Cmt Soydan Soya Nasıl Aktarılır?

Cmt Soydan Soya Nasıl Aktarılır?


Birçok örneklerinde CMT kalıtsal karakter gösterir Babanın veya annenin CMT hastası olması haline göre ailedeki bireylerin şansı önceliklidir En çok görülen A1 tipi CMT niz varsa bunu doğrudan anne veya babanızdan kalıtım yoluyla almanız güçlü bir ihtimaldirEbeveyniniz bu hastalığı çok hafif geçirmiş hatta hasta olduğu dahi anlaşılmamış olabilir Her hamilelik için çocuğun CMT tip A1 i kalıtsal olarak alma şansı %50 dirCMT aynı zamanda resesif ve x genine bağlı olarak taşınıp aktarılabilmekte veya ailede hiç CMT hastası olmasa da kendiliğinden oluşan bir mutasyondan sonra ortaya çıkabilmektedirBu durumda ailede CMT yi taşıyan ve aktaran ilk kişi olabilmektesinizGenetik bir aktarma mı yoksa mutasyonel mi olduğu noktası yapılacak kan ve DNA testleriyle açıklığa kavuşmaktadırCMT nin en çok görülen tipine,17 nolu kromozom üzerindeki periferal myelin protein geninin duplikasyonu sebep olmakta bir çift yerine 3 gen ortaya çıkmaktadırKalıtsal nöropatiye neden olan bu genin yok edilmesi CMT nin birçok semptomlarını taşıyan bir hastalık olan ağır felç ve ilave olarak kol veya bacağınız üzerinde eğildiğinizde basınç uygulanan mahallerde çok koyu bir hissizliğe yol açmaktadır CMT ÖLÜMCÜL BİR HASTALIK MIDIR İnsanlar bunu hep düşünür ancak sormaya korkarlar Açıkça söyleyelim ki;CMT ölümcül bir hastalık değildir, fakat hemen ilave edelim bazı CMT hastalarında akciğerleri çalıştıran ve soluk almamızı sağlayan diyafram kası zayıflaması,ölüm olayı için ikincil bir faktör olabilir Diyafram felç olduğunda solunum zayıflar ve özellikle pnömoni tedavisinde güç anlar yaşanır Bazen öksürme refleksinin zayıflaması veya tümüyle kaybolmasında da eğer soluk almanız pnömoni veya çok sigara içmekten dolayı müzminleşmiş nezle nedeniyle önemli ölçüde zayıflamışsa bu durumda CMT dolaylı olarak ölüm nedeni olabilir
İLERİ YAŞLARDA NELER OLABİLİR İleride neler olacağı konusu,tümüyle CMT nin şu ana kadar üzerinizde yaptığı tahribata bağlıdır Her CMT hastası birbirinden farklıdır O bakımdan bazıları 60 lı 70 li yaşlarda tenis oynarken bazıları küçük bir adım atabilmek için 15 yaşında ameliyat masasına yatabilir veya bir başkası 40 yaşında tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabilir Herkes birbirinden farklı olduğundan kimin yarın ne tablo gösceğini tam olarak söylemek mümkün olamaz CMT HASTASI KENDİNE NASIL YARDIMCI OLABİLİR Eğer CMT hastası iseniz öncelikle bilmeniz gereken nokta,size zarar verecek ilaçları kesinlikle almamanız gerektiğidir Bu ilaçlar, hastalığınızın ilerlemesine sebep olur ve sizi daha kötüleştirir Bu ilaç listesini ayrıca vereceğiz,ilaç almanız gerektiğinde siz ve doktorunuz bu listeyi mutlaka gözönünde tutunuz Kısaca bahsetmek gerekirse normal insanlara yararlı olan özellikle B6 gibi bazı vitaminler ve bunların hiperdozları CMT hastaları için son derece zararlıdırSigara ve *****ün sinir sistemi üzerine zararlı toksik etkileri vardır O nedenle ***** ve sigaradan uzak durunuz BAZI VİTAMİNLERİN FAYDALI OLDUĞU DOĞRU MU Vitamin CoQ10 nun az da olsa faydalı olduğu hakkında kanıtlar bulunmuşturAncak bu bir ön çalışmadır ve devamı hakkında sağlıklı bilgi henüz intikal etmemiştir Bu vitamini alan bazı hastaların daha kolay solunum yaptıkları ve enerjilerinin arttığı gözlenmiştir Literatüre göre araştırma çalışmalarında günlük 120 mglık doz uygulanmıştır Bazılarında daha az dozla daha iyi sonuç alınabilmiştir Vitamin CoQ10 sağlıkla ilgili besin mağazalarından temin edilebilmektedir TEMEL OLARAK NELER YAPILABİLİR? Öncelikle günlük yaşam temponuzu ayarlamayı öğrenmelisiniz Esas itibariyle CMT kalıtsal bir sinir hastalığıdır Sadece kol ve bacak (periferal) sinirlerini etkilediği sanılırsa da her grup motor kası etkilediği anlaşılmıştır Hastalığın nasıl bir etki yarattığını sinirdeki bozulmanın nasıl olduğunu açıklayacağız Beyin,örneğin ayak parmağının hareket etmesi için mesaj yolladığında bu mesaj tüm sinir yollarından geçer ve sonuç olarak parmağı hareket ettirecek kasa iletilir , gelen sinyalle kasılan kas,parmağı oynatır Sinir hücresini izole edilmiş elektrik kablosu gibi düşünürseniz,izolasyon ile sinirdeki myelin aynı konumda ve görevdedir İzolasyonun kesintisiz biçimde devam etmesi gerekir,hepimiz biliyoruz ki izolasyonu yer yer sıyrılmış bir kablo,elektriği sağlıklı iletemez Sinir hücresinin kılıfı olan myelindeki yer yer yırtılma ve bozulmalar da beyinden alınan mesajların ilgili kasa tam olarak iletilememesine sebep olur Bu şekilde düzenli mesaj alamayan kasların hareketi giderek azalır ve sonunda sinir hücresinin ölümüyle veya hiç çalışamaz hale gelmesiyle, ona bağlı kas da çalışmayacağından giderek incelir ve güçsüzleşir Zayıflayan bir kasa yüklenmenin bir anlamı yoktur,onu daha da güçsüzleştirir Önemli olan günlük yürüme temponuzu en uygun hale getirmenizdir Maraton koşmak,her gece saat 11 lere kadar çalışmak yapabileceğiniz şeyler değildir Ama hızınızı düzenleyebilirseniz çok şeyler yapabilirsiniz Vücudunuzun cezaya değil dinlenmeye ihtiyacı olduğunu hiç bir zama unutmayın Hareketlerinizin ne kadarının yararlı,ne kadarı zararlı olduğunun hekiminizle beraber belirlenmesi en akılcı yoldur EGZERSİZ YAPABİLİR MİYİM Elbette yapabilirsiniz Egzersiz yapmamanız için hiçbir neden yoktur Ancak yüzüyorsanız yorgunluktan titreyinceye kadar,bisiklete biniyorsanız ateş gibi oluncaya kadar uğraşmayın CMT hastaları için kendine zarar vermemek önemlidir Egzersiz yapan pek çok CMT hastası bisiklete binmekte,yürümekte veya bacakları vücutlarını taşımıyorsa oturarak yay çekmektedir Siniri CMT den etkilenmiş bir kası çalıştırırsanız zarar verirsiniz,hangi kasların CMT den etkilenmediğini anlamaya çalışır ve sağlam kasları çalıştırırsanız onları daha güçlendirir ve daha fazla süre hizmet etmelerini sağlarsınız ALTERNATİF TEDAVİLER VAR MIDIR CMT hastalarının çoğu şu veya bu şekilde alternatif tedavi yöntemlerini denemişlerdir Bunlar arasında fitoterapi ve akupunktur başta gelir CMT HER ZAMAN VÜCUDUN DENGESİNİ ETKİLER Mİ CMT hastalarının çoğunda en çok göze batan nokta denge bozukluğudur Hasta ayakta sabit durumda bir yere tutunmadan dengede duramaz Ayak bilek kaslarındaki güçsüzlük ayakta kıpırdamadan sabit durmaya imkan vermemektedir O bakımdan mutlaka bir yere tutunma ihtiyacı hisseder DENGESİZLİK DIŞINDA DİĞER BELİRTİLER NELERDİR Genç CMT hastaları ayak parmaklarının üzerinde yürürken çok yorulmaktan şikayet ederler Aslında yorgunluk CMT nin en başta gelen semptomlarından biridir CMT hastaları normal insanların yaptıklarını, zayıflamış sinir ve atrofiye olmuş kaslarla yapmaya çalıştıklarından yorgunluk kaçınılmaz hale gelir Burada önemli olan, hareketin vücut kapasitesini aşmamasıdır CMT hastalarının ilk fark ettiği husus, peroneal kasların zayıflaması olmaktadır Nedir bu peroneal kaslar? Dizden aşağı hareketleri sağlayan örneğin ayağı yukarı kaldıran veya dorsiflexion yaptıran kaslardır O yüzden CMT ye biz zamanlar peroneal muskuler atrofi” denmiştir Ayak parmakları yukarı doğru kaldırılamayınca hastanın ayağı takılır merdiven çıkıp inmek ve adımların kontrolü zorlaşır, düşme ve bilek burkulmaları olağan hale gelir Farkedilen başka bir nokta da görünüşe göre hiç sebepsiz takatin kesilmesidir Eller zayıflar ve parmaklar güç kaybeder,öyle ki düğme,madeni para,iğne gibi küçük objeleri parmakla yerden almak imkansızlaşır ve düşürürler Bir kısım CMT hastalarında ise küçük yaşlardan itibaren ayak bacak,el,kol bağlantılı total paralizi görülür Tümüyle çalışmayan el ve bacaklar hasta için bir sürpriz teşkil eder İşte bu durumlarda cerrahi devreye girer ve eklemler dondurularak ekstremiteler kısmen fonksiyonel hale getirilebilir Bazı hastalarda ise hareketin kaybolduğu alanlarda aynı zamanda duyu kaybı da görülmektedir Ya da hareketli alanlar hissizleşmiştir CMT SOLUNUM DIŞINDA NERELERİ ETKİLEYE BİLİR CMT nin hastalarda solunumu etkilediğini söylemiştik Ancak bunun yanında hepsinde olmamakla beraber bazı hastalarda -işitme ve görme kaybı, -boyun ve omuz kaslarının zayıflaması -skolyoz ve omurga eğrilikleri, -kalça eklem malformasyonları, -çiğneme,yutma güçlüğü gibi gastrointestinal sorunlar, -vokal kordun zayıflamasıyla ses kaybı ve konuşma güçlüğü -bazı bölgelerde titremeler Tekrar altını çizerek önemle belirtelim ki tüm bu belirtilerin tamamı ancak 2-3 hastada görülebilir Çünkü CMT nin her hastada seyri farklıdır ANESTEZİK MADDELERİN OLUMSUZ ETKİSİ VAR MI CMT yüzünden solunum sıkıntısı olan hastalar onunla nasıl baş edecekleri konusunda eğitilirler ve bu konuda deneyim kazanırlar Ancak CMT li hastaların bu sorunu genel olarak astım teşhisi ile karıştırılır Astımla benzer olan belirtilerinden ilki sabahları uyanınca duyulan çok kötü bir baş ağrısıdır Bu ağrının sebebi gece yapılan yetersiz solunumla kandaki CO2 miktarının yükselmesidir Ağrı hastayı evinde,işinde rahatsız edebilir hatta bütün gün geçmeyerek hastayı yorabilir, ama bazen de çok kısa sürede geçebilir CMT hastaları için sisli,nemli ve sıcak havalar da çok sıkıcı ve yorucudur Bu durumda yatağınızın ayak ucunu birkaç santim yükseltmek yarar sağlayabilir Böyle durumlarda CoQ10 almanız da fayda olabilir Her hangi bir şekilde anestezik madde almanız gerektiğinde CMT hastası olduğunuzu önceden bilen doktorunuz ameliyatta kullanılması gereken en uygun anestetik maddeyi operasyon öncesi belirler Zaten iyi bir solunum uzmanı da öncelikle solumanızı gözden geçirecektir CMT hastasının, operasyon öncesi, operasyon süreci ve sonrasında enerjisinin korunması ve çabuk kendine gelmesi için vücudu ılık tutulmalıdır Bazı CMT hastaları, operasyon boyunca vücutlarını sıcak tutabilmek için çok enerji harcadığından ameliyat sonrası fizik olarak çok yorgun düşmektedirler AĞRILARDAN BAHSEDER MİSİNİZ CMT hastalarının,zayıflayan sinir ve kaslardan dolay ağrı konusunda geniş bir deneyimi vardır Bir grup araştırmacı doktorun ağrı konusunda CMT hastaları üzerinde yaptıkları araştırma sonuçlarına göre,bazı hastalar için ağrı en zayıf CMT semptomu olarak görülmüştür CMT li hastaların ağrı konusundaki eğitimleri çok uzun ve yorucu bir çalışmayı gerektirse de hasta bu konuda mutlaka eğitilmelidir Çünkü ağrı görülen veya başka birisi tarafından ağrıyı hissedilebilen bir şey değildir Araştırmalar ise hep ölçülebilen şeylere dayandırılmıştır Hastaların fıkra veya söylenti şeklinde anlattıklarına güvenilerek araştırma yapılamaz fakat ağrı konusuna gelince hastaların söylediklerinin tecrübeye dayandığı ve gerçek olduğu araştırmacılar tarafından kabul edilmektedir CMT ağrı eğitimi uzun ve bazen zor bir olaydır Bazı hastalar için ağrı kesici veya sakinleştirici ilaçlarla ilaç tedavisi,sıcak-soğuk terapisi,bazıları için de akupunktur ve elektriksel stimülatörle yapılabilir Ağrı çeşidi kadar eğitim metodu vardır O itibarla CMT hastası ağrı ile yaşamasını öğrenmek zorundadır Kolay değildir çünkü nereye gitseniz ağrı da sizinle beraber gelir Bununla beraber birçok hallerde insanın elinden önlemek için bir şey gelmediği gibi CMT ağrılarından hastayı sorumlu tutmamak gerekir Görüp geçirdiğimiz her şey CMT den kaynaklanmıyor olabilir Ağrı ve diğer semptomlar için biraz da başka noktaları da gözden uzak tutmamak gerekir Tekrar ifade edelim ki her CMT hastası diğerinden farklıdır,birbirine benzer durumda olmaz Çoğunda ağrı yoktur veya yıllarca ağrı duymaz Zaten bazı hareketleri yaparken basit anlamda herkes ağrı duyabilir ORTEZLERİN YARARI OLUR MU Dirsek,diz,ayak ve eller güç kaybına uğradığında ortezlerin yararı olur Hatta ense ve omurga breysi de kullanılabilir ,fakat CMT hastalarının çoğu, hayatı boyunca ayak bileğindeki düşüklüğü önleyen hafif basit plastik ayak/dirsek ortezi dışında breys kullanmazlar Bu malzemeleri kullananlar kendilerini daha rahat ve hafif hissetmekte,yürümeleri daha seri ve düzgün olmaktadır Hatta bazı CMT hastaları bir bakışta hiç belli olmayan ve ayakkabı içine uygulanan ortotik ilaveler ve duyarlı tabanlarla breys kullanmaya dahi gerek duymazlar Yine birçok CMT hastası yüksek ve bileği sımsıkı saran atlet pabuçlarıyla düşük ayak sorununu halletmişler rahat ve düzgün yürüme imkanı elde etmişlerdir Basit kol bileği breysleri hastaya uzun süre yararlı olabilir Ancak yazı yazmak gibi vücudun bir bölümüne aşırı baskı yükleyen hareketler zayıflama sonucu acı yaratabilir Bütün gün ayakta durursanız veya işiniz bir gün içinde kilometrelerce yürümenizi gerektiriyorsa ve ayaklarınız,bilekleriniz ve bacaklarınız ıstırap içindeyse işinizi değiştirmeye aynı şeyleri istemeyecek bir yer bulmaya çalışırsınız Hatta hobilerinizi bile gözden geçirmeniz gerekir,şöyle ki;eğer hobiniz CMT li bir sinirin kumanda ettiği bir kası kullanmanızı gerektiriyorsa,zayıf kasa sürekli aynı hareketleri yaptırmak sizi yorar,zararlıdır

Adamotu, Ahlat, Aslanpençesi, Turp, Armut, Melisa, Nane, Portakal, Şakayık, Darı, Günlük, Portakal, Muz, Nar,


Anemi Nedir?, Farklı Anemi Türleri Nasıl Oluşur?, Vitamin B-12 (Kobalamin) Eksikliği Anemisi, Folik Asit Eksikliği Anemisi, Kalıtsal Problemli Alyuvarların Neden Olduğu Anemi, Anemiye Neden Olan Kronik Hastalıklar, Ortez Yerine Cerrahi Yöntem Daha Faydalı Olabilir mi?, Bağışıklık Yetersizliği Hastalıkları, Fenilketonüri, Hemofili, Talasemi, Talasemi Major, Turner Sendromu, Renk Körlüğü