Faktör V Leiden Mutasyon Analizi (Fv-Leiden, Fv Eksikliği, F5)

**Prof. Dr. Sinsi** · 10-11-2012

Normal Değer:

N/N = Homozigot normal

Mt/N = Heterozigot

Mt/Mt = Homozigot mutant

Kullanımı: Aktive protein C (APC), antikoagülan özelliğe sahip bir serin proteazdır

Normal hemostaz sırasında APC, factör Va ve VIIIa’nın proteolitik inaktivasyonunu sağlayarak kanın pıhtılaşmasını sınırlar

Tromboz hastalarının yaklaşık %50’sinde, APC’nin antikoagülan cevabına karşı rezistans olduğu bilinmektedir (APC rezistansı)

APC rezistans fenotipinin, büyük oranla faktör V geninde meydana gelen bir nokta mutasyonuna (1691 G-A substitüsyonu; FVQ506) bağlı olduğu bulunmuştur

Faktör V Leiden olarak isimlendirilen bu mutasyonu homozigot veya heterozigot olarak gösteren bireylerde APC rezistansına bağlı tromboz riskinin, mutasyonu taşımayan bireylere oranla daha fazla olduğu bilinmektedir

10-11-2012	#1
Prof. Dr. Sinsi	Faktör V Leiden Mutasyon Analizi (Fv-Leiden, Fv Eksikliği, F5) Normal Değer: N/N = Homozigot normal Mt/N = Heterozigot Mt/Mt = Homozigot mutant Kullanımı: Aktive protein C (APC), antikoagülan özelliğe sahip bir serin proteazdır Normal hemostaz sırasında APC, factör Va ve VIIIa’nın proteolitik inaktivasyonunu sağlayarak kanın pıhtılaşmasını sınırlar Tromboz hastalarının yaklaşık %50’sinde, APC’nin antikoagülan cevabına karşı rezistans olduğu bilinmektedir (APC rezistansı) APC rezistans fenotipinin, büyük oranla faktör V geninde meydana gelen bir nokta mutasyonuna (1691 G-A substitüsyonu; FVQ506) bağlı olduğu bulunmuştur Faktör V Leiden olarak isimlendirilen bu mutasyonu homozigot veya heterozigot olarak gösteren bireylerde APC rezistansına bağlı tromboz riskinin, mutasyonu taşımayan bireylere oranla daha fazla olduğu bilinmektedir