Pseudoxanthoma Elasticum

**Prof. Dr. Sinsi** · 09-06-2012

Pseudoxanthoma Elasticum
Pseudoxanthoma Elasticum

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) derinin elastik dokusu, kan damarlarını ve gözleri etkileyen bağ dokusunun bir hastalığına verilen addır
Hastalık genetik geçişli midir?
Hastalıktaki temel defekt kromozom 16p131 dadır Hastalık genetik geçişlidir Etkilenen kişilerde kollajen ve graund substance anormaldir Kalsiyum deri, kan damarları ve gözdeki anormal elastik fibrillerde birikir

Hastalık ne sıklıkla görülür?
Hastalık 160,000 kişide bir görülür Hastalığın farklı görüntü ve kalıtsal geçiş açısında farklı özellik gösteren bir çok tipi vardır İki tipi otozomal dominant geçer, bu hastalığa sahip olan bireylerin her iki çocuğundan birinin hasta olacağı anlamına gelir Diğer 3 tipi de otozomal ressesif olark geçer Bu durumda çocukların dörtte biri etkilenir
Hastalığın bulguları nelerdir?
PXE'u bulunan hastalar deri bulgularına, göz anomalilerine ve deri değişikliklerine sahiptirler Fakat bulguların dağılımı ve şiddeti hastadan hastaya değişir

Hastalık hangi organları tutabilir?
Deri
Deride küçük sarı kabarıklar sıra sıra veya dantel biçiminde dizilmişlerdir ve eklemlerin üzerinde bir araya gelerek büyük yamalar yaparlar Deri yumuşak, gevşek ve hafifçe kırışıktır Bu yamalar kaldırım taşı görünümündedir Sıklı kla boyunun yan tarafı, gerdan, koltuk altı, karın, kasıklar ve kalçalar tutulur Deri değişiklikleri çocuklukta gelişebilmekle beraber genelikle erken erişkinlikte (30 yaşından önce) görülmeye başlar Bazı hastalarda ise ilk bulgular yaşlılıkta görülebilir Benzer bulgular yumuşa damak, dudağın iç yüzümide ve vajinada bulunabilir
Kalp ve kan damarları
Kalbin ve diğer dokularına atardamarları etkilenebilir Bacaklarda yürürken bacaklarda ağrı, kalp ağrısı görülür Kalp kaslarında rahatsızlık (kardiomyopati) ve mitral kalp kapakçığında yetmezlik (olguların %5-8 inde) görülebilir
Göz
Angioid streaks denen göz bulguları gözün retina tabakasını etkiler Genellikle 20-40 yaş arasında görülür Bu durum görme bozukluklarına ve körlüğe neden olabilir
Doğumda risk
PXE hastaları gebeliklerinin ilk 3 ayında çocuk düşürme riskine sahiptir Tüm hastalarda gebelikte deri çatlakları oluşur

09-06-2012	#1
Prof. Dr. Sinsi	Pseudoxanthoma Elasticum Pseudoxanthoma Elasticum Pseudoxanthoma Elasticum Pseudoxanthoma elasticum (PXE) derinin elastik dokusu, kan damarlarını ve gözleri etkileyen bağ dokusunun bir hastalığına verilen addır Hastalık genetik geçişli midir? Hastalıktaki temel defekt kromozom 16p131 dadır Hastalık genetik geçişlidir Etkilenen kişilerde kollajen ve graund substance anormaldir Kalsiyum deri, kan damarları ve gözdeki anormal elastik fibrillerde birikir Hastalık ne sıklıkla görülür? Hastalık 160,000 kişide bir görülür Hastalığın farklı görüntü ve kalıtsal geçiş açısında farklı özellik gösteren bir çok tipi vardır İki tipi otozomal dominant geçer, bu hastalığa sahip olan bireylerin her iki çocuğundan birinin hasta olacağı anlamına gelir Diğer 3 tipi de otozomal ressesif olark geçer Bu durumda çocukların dörtte biri etkilenir Hastalığın bulguları nelerdir? PXE'u bulunan hastalar deri bulgularına, göz anomalilerine ve deri değişikliklerine sahiptirler Fakat bulguların dağılımı ve şiddeti hastadan hastaya değişir Hastalık hangi organları tutabilir? Deri Deride küçük sarı kabarıklar sıra sıra veya dantel biçiminde dizilmişlerdir ve eklemlerin üzerinde bir araya gelerek büyük yamalar yaparlar Deri yumuşak, gevşek ve hafifçe kırışıktır Bu yamalar kaldırım taşı görünümündedir Sıklı kla boyunun yan tarafı, gerdan, koltuk altı, karın, kasıklar ve kalçalar tutulur Deri değişiklikleri çocuklukta gelişebilmekle beraber genelikle erken erişkinlikte (30 yaşından önce) görülmeye başlar Bazı hastalarda ise ilk bulgular yaşlılıkta görülebilir Benzer bulgular yumuşa damak, dudağın iç yüzümide ve vajinada bulunabilir Kalp ve kan damarları Kalbin ve diğer dokularına atardamarları etkilenebilir Bacaklarda yürürken bacaklarda ağrı, kalp ağrısı görülür Kalp kaslarında rahatsızlık (kardiomyopati) ve mitral kalp kapakçığında yetmezlik (olguların %5-8 inde) görülebilir Göz Angioid streaks denen göz bulguları gözün retina tabakasını etkiler Genellikle 20-40 yaş arasında görülür Bu durum görme bozukluklarına ve körlüğe neden olabilir Doğumda risk PXE hastaları gebeliklerinin ilk 3 ayında çocuk düşürme riskine sahiptir Tüm hastalarda gebelikte deri çatlakları oluşur