Talasemi Major ( Cooley Anemisi)

Talasemi Major ( Cooley anemisi)

Talasemi Major ise hastalığın ağır seyreden şeklidir ve bir diğer ismi de Cooley anemisidir Çoğunlukla bebek daha 6 aylıkken birdenbire başlayan ağır kansızlık sonucu kalp yetmezliği gelişir Bunun olmaması için düzenli olarak sık sık kan nakli yapılmalıdır Kan nakli yapılmazsa hasta birkaç senede ölür Kan nakli yetersiz yapılırsa kemik iliğinin aşırı kan yapması sonucu harap olan kemiklerde kırılmalar olur, çocuğun yüz şekli değişir Yüz şeklinin değişmesi şu şekildedir: Burun kökü çökük, alın ve elmacık kemikleri çıkıktır Üst dişler öne fırlamıştır Baş dört köşe şeklini alır Dalak ve karaciğer büyür Boy kısa kalır Çocuk ergenlik çağına giremezKan nakilleriyle vücutta biriken aşırı demirin yol açtığı kalp problemleri (myokardit, kalp yetmezliği vs) ileri yaşlarda çoğunlukla ölüm sebebidir Hemoglobin elektroforezi tahlilinde; normal yetişkin insanlarda bulunmayan, ancak bu hastalıkta % 50-90 vakada görülen ve bir çeşit hemoglobin olan HbF’in kanda bulunması tanı koydurucudur

Hem anne hem de baba Akdeniz Anemisi taşıyıcısı (talasemi Minör) ise doğacak çocukların talesemi major olma olasılığı % 25, taşıyıcı olma olasılığı % 50 olacaktır Ancak % 25 olasılıkla çocuk normal olacaktır

Tedavi :

Tedavide kan nakillerinin yanısıra nakledilen kan nedeniyle vücutta biriken fazla demirin idrarla atılımını sağlayan “Desferoksamin” ve “C vitamini” verilir Aşırı büyümüş dalak ameliyatla alınır Dalak ameliyatı sonrası depo penisilin koruma tedavisi ve pnömokok aşısı yapılır Özellikle erken yaşta ( henüz kan nakilleri fazlaca yapılmadan) kemik iliği nakli ile bu hastalar %70-80 tam olarak sağlıklarına kavuşabilmektedir

Ülkemizin de bir Akdeniz ülkesi olması nedeniyle Türkiye toplumu olarak bu hastalığı taşıma riskimiz vardırTüm Türkiye nüfusunun yaklaşık % 2,1 i taşıyıcıdır Bu oran Antalya, Antakya, Mersin gibi bölgelerde % 12 lere kadar çıkabilmektedir Bunun için her çifte evlenmeden önce mecburi yapılan tahliller içinde Hemoglobin (Hemogram dahilinde) ve Hemoglobin Elektroforezi tahlilleri de yer alır