Kromozom Bozuklukları Ve Genetik

**Prof. Dr. Sinsi** · 07-14-2012

Kromozom Bozuklukları ve Genetik

Trizomi nedir?

İnsan, hücrelerinde 46 kromozom içeren bir canlıdır

Yanda bir hücre resmi görülmektedir

Hücreler çekirdeklerinde (resimde mor olarak görünen kısım) kromozom adı verilen genetik yapıyı taşırlar

Kromozomlar, hem insan ırkına ait, hem de bulunduğu canlının bireysel özelliklerine ait bilgileri şifrelenmiş olarak depolayan DNA yapılı moleküllerdir

Bu DNA molekülleri de vücudun işleyişiyle ilgili bir maddenin (enzimler ya da çeşitli proteinler gibi) üretimine ait bilgiler içeren farklı genleri taşır

Yani bir insanın genetik bilgisi kromozomların yapısında bulunan DNA moleküllerinin (yanda bir DNA molekülü görülmektedir) içinde yer alan genlerde bulunmaktadır

Bu genler DNA'nın altbirimleridir

DNA molekülü hücre içinde en az yer kaplayacak şekilde iki anazincirin kendi etrafında kıvrımlar yapması şeklinde bulunur (çift sarmal yapı)

Genetik bir bilgi gerektiğinde DNA'nın ilgili bölgesi açılır ve genetik bilgi alındıktan sonra tekrar DNA eski haline döner

Bu 46 kromozomun yarısı anneden yarısı da babadan gelir

Trizomi, normalde anneden bir, babadan da bir olmak üzere iki adet gelen belli bir kromozom bilgisinin hücrelerde üçüncü kez yer almasıdır (Trizomi = üç adet kromozom)

Bu fazladan kromozom, yani DNA bilgisi hücresel seviyede çeşitli genlerin iki kez değil üç kez ifade bulmasına (overexpression) ve böylece çeşitli maddelerin üretiminde anormallikler oluşmasına neden olur

Bu hücresel düzeydeki anormallikler bebeğin vücuduna yansıdığında karşımıza sendrom adı verilen belirtiler topluluğu çıkar

Trizomi sendromlarının her birinin kendine özgü özellikleri olmakla beraber ortak olan özellikleri de vardır

Bunlar arasında en önemlileri zeka geriliği ve kalp ve sindirim sistemi anomalileri gibi hayatı tehdit eden anomalilerdir

Ortak diğer bir özellik de trizomik bebeklerde düşük, erken doğum, ölü doğum ve erken yeni doğan ölümü riskinin artmış olmasıdır

Trizomi 18 ölü doğum ve yeni doğan ölümlerinin %2'sinden, trizomi 13 ise 200'de birinden sorumludur

07-14-2012	#1
Prof. Dr. Sinsi	Kromozom Bozuklukları Ve Genetik Kromozom Bozuklukları ve Genetik Trizomi nedir? İnsan, hücrelerinde 46 kromozom içeren bir canlıdır Yanda bir hücre resmi görülmektedirHücreler çekirdeklerinde (resimde mor olarak görünen kısım) kromozom adı verilen genetik yapıyı taşırlar Kromozomlar, hem insan ırkına ait, hem de bulunduğu canlının bireysel özelliklerine ait bilgileri şifrelenmiş olarak depolayan DNA yapılı moleküllerdir Bu DNA molekülleri de vücudun işleyişiyle ilgili bir maddenin (enzimler ya da çeşitli proteinler gibi) üretimine ait bilgiler içeren farklı genleri taşır Yani bir insanın genetik bilgisi kromozomların yapısında bulunan DNA moleküllerinin (yanda bir DNA molekülü görülmektedir) içinde yer alan genlerde bulunmaktadır Bu genler DNA'nın altbirimleridir DNA molekülü hücre içinde en az yer kaplayacak şekilde iki anazincirin kendi etrafında kıvrımlar yapması şeklinde bulunur (çift sarmal yapı) Genetik bir bilgi gerektiğinde DNA'nın ilgili bölgesi açılır ve genetik bilgi alındıktan sonra tekrar DNA eski haline döner Bu 46 kromozomun yarısı anneden yarısı da babadan gelir Trizomi, normalde anneden bir, babadan da bir olmak üzere iki adet gelen belli bir kromozom bilgisinin hücrelerde üçüncü kez yer almasıdır (Trizomi = üç adet kromozom) Bu fazladan kromozom, yani DNA bilgisi hücresel seviyede çeşitli genlerin iki kez değil üç kez ifade bulmasına (overexpression) ve böylece çeşitli maddelerin üretiminde anormallikler oluşmasına neden olur Bu hücresel düzeydeki anormallikler bebeğin vücuduna yansıdığında karşımıza sendrom adı verilen belirtiler topluluğu çıkar Trizomi sendromlarının her birinin kendine özgü özellikleri olmakla beraber ortak olan özellikleri de vardır Bunlar arasında en önemlileri zeka geriliği ve kalp ve sindirim sistemi anomalileri gibi hayatı tehdit eden anomalilerdir Ortak diğer bir özellik de trizomik bebeklerde düşük, erken doğum, ölü doğum ve erken yeni doğan ölümü riskinin artmış olmasıdır Trizomi 18 ölü doğum ve yeni doğan ölümlerinin %2'sinden, trizomi 13 ise 200'de birinden sorumludur