Rett Sendromu Nedir

Rett sendromu dünyanın her yerinde 10000-23000′de 1 gibi bir sıklıkla ve genellikle kızlarda görülen bir gelişim bozukluğudur Rett sendromlu kızlar yaşamlarının ilk (6-18) aylarına dek tamamen normal ya da normale yakın gelişim gösterirken önce hızlı bir gerileme ile öğrenilen becerileri unutur sonra da uzun bir duraksama devresine girerler
Rett Sendromu’nun nedenleri nelerdir?
Kalıtsal özellikleri olduğuna dair güçlü kanıtlar varsa da Rett sendromunun nedeni henüz tam olarak bilinmemektedir
Rett Sendromu belirtileri nelerdir?
İnce ve açık renk derili yüzleri, sivri burunları, küçük el ve ayakları, bazı tipik özellikleridir
Ellerini belli bir amaç için (yemek yeme, eşya toplama) uzun süre kullana- mazlar Daha çok ellerini önde birleştirme, ovuşturma, el yıkar gibi yapma ve ellerini ağzına götürme gibi hareketleri ard arda yaparlar El çevirme, alkış, elleriyle dizlerine vurma ve parmaklarını oynatma gibi tekrarlanan el hareketlerinin bir veya bir kaçı da sıklıkla görülebilir
Psikomotor gelişiminde yavaşlama, yürüme ve gövde hareketlerinde zayıf koordinasyon gösterirler
El ve ayakta kasılma ve titremeler görülür
Dil gelişimlerinde gecikmeler görülür
Baş çevresinin büyümesi 3 aydan 4 yaşa kadar yavaşladığı için kafası yaşına göre küçüktür (Mikrosefali)
Bazı Rett sendromlu kızlarda büyüdükçe; nefes almada düzensizlikler, nöbetler, kasılmalar, omurganın eğrilmesi, diş gıcırdatma, çiğneme ve yutma problemleri, kabızlık, el ve ayak eklemlerinde kan dolaşımının bozukluğu nedeniyle soğukluk gibi belirtilerden bazıları görülebilir
Rett Sendromu’nun aşamaları nelerdir?
Rett sendromu sıklıkla Cerebral Palsy (Beyin felci) ve erken çocukluk otizmi ile karıştırılır Bu nedenle Rett sendromunun özelliklerinin ve gelişim aşamalarının ailelerce bilinmesi, dikkatli ve ayrıntılı bir tıbbi değerlendirme yapılabilmesini sağlar Böylece tanının erken konulabilmesi ve eğitimin erken başlayabilmesi sağlanabilir
1 BAŞLAMA AŞAMASI (6 ay ile 1,5 yaş arası)
Çocuk çok az göz kontağı kurar ve oyuncaklarıyla çok az ilgilenir Genellikle “uslu” ve “sakin” bebek olarak nitelendirilir Kaba motor hareketlerde gerilikler, baş büyümesinde yavaşlama, el ovuşturma görülebilir
2 HIZLI GERİLEME AŞAMASI (1 ile 4 yaş arası)
Bu dönemde anlamlı el hareketleri ve konuşmanın kaybolması bazen hızlı bazen dereceli olarak başlar Nefesini tutma, nefes nefese kalma görülebilir Yürüyüş biçimi dengesiz olur ve yürümeye başlamada gecikme görülebilir
3 DURGUNLUK AŞAMASI (4 ile 10 yaş arası)
İstemsiz el-kol hareketleri ve kasılmalar belirginleşir Daha az ağlar, çevresine daha fazla ilgi gösterir ve daha dikkatli, daha alıcı olur ve iletişim becerileri geliştirir Rett sendromu olan bir çok kız, hayatlarının kalan kısımlarında bu aşamada kalır Bir kısmı ise 10 yaşından sonra daha az hareket eder, yürümeyi bırakabilir, omurga eğrilebilir Ancak iletişim ve el becerilerinde azalma olmaz, göz kontağı artar, tekrarlayan el hareketleri azalır
Rett Sendromu’ nun Tedavisi Var mı?
Rett sendromu nedeni tam olarak bilinmeyen bir bozukluktur Nörolojik açıdan izlenmesi ve tedavinin sürdürülmesi gereklidir Bunun yanı sıra fizyoterapi ile motor gelişimlerindeki gecikmenin ve omurga eğrilmesinin önlenmesi/giderilmesi önemlidir
Eğitimi
Sosyal ve iletim becerilerindeki kayıpların tekrar kazanılabilmesi ve geliştirilmesi için özel eğitim şarttır Müzik, oyuncaklar, kitaplar, bilgisayar vb materyaller sözel ve sözel olmayan iletişimlerini arttırmada etkili bir eğitim aracı olarak kullanılır