klinelfelter sendromunda ise cinsiyet kromozomlarında bir X fazladır Karyotipi 47,XXY?dir Bu bahsedilen hastalıklar doğuştan olan ve vücudun çeşitli yerlerinde bozukluklarla seyreden durumlardır Bazen da aynı kişide farklı hücrelerden farklı karyotipler elde edilir ki buna ?mozaizm? denir

Kromozom karyo tiplemesinde günümüzde beş özellik incelenmekteir

Uzunluk, ayrı ayrı veya toplam kol uzunlukları,

Sentromer konumu, buna göre telomerler ve kromozom şekli belirlenir

Sekonder boğumun bulunup bulunmaması ve varsa konumu,

Kromozomların bant özellikleri , Giemsa ve fleurosans boyalarla aynı gruptaki kromozomların tayininde kullanılır

Otoradyografik özellikler, radyoizotop maddelerle işaretlenmiş ve nukleotidlerin kalıtımı ve DNA içi tekrarları belirlenebilir

İşte bu karakterlerin esas alınarak ayrılan kromozomların belli bir sisteme göre sınıflandırılmasına Karyotip, karyotipin şekil halinde gösterilmesine İdiogram denir

En büyükten başlayarak insan genomunu oluşturan otozomlar 1'den 22'ye kadar numaralandırılır ve A'dan G'ye kadar gruplara ayrılır

Kromozomal Hastalıklar

1Kromozom:

En büyük kromozom

Alzheimer hastalığı,

Prostat kanserine eğilim,

Baskın sağırlık,

Doğuştan katarak,

Rh faktörü,

Akciğer kanserine yatkınlık

2Kromozom:

Sık görülen birçok hastalığa neden oluyor

Belleğin oluşumuyla ilgili bilgiler,

Kolon (kalın bağırsak) kanseri,

Kas gelişimini engelleyen gen,

Doğuştan gece körlüğü,

2 tip şeker hastalığı

3Kromozom:

Cinsel yaşam için çok önemli bir kromozom

Kolon kanseri,

Obezite(ciddi şişmanlık),

Şizofreniye yatkınlık,

Doğuştan ilerleyici olmayan gece körlüğü

4Kromozom:

Cücelik(akondroplazi),

Huntington koresi(40 yaşından sonra titremeleri izleyen bunama),

Baskın sağırlık,

Diabet,

Alkol bağımlılığına eğilim,

Manik depresif psikoz,

Sedef hastalığı,

Parkinson hastalığı

5Kromozom:

Duygusal zekaya ilişkin kromozom

Dikkat kusuru,

Akne,

Saç dökülmesi,

İlerleyici işitme kaybı

6 kromozom:

Şizofreniye eğilim,

Bağışıklık sistemi ,

Disleksiye yatkınlık,

Kroner damar sertliği,

Epilepsi

7Kromozom:

Kolon kanseri,

Sinir sistemi tümörü,

Otizm (içedönüklük),

Şizofreniye yatkınlık,

Kronik akciğer iltahabı,

Şişmanlık

8Kromozom:

Erken sara,

Werner hastalığı (çocuğun erken yaşlanması),

Kalıtsal kellik,

Şizofreniye yatkınlık,

Genel saraya yatkınlık,

Guart

9 Kromozom:

Kötü huylu deri kanseri,

Galaktozemi (çocukta sütü sindirememe durumu),

Hirsutizm(aşırı kıllanma),

ABO kan sistemi

10Kromozom:

Yarık dudak damak,

İşitsel belirtilerle kısmi sara,

Vitiligo (deride bölgesel pigment yokluğu),

Obezite,

Retinanın atrofisi

11Kromozom:

Diyabet,

Hemoglobin hastalığı,

Drepanositoz (kan hastalığı),

Manik depresif psikoz,

Kalp aritmisi,

İris tabakası yoğunluğu

12Kromozom:

İltihaplı bağırsak hastalıklarına yatkınlık,

Vitamine bağlı raşitizm (D vitamini metabolizmasında kusur),

Astım,

Alkol etkenli yüz kızarması,

Diabet

13Kromozom:

Baskın sağırlık,

Göğüs kanseri,

Retina kanseri (retinablastom),

Kalıtsal gece işemesi,

Erken meme kanseri (BRCA2 geni)

14Kromozom:

Alerjiye yatkınlık (egzama),

Sağırlık (dil gelişiminden sonra),

Siroz,

Alzheimer

15Kromozom:

Doğuştan beyin özrü,

Disleksiye eğilim,

Marfan hastalığı (basketciler gibi uzun el ve ayak ile çok uzun boy),

Kroner damar sertliği

16Kromozom:

Manik depresif psikoz,

Hemoglobin hastalığı,

Katarak,

İltahaplı bağırsak hastalığı(Crohn hastalığı),

Yüksek tansiyon

17Kromozom:

Meme kanserine eğilim (BCCR geni),

Tüm kanserlere eğilim,

Ağır astım,

Yumurtalık kanserine eğilim (BRCA 1 geni),

Cücelik,

Sedef hastalığına yatkınlık,

Bunama,

Diabet

18Kromozom:

Manik depresif psikoz,

Erken obozite,

Kızıl saç,

Yüksek miyop,

Kolon kanseri

Pankreas kanseri

19Kromozom:

Migren,

Baskın sağırlık,

Geç dönem alzheimer hastalığı,

Kroner damar sertliği,

Auralı ve beyin lezyonlu migren krizleri

20Kromozom:

Boy uzunluğu belirleyicisi,

Uykusuzluk,

Diabet,

Baskın gece sarası,

Birleşik bağışıklık yetmezliği

21Kromozom:

Alzheimer hastalığı,

Amyotrofik lateral skleroz (Stephen Hawking?in hastalığı),

Manik depresif psikoz,

Down sendromu,

İlerleyici miklonik sara,

Parkinson,

Lösemi

22 Kromozom:

Doğumsal kalp hastalığı,

Kedi gözü sendromu,

Şizofreniye eğilim,

Otizm (içe dönüklük),

Zeka geriliği,

Hlikoz ve galaktoz sindirim bozukluğu,

Kemik iliği oluşumunu düzenliyor

23Kromozom(Y):

Erkeklik cinsiyetini belirliyor,

cinsel organların gelişimini düzenliyor

24Kromozom(X):

İki adet kromozomu taşıyan bebek kız oluyor

Bu kromozomdaki dejenerasyon; kas erimesi ve cüceliğe yol açıyor