İyi Günler, Benim Sorum Bebek Sahibi Olmak İle İlgili. Erkek

Soru:
İyi günler,
Benim sorum bebek sahibi olmak ile ilgili
Erkek arkadaşımın anne ve babasında bir akrabalık durumu var Onda ya da kardeşinde herhangi bir sağlık problemi yok Ancak akraba evliliklerinde, çocuklarda çıkmasa bile torunlarda ya da sonraki kuşaklarda çıkabilecek sorunların olduğunu okumuştum daha önce Bu konuda bilgi verebilir misiniz?

12042008



Cevap:

Gelişmiş ülkelerde binde 5 oranında rastlanan akraba evliliklerinin ülkemizde %15 oranında olduğu tahmin edilmektedir Bu evliliklerin de önemli bir kısmı kardeş çocukları arasında olan 1 derece akraba evliliği şeklindedir

Akrabalık, genetik olarak birbirine yakınlık olduğuna göre, akraba evlilikleri de tıpatıp aynı genlerin nesilden nesile aktarılmasını sağlar Nitekim birinci dereceden olan akrabaların genetik yapıları 1/8 oranında benzeşmektedir

Genel olarak söylemek gerekirse akraba evliliği mutlaka "sakat bebek" doğacak anlamına gelmez Akraba evliliği genel populasyonda varolan %2-3'lük anomalili bebek doğurma riskini yaklaşık olarak iki kat artırır, oluşan hastalıklar genellikle metabolizma hastalıkları şeklinde olan ve prenatal (doğum öncesi) tanıları oldukça güç olan hastalıklardır

Genler

Bir insanda annesinden aldığı 23, babasından da aldığı 23 adet olmak üzere toplam 46 kromozom bulunur Bunlardan iki tanesi cinsiyetle ilgilidir ve XY kromozomu taşıyan bireyler erkek, XX kromozomu taşıyanlar ise kadın cinsiyete sahip olurlar Kromozomların her biri vücuttaki tüm işlevleri yerine getirmek için gerekli bilgiyi taşıyan gen adı verilen altbirimlerden oluşmuşlardır

Bir işlevi yerine getirmek için bir bireyde birini annesinden birini de babasından aldığı iki gen vardır Genler işlevlerini yerine getirebilme özelliklerine göre dominant (baskın) ve resesif (baskın olmayan) olmak üzere ikiye ayrılırlar Dominant bir gen tek başına varolsa da kişide o özelliğin yerine gelmesini sağlarken, resesif bir genin kişide bir özelliği ortaya çıkarabilmesi için iki kez (hem anneden hem de babadan) yeralması gerekir

Bunu bir örnekle açıklamak mümkündür: Kişide mavi göz rengini ortaya çıkaran gen resesif bir gendir Bebeğin bu göz rengine sahip olması için hem annesinden hem de babasından "mavi göz" genini almış olması gerekir Siyah göz rengi ise dominant bir gen tarafından oluşturulur Birey anne ya da babadan bu geni aldığında diğer taraftan "mavi göz" genini alsa bile bu gen edilgen olarak kalır ve birey siyah gözlü olur

Her insanda 5-7 adet "bozuk" resesif gen bulunur ve bu birey bu genleri tek taraflı taşıdığı için herhangi bir hastalık belirtisi göstermeden ömrünü tümüyle normal sürdürebilir

İşte akraba evliliğinde temel sorun, akraba olan kişilerin genetik olarak birbirleriyle benzeşmeleri nedeniyle aynı "bozuk" genleri taşıma olasılıklarının artmasıdır Böylece bu kişilerin evliliklerinden oluşan bebeğin aynı iki "bozuk" resesif geni birden alma olasılığı artar Böylece taşıyıcı olan anne babadan alınan iki "bozuk" gen yeni oluşan bireyde yanyana gelerek hastalık belirtilerinin oluşmasına neden olabilir

Yani özet olarak akraba evliliklerinde bebekte otozomal resesif genetik hastalıkların ortaya çıkma riski artmıştır

Birinci derece akrabaların (dayı-hala-teyze-amca çocukları) genetik yapıları yukarıda belirttiğim gibi 1/8 oranında benzeşirken, bu oran akrabalık derecesi arttıkça yarıya düşer Bu nedenle ailede bilinen bir otozomal resesif hastalık öyküsü varlığında akraba bir çiftin evlendiklerinde bebeklerinin o hastalığa yakalanma olasılıklarının matematiksel olarak belirlenmesi mümkündür Ancak bir ailede yeralan resesif bir gen hastalığı ailenin bireylerinde belirti vermeden yanlızca taşıyıcılık şeklinde de yeralabileceğinden bu aileden akrabaların evlenmesi durumunda bu "gizli kalmış" otozomal resesif hastalığın ortaya çıkma olasılığının varlığını bilmeleri önemlidir

Otozomal resesif geçişli genetik hastalıklara bazı örnekler

Albinizm (ciltte pigment yokluğu), konjenital adrenal hiperplazi (böbreküstü bezinin bir hastalığı), kistik fibroz, genetik sağırlık, FMF (Ailevi akdeniz ateşi), PKU (fenilketonüri), orak hücreli anemi, Tay-Sachs hastalığı, talasemi

Yine otozomal resesif "bozuk" genler yeni oluşan bireyde yukarıdaki bariz hastalıklar dışında düşük ve ölüdoğum riskinin artmasına neden olabilirler

Görüldüğü gibi bu otozomal resesif hastalıklar daha çok metabolik bozukluklar şeklindedir ve gebelikte uygulanan ultrason ve amniyosentez gibi yöntemler bu hastalıkları belirlemek için yeterli olmayabilir

Amniyosentez, koryon villus biyopsisi ya da kordosentez ile elde edilen hücreler normal şartlarda yanlızca basit karyotiplemeye tabi tutulur Karyotipleme yanlızca kromozomlardaki sayı ve şekil bozukluklarını saptar (Down sendromunda 21 kromozomun 3 kez yeraldığıının belirlenmesi gibi) Bu hastalıkları belirlemek için kullanılan ileri gen inceleme teknikleri pahalıdır ve yanlızca özel durumlarda ve kısıtlı sayıda hastalığın belirlenmesinde kullanılır

Akraba evliliğinde genetik danışmanlık

Akraba evliliği olan çiftlerde iyi bir soy ağacı çıkarılmalı, ailede gidilebildiği kadar geriye gidilerek anomali, zeka geriliği, metabolizma hastalığı, düşük ve ölü doğumlar araştırılmalıdır Bu tip öyküsü olan çiftlerin akraba evliliğinde varolan riskin daha da arttığını bilmeleri önemlidir

Akraba evliliği yapan çiftlerin bebekleri doğumda sağlıklı görünse de bu çiftlerin aile içindeki muhtemel bir genetik hastalığın yokluğundan emin olmaları için bebekleri 3-4 yaşına gelene kadar beklemeleri önemlidir Zira bazı genetik hastalıklar çocuk bu yaşlara gelene kadar kendini belli etmeyebilir


Bu tavsiyeler, genel bilgilerdir Fakat unutmayınız ki, özel rahatsızlığınız için en iyi tavsiye, şikayetlerinizi dinleyen ve sizi muayene eden doktorunuzun tavsiyesidir

12042008