Genetik Bilimi / Genetik Anabilim Dali

Genetik Bilimi




Genetik

Genetik, (Yunanca'dan genno γεννώ= doğum vermek) canlının bütün özelliklerinin eski kuşaktan yenisine nasıl geçtiğini inceleyen bilim dalı

İlk olarak Gregor Mendel'in yaptığı çalışmalarla bilim dünyasında tanındığı için Mendel genetiğin babası olarak da adlandırılır
Genetik bilimi 20yy'ın ilk yarısında bilim insanları arasında heyecan ve merak uyandırsa da asıl etkisini ikinci elli yılda DNA'nın moleküler yapısının keşfedilmesiyle göstermiştir

Bir anda bilimcilerin göz bebeği haline gelen genetik 1980'li yıllara gelindiğinde artık gelecek yüzyılın bilimi olarak nitelendirmiştir 1990'lı yıllara gelindiğinde yıllardır bilim insanlarının hayallerini süsleyen insan DNA dizinin haritasının çıkarılma fikri için ilk kez somut bir adım atılmıştır Uuluslararası bir konsorsiyumun ittifakıyla İnsan Genom projesi başlatılmıştır Tarihin en önemli bilimsel gelişmelerinden biri olarak kabul edilen söz konusu ‘harita’ sayesinde ölümcül hastalıkları önceden teşhis ederek önleme, kişiye özel ilaç ve tedavi yöntemleri geliştirilebilme yolunda çok önemli katkılar sağlanmıştır

Bugün, genetik bilimi sayesinde birçok hastalığın erken teşhisi mümkün olabilmekte, bunun yanında tedavi metotlarının gelişiminde oldukça faydalı olmaktadır

Tarihçesi

İnsanların gelişim süresinde, ilk olarak doğan çocuğun kime benzediği sorusu, kalıtımın ilk gözlemleridir Çocukların akrabalarına benzemesinin bir rastlantı olmadığı çok eski zamanlardan beri bilinmiştir Bunun için, yakın akrabalar arasındaki evlilikler yasaklanmış, evcilleştirilen hayvanların istenilen özellikteki bireyleri çiftleştirilmiştir Eski bir Babil yazıtında beş nesillik bir at şeceresinde yelebitkiler seçilmiş, yapay olarak tozlaşmalar yapılmıştır Mısırlılar hurma polenleri ile notlar yazmış, Çinliler pirinç19yy'ları bulmuştur İlk olarak yapılan kurgular Yunan filozoflardan gelmiştir Bugün komik olarak görülen fikirlerin, kalıtımın ilk ana fikirleri olması nedeniyle büyük önemi vardır

Pitagor (Pytagoras)

İÖ500 yıllarında yaşamış olan düşünür, çocukların babalarına benzerliklerini şöyle açıklamıştır; eşeysel çiftleşme sırasında vücudun değişik bölgelerinden süzülerek gelen ıslak buharın eşeysel organlarda yoğunlaşmasıyla tohum oluşur ve dişi eşey organlarına iletilir Bu buhar vücudun tüm parçalarını yeniden oluşturabilir Ana ile benzerlik, embriyonun ana vücudu içersinde gelişmesiyle anlatılmıştır

Empedokles (Empedocles)

Pitagor ile aynı zamanlarda yaşamış, tohumun her iki atadan geldiğine inanmıştır Çiftleşme sırasında her iki atadan da gelen sıvı, tohum şeklinde organlaraembriyoyu oluşturmaktaydı Çocukların ana ve babalarına benzemeleri, birbirine benzemeyen kardeşlerin oluşumu ise; vücudun her parçasından gelen tohuma katkı aynı oranda olmadığından, her yeni çiftleşmede farklı çocukların oluşması sağlar, olarak açıklamıştır

Aristo (Arisotle)

İÖ300 yıllarında yaşamış düşünür, birçok konuda olduğu gibi, kalıtım üzerine de fikirler ileri sürmüştür Düşünceleri yüzyıllarca tartışılmadan kabul görmüştür Erkek tohumunun kandan saflaştırılarak elde edildiğine, kanın her organa ulaştığı için yeniden bu organları yapabilme gücü olduğuna inanmıştır Kadındaki tohumun aybaşlarında görülen adet kanı olduğunu düşünmüş, ama erkekteki gibi tam olarak kanın saflaşmamasından dolayı kan şeklinde geldiğini ileri sürmüştür Aristo'ya göre; çiftleşme sırasında tohumların ikisi birleşerek embriyo haline gelip, çökelmiştir Bu fikir 2000 yıl kadar kabul edilmiş olup, günümüzde de kullanılan asil kanlı ve bozuk kanlı deyimlerinin buradan geldiğine inanılır

1620 yılında İngiliz araştırmacı Harvey'in yapmış bazı deneyler bu görüşün uzun yıllar sonrasında sarsılmasını sağladı Geyikleri çiftleştirip, öldürerek rahimlerine baktığında çökelmiş bir embriyo taslağı bulunmadığını gördü, fakat, çiftleşme sırasında oluşan sürtünmeden doğan mıknatıslanmanın embriyo oluşumuna yol açtığını savundu Mikroskobun keşfiyle bulunan eşey hücreleri ile, erkekte sperm, dişide yumurta hücresinin bulunduğu anlaşıldı Böylece eşey hücrelerinin birleşmesiyle meydana gelen hücreden yeni bir yaşamın doğduğu anlaşılmış oldu

Pangenezis ve Germ-Plazma kuramları

Pangenezis

Çoğu insan, bulunan eşey hücrelerine rağmen, hala vücut parçalarının kalıtıma etki ettiğine inanılmaktaydı Lamarck da bu görüşü desteklemiş, kazanılmış özelliklerin aktarıldığı yönünde fikirler ileri sürmüştür Bununla beraber Darwin de ilk zamanlarında bu görüşü desteklemiş ve pangenezis denilen kuramı ileri sürmüştür Pangenezisde her vücut hücresinin kana küçük bir gemmula ya da pangenezis denilen yapılar verdiği, bunların üreme hücrelerinde toplandığı yönündeydi Bazı ilkel canlılarda görülen kuyruk kopması vs gibi olaylarda gemmulaların buralarda toplanarak onarım yaptığını, bazı çocukların büyük aile bireylerine benzemelerinde gemmulaların bazen embriyo oluşumunda görev almadan doğrudan eşey hücresine geçerek bir sonraki dölde etkisini göstermesine bağlamıştır



Germ-Plazma kuramı

19yy'ın sonlarına doğru Weismann, pangenez kuramı üzerine bazı çalışmalar yaparak, birhücrelilerde protoplazmanın sürekli olmasına değinmiştir Birhücreliler bölündüklerinde oluşan yavrularda anadakinin aynı protoplazma bulunur Buna göre, çokhücrelilerde de böyle bir sürekliliğin olabileceğini düşünerek, Germ-Plazma kuramını ortaya atmıştır Buna göre, yüksek canlılar, vücudu meydana getiren Somatoplazma kısmıyla, üreme hücrelerini oluşturan Germ Plazma'dan oluşmuştur Germ plazma embriyonik evrelerde diğer dokulardan oluşmuş, fakat somatoplazma ile alakası olmamıştır görüşünü kabul etmiştir Germ plazma, sperm ve yumurta olarak embriyoyu yapar, bazı hücreler embriyoda germ plazmayı oluşturup, değişmeden kalırken, diğer hücreler somatoplazma olarak farklılaşır Farelerin nesiller boyunca kuyruklarını keserek, 23 yavrunun da kuyruklu doğmasıyla kazanılmış özelliklerin kalıtılmadığı yönünde bulgular elde etmiş, böylece bu kuram geçerliliğini kaybetmiştir

Hugo De Vries'in mutasyon kuramı

Hugo De Vries, Darwin'in kuramlarını benimsemiş, fakat pargenezisi kabul etmemiş, türler arasındaki büyük varyasyonların temelini bulmaya eğilmiştir Laleler ile yaptığı gözlemlerinde aniden ortaya çıkan değişik türlerin nedenini mutasyonlareşekçiçekleri ile saf varyeteler elde etmiştir Çalışmalarını yayımlayacağı zaman, Mendel'in bezelyede aynı şeyleri farketmiş olduğunu gördü, buluşunu Mendel ile birlikte 1900 yılında yayımlayarak, kalıtsal birimlerin değişebileceğine ait görüşünü kabul ettirmiştir

Mendel ve ilk genetik deneyi

Avusturyalı botanikçi ve papaz Gregor Mendel, günümüzün popüler bilimi olan genetik biliminin, babası olarak kabul edilir 1856 yılından itibaren çeşitli bezelyePisum sativum) varyetelerine ait tohumları toplamaya ve onları manastır bahçesinde yetiştirerek aralarındaki farkları incelemeye başlamıştır 10 yıllık çalışmasının önemli bulgularını Versuche Über Pflanzenhybriden (Bitki melezleri ile çalışmalar) adlı ünlü inceleme yazısıyla yayımlamıştır

O tarihlerde DNA, kromozom, mayoz bölünme gibi kavramlar henüz gün ışığına çıkmadığı halde Mendel’in sadece Fenotipik (gözlenebilen) karakter ayrılıklarına göre değerlendirmeleri, son derece doğru biçimdedir

Çalışmaları ve keşifleri yaşadığı dönem içinde hiçbir ilgi uyandırmamış ve kimse önemini fark etmemiştir Ölümünden onaltı yıl sonra Hollanda’da Hugo De Vries, Almanya’da Correns ve Avusturya’da E Von Tschermak adlı üç biyolog, çeşitli bitki türlerinde, birbirlerinden habersiz yaptıkları araştırmalarda, Mendel yasalarının geçerliliğini gösterdiler Mendel yasaları adı altında tüm sonuçları toparladılar

Mendel’in, çaprazlama deneyleri için özellikle bezelye bitkisini tercih etmesinin, nedenleri vardı Tozlaşmanın kontrollü bir şekilde gerçekleştirilmesi ve de kendi kendine tozlaşmanın engellenebilmesi, basit yöntemler uygulanarak sağlanabiliyordu Kalıtımın, biraz karmaşık ilkelerini çözebilmek için fenotipik karakterleri zengin olan bitkiler seçilir Özellikle bezelye bitkisinin 7 farklı fenotipik karakteri olması çalışmalara kolaylık getirmiştir Tohumun biçimi (düzgün-buruşuk), tohumun rengi (sarı-yeşil), meyve kabuğu biçimi (şişkin-dar), meyve kabuğu rengi (sarı-yeşil), gövde boyu (uzun-kısa) gibi özellikler fenotipik karakterlere örnek gösterilebilir

Çaprazlama; genetikte, hayvanlarda çiftleştirme, bitkilerde tozlaştırma şeklinde organizmalar arasında yapılan kontrollü döllenme çalışmalarıdır Asırlar boyunca, kalıtımın, çocuklarda, anne ve babanın karakterlerinin bir karışımı olarak ortaya çıktığına inanılmış, Mendel bu fikri reddederek kendi adıyla belirlenen yasaları belirlemişti Mendel bir karaktere ait fenotiplerden birinin diğerinden daha baskın olduğunu, çeşitli varyetedeki bezelye tohumları arasında, karşılıklı çaprazlamalar yaparak göstermiştir Sarı ve yeşil bezelye bitkilerini dişi ve erkek olarak ayrı ayrı kullandı Çaprazlama sonucundaki ilk dölün (F1 dölü) ana ve babadan sadece birine benzediği görüldü Bu keşif karakterlerin karışım esasına göre dağılım görüşünü yıkmıştır

Kısa Notlar

Vücut hücrelerimizin kromozom sayısı 2n dir Gametlerde (eşey hücreleri) ise bu sayı mayoz bölünme gereği yarıya düşer ve n olur Anne ve babadan sperm (n) ve yumurta (n) hücreleri (eşey hücreleri) ile taşınan kromozomlar birleşerek 2n sayıdaki zigotkromozom sayısı mayoz ile korunmuş olur Zigotun ergin bireyi oluşturmasına dek sürdürdüğü hücre bölünme programı artık mitozdur Bu bölünme tipinde kromozom sayısı hep sabittir Bitkilerde de aynı kural geçerlidir Eşey hücreleri, polen ve embriyo kesesindeki yumurtadır

Kalıtsal molekülde (DNA) bulunan ve canlının karakterlerinin belirlenmesinde rol oynayan kalıtsal birimlere gen adı verilir Bir genin DNA molekülünde kapladığı fiziksel alan için lokus deyimi kullanılır Örneğin bezelyedeki tohumun, rengini belirleyen genin kapladığı alan bir lokustur Bir lokusta mevcut renk bilgilerinin her birine de allel adı verilir Sarı renk bir allel, yeşil renk bir allel Daha genel bir tarifleme ile bir genin değişik biçimlerine allel adı verilir

Mendel, fenotipik karakterlerin çaprazlanması sırasında alleleri, alfabenin bir harfi ile simgelemiştir Dominant (baskın) karakterleri büyük harf, resesif (çekinik) karakterleri de küçük harfle göstermiştir Çaprazlamadaki saf soylara ait bitkiler için, ana-baba (parental) kuşağı anlamında P simgesi, bunların çaprazlanmasından meydana gelen birinci kuşak için F1 simgesi kullanılmıştır Çaprazlamanın devamında meydana gelen döller F2, F3 vBulletin simgeler kullanılmıştır

Saf soylara (arı ırk) ait sarı bezelye tohumları SS, yeşil bezelye tohumları ise ss olarak gösterilir Çift harf kullanılmasının nedeni bir lokusta iki karakterin (allel) mevcut olmasıdır Bu allellerden birisi anneden diğeri babadan gelmiştir Sarı allel yeşil allele dominanttır bu nedenle Ss allel durumunda gözlenecek fenotipik karakter sarı olacaktır başının değişimi gösterilmiştir Tohum seçiminde en iyi ırklarının daha kaliteli olması için tozlaşmalar yapmışlardır Bununla beraber, genetiğin bilimsel olarak açıklanması ancak, toplanmakta, birleşmelerinde ise olarak açıklamıştır Daha sonraları yaptığı çalışmalarda yetiştirdiği ( hücresini oluşturur Böylece

Mendel’in 1 yasası:

Allellerin ayrışım prensibi = Bağımsız ayrışım prensibi P: SS (anne) X ss (baba) kromozom sayısı:2n Bu karakterler çaprazlanır Muhtemel aleller: G: S (anneden) ve s (babadan) kromozom sayısı: n F1: Ss Çaprazlama sonucu oluşan karakter sarı renk tohumdur

Birbirlerinden belli bir karakterin farklı iki çeşidiyle ayırt edilen (iki allel) iki saf soyun aralarında çaprazlanması sonucu F1 dölünde, ana ve babadan yalnız birine benzeyen homojen bireyler ortaya çıkar
Mendel bu bulgulara göre şu açıklamaları yapmıştır:

Belli bir karakteri belirleyen kalıtsal belirleyiciler vardır (günümüzde gen adı verilen birimler)
Her ergin bireyin hücrelerinde bir karaktere ait 2 belirleyici (2 allel) bulunmaktadır F1 de bunlardan biri dominant diğeri resesiftir

Kalıtsal belirleyiciler gamet hücreleri aracılığı ile dölden döle nakledilir Eşey hücreleri oluşumu sırasında, ayrılan allellerin taksimi tamamen bağımsız ve eşit şekilde gerçekleşir Örneğin Ss allel çifti taşıyan bir annenin allelleri S ve s ‘dir Oluşacak eşey hücresine, bu karakter belirliyicisinin S alleli iletilir, diğer hücreye de s alleli iletir Her eşey hücresi her bir karaktere ait sadece bir allel taşıyabilir İşte bu Mendel’in birinci yasasının temelidir

Mendel’in 2 yasası:

Bireylerin ilk hücresini (zigotu) oluşturmak üzere eşey hücrelerinin birleşmesi tamamen rastlantıya bağlıdır F1 döllerin kendi aralarında çaprazlanmasıyla elde edilen döl F2 dölüdür Belli bir karakterin her iki çeşidini gösteren bireyler her zaman belirli ve sabit oranda çıkarlar

P: Ss X Ss
F1 döller kendi aralarında çaprazlanır
G: S s S s
Eşey hücrelerine taksim edilen muhtemel alleler
F2: G S s

S SS Ss
s Ss ss

%25 SS
%50 Ss
%25 ss

Oranları hiç bir zaman değişmez --> 3:1
Sarı renkli tohumların yeşil renklilere oranıdır

Genetiğin dalları

Genel (Klasik) Genetik
Davranış Genetiği
Moleküler Genetik
Populasyon Genetiği
Ekoloji Genetiği
Genom