Amyotrofik Lateral Skleroz

Amyotrofik lateral skleroz (ALS), aynı zamanda Motor Nöron Hastalığı olarak da anılan, merkezî sinir sisteminde, omurilik ve beyin sapı adı verilen bölgede motor sinir hücrelerinin (nöronlar) kaybından ileri gelen bir hastalıktırHastalık, merkezî sinir sisteminde, omurilik ve beyin sapı adı verilen bölgede motor sinir hücrelerinin (nöronların) kaybından ileri gelir Bu hücrelerin kaybı kaslarda düşüklük ve erimeye yol açar Ayrıca erken ya da geç hareketin birinci nöronu da hastalanır Zihinsel fonksiyonlar ve bellek ise bozulmaz

Kaslardaki zayıflık ellerde ya da bacaklarda, ağız-yutak bölgesinde ya da dilde başlayabilir ve sürekli ilerleyerek yayılır Bu yayılma "bulber" alandaki kasları da tutabileceği için konuşma ve yutma güçlüğüne neden olabilir İleri evrelerinde solunum yetersizliğine de yol açabilir Genellikle erişkin yaşlarda (40-50) ve erkeklerde, kadınlara göre biraz daha sık görülür Görülme sıklığı (insidansı) 100000 de 1-1,5 civarındadır Daha genç ve daha ileri yaşlarda da ortaya çıkabilir ve genellikle zayıf insanlarda görüldüğü dikkat çekmektedir

ALS hastalarının ortalama üç ila beş yıl yaşayabildikleri belirlenmişse de, daha uzun süre yaşayan kişiler de vardır

ALS hastalığına yakalanmış bir çok ünlü kişi bulunmaktadırAmerikan beyzbol oyuncusu Lou Gehrig,İngiliz aktör David Niven,Leeds United ve İngiltere Futbol Federasyonları menejerleri Don Revie ve Dieter Dengler,metal müzik gitaristi Jason Becker,Amerikan caz müzik basçısı Charles Mingus,matematikçi Fokko du Cloux,İngiliz fizikçi Stephen Hawking,Çinli lider Mao Zedong,Amerikan politikacı Jacob Javits bu hastalığa yakalanmış ünlü kişilerden bazılarıdır


Etimoloji

Amyotromik kelimesi, Yunanca bir kelimedir ”A” harfi yok veya olumsuz anlamında olup ’myo’da kaslar ile ilgili bir anlamda kullanılmış ve bu sesler, beslemek anlamına gelen ’trophic’ ile birleşip amyotrophik yani amyotrofik sözcüğünü oluşturmuştur ’’Lateral’’ sözcüğüde omurilik de bulunan ve kasların hareketini kontrol eden hücrelerin bulunduğu bölgeyi belirtmek için kullanılmıştır Bu bölgenin zamanla bozulması sonucu skleroz denilen kasların sertleşmesi şeklinde görülen vakalar oluşur

Epidemioloji

ALS dünya çapında en sık görülen nöromüsküler, yani hem kas hem de sinir ile ilgili olan, dünya çapında her ırktan bir çok insanı etkilemiş, en önemli hastalıklardan biridir Her yıl dünyada, ortalama olarak her yüz bin kişide 1 veya 2 adet ALS vakasına rastlanır Hastalık genellikle 40-60 yaşları arasında insanlar da görülse de daha genç veya yaşlı olan kişilerde de bu hastalığın görüldüğü olmuştur Hastalıktan erkekler bayanlara göre biraz daha fazla etkilenirler ALS, ailesel ve seyrek olmak üzere ikiye ayrılır
Ailesel ALS‘nin nedeni genetik faktörlerdir Toplam ALS vakalarının hemen hemen %5-10’u bu türdendir Bu vakalarda vücutta bulunan ’Süper oksit dismutaz’ (SOD1) enziminin mutasyonu sonucu bakır-çinko bağımlılığından çıkması ve serbest radikallere yönelmesi sorunları görülür
ALS vakalarının yaklaşık %90-95’lik kısmı seyrek türden ALS'dir Bu türde hastalıkta kalıtsal bir neden yoktur Fakat daha sonraları bunun nedeninin de bir tür mutasyon olduğu öğrenilmiştir

ALS’nin yüzbin kişide yalnız 1 veya 2 kişide görülen bir hastalık olmasına karşın bazı yerlerde hastalığın görülme oranı daha yüksektir Batı Pasifikte bulunan üç bölgede hastalığa son birkaç yıl içerisinde ortalamalardan daha fazla rastlanmıştır Guam’da en büyük bölge olan Chamorro’ların yaşadığı bölgede, Lytico-Bodig adı verilen vakaya geçmişte çok rastlanmıştır Oranlar yüz bin kişide 143 vaka düzeyindedir Lytico-Bodig hastalığı ALS, parkinson ve dementi hastalığının birleşimidir ALS görülme oranları Japonya’nın Kii Yarımadasında ve Batı Papua Yeni Gine’de çok görülür

Bunlardan başka, bu hastalığın görüldüğü yerlere örnek olarak da bazı küçük gruplar gösterilebilir Bazı resmi raporlara göre; San Francisco 49 ers’de oyanayan üç Amerikan futbolcusu, güney İngiltere’de futbol oynayan üç arkadaş, Fransa’dan bazı evli çiftler ALS'ye yakalanmıştır Çok sayıda uzmana göre hastalığın nedeni, genetik faktörler ile çevre faktörlerinin kombinasyonu olarak gösterilmektedir Bununla birlikte bu neden tam olarak kanıtlanamamışken, hastalık riskinin yaşın artmasıyla artması hipotezi de henüz kanıtlanamamıştır




Nedenler ve risk faktörleri

Bilim adamları ALS ‘nin kesin olarak nedenini bulamamakla birlikte bu hastalığa ait çok çeşitli risk faktörleri gösterilebilir Bu hastalığın birden fazla risk faktörüne sahip olduğuna inanılır Araştırmacılar, DNA’nın yapısını, bağışıklık sisteminde anormalliğe yol açan, bozan enzim sisteminin işleyişini bozan, nörotoksik özellik gösteren bir virüsten şüphelenmektedir Ailesel ALS’de genetik bir özelliğin neden olduğu tahmin edilse de, ALS’nin diğer türü olan seyrek ALS’de genetik bir nedene rastlanmamıştır

Batı Pasifikte hastalığın görülme oranlarının artması sonucu,yapılan araştırmalardan sonra nörotoksik bir maddenin hastalığa neden olduğu anlaşıldı Ardından bu sinirlere zarar veren nörotoksik maddenin Cycad cycascircinalis adlı bir bitkinin tohumlarında bulunduğu anlaşıldı Bu bitki yalnızca bu bölgede bulunmaktaydı ve 1950 ve 1960’lı yıllarda yiyeceklere katıldığı belirlendi

İnsanlarda 21 kromozomun bozulması veya hatalı olması sonucu hastalığın ortaya çıktığına inanılmaktadır Bu gendeki mutasyon otozomal baskın türdendir Bir ailede bulunan ebeveynlerde kromozomlara bağlı olan ALS varsa onların çocuklarında da bu tür ALS görülme olasılığı çok fazladır Fakat eğer ailede ’seyrek’ yani kromozomlara bağlı olmayan türden ALS varsa çocuklarda ALS hastalığının olma olsalığı azdır veya yoktur

ALS Birliğine göre ordu mensubu veya emekli olmuş kişilerin ALS hastalığına yakalanma oranı diğer insanlardan daha yüksektir ’Orduda ALS’ adlı raporlarında, ordudakilerin neredeyse %60 daha fazla bu hastalığın riski altında olduğu belirtilmiştir

Belirtiler

ALS’ye dair ilk belirtiler genellikle farkedilmez ya da gözden kaçar İlk belirtiler, kaslarda seğirme, titreme, kas zayıflığı sonucunda kolların veya bacakların etkilenmesidir Bu tür belirtilerin zamanla artması sonucunda ALS hastalığı ortaya çıkar ALS’nin belirtileri sonucunda vücutta hangi kas etkilenmekteyse o kısım ilk olarak zarar görür Hastaların % 75’inde ilk belirtiler, kol ve bacak kaslarında görülmüştür Bu vakaların bazılarında hastalık önce bacaklardan bir tanesini etkilemiş ve hastalar da bunu ilk olarak yürürken veya koşarken sendeledikleri sonucu keşfetmişlerdir

Bazı vakalarda ise hastalık ilk olarak elleri ve kolları etkilemiştir Bu tür hastalar da, hastalığı el becerisi gerektiren düğmeye basma, yazı yazma, anahtarlar ile kapı açma gibi basit işleri yapamamaları sonucu fark etmişlerdir Bu hastalığa yakalanmış hastaların yaklaşık %25 kadarında daha farklı belirtiler görülmüştür Bunlardan en önemlisi konuşma zorluğu ve net konuşamamadır Bu tür hastaların konuşmaları anlaşılmayacak derecede karmaşıktır Ayrıca, burunla ilgili sorunlar ve zamanla konuşma sesinde düşüklük de ilk belirtilerin arasında görülebilir Çiğneme bozuklukları ve dilin hareketinin zorlaşması da izleyen belirtilerdir Dilin hareketinin sınırlanması sonucunda nefes borusu tıkanabilir ve bundan başka ilerleyen durumlarda da tam anlamıyla konuşma kaybı görülebilir

Hastalığın ilk aşamasında kasların etkilenmesinden sonra, ilerleyen aşamalarda hastalığın tüm vücudu etkilediği görülür Hastaların hareket edememesi, konuşamaması ve sözcükleri telaffuz edememesi (dysarthria), yiyecekleri çiğneyememesi (dysphagia) örnek gösterilebilir Üst motor nöronlarının hasar görmesi sonucu kaslarda sertleşme (spastisite) ve abartılı refleksler denen hyperrefleksiya durumu görülür Babinski işareti denen abartı bir refleks de (ayak başparmağının anormal bir biçimde şişmesi şeklinde olur) üst motor nöronlarının hasar gördüğünü gösterir

Alt motor nöronlarının da hasar gördüğü kaslarda oluşan zayıflık ve kramp gibi belirtiler sayesinde anlaşılır Kasların deri altından da istemsiz olarak titremesi de önemli bir belirtidir Hastalığın görüldüğü kişilerin %15-45 lik bir bölümünde pseudobulbar etki denen bir belirti görülür Bu belirtide hastalar gülme ağlama gibi davranışlarını kontrol edemezler Bu etki, duygusal istikrarsızlık olarak da bilinir

Bir hastaya ALS tanısının konması için, hastalarda üst ve alt sinir hüresi hasarlarının başka durumlardan kaynaklanmadığından emin olunmalıdır

Hastalığın gelişimi ve yayılım hızı kişiden kişiye değişse bile, sonuç olarak hastalığa yakalanan kişiler ayağa kalkamaz veya yürüyemez, yatağa yatıp kendiliğinden kalkamaz veya ellerini ve kollarını kullanamaz Çiğneme güçlükleri ve çiğneme yeteneğindeki zayıflama sonucu hastaların normal yemek yiyememesi yemek sırasında hastanı boğulma riskini artırır Sonucunda da kilo problemleri ortaya çıkar Hastalık her ne kadar bilince ve anlamaya etki etmese bile, bazı vücut fonksiyonlarının zamanla kaybedilmesi ALS hastalarında sinirlilik ve bunalım gibi ruh hali değişikliklerini de beraberinde getirir Hastanın ailesinde daha önceden frontotemporal dementia adı verilen durum görülmüşse, hastalarda derin bie kişilik değişimi görülebilir Fakat bu düşük oranlarda rastlanan bir vakadır Hastaların büyük bır kısmında sözcük üretimi güçlüğü, dikkat kaybı ve kararsızlık gibi problemler görülür Bu hastalığın gelişiminin bir kısmı olarak dabilin bozuklukları görülür Bu problem de, hastanın gece nefes almasında sorunlar yaşamasına bağlanır (nocturnal hypoventilation) Sağlık uzmanları, hastalığın gidişatı hakkında hastalara bilgi verirken; olası tedavi seçeneklerini, hastalığın daha ilerki durumlarında verilecek kararlar açısından önemli olduğundan anlatıp hastalara bilgi vermelidir

Diyafram kaslarının zayıflaması sonucunda bu bölgedeki hava kapasitesi ve basınç azalır Bazı durumlarda ilk belirti olarak, kol ve bacak kaslarının zayıflaması gibi belirtiler yerine diyafram kasının zayıfladığı da görülür Bilevel basınç artırımı adlı yöntem sık sık öncelikle geceleri sonraları gündüz saatlerinde olmak üzere hastanın nefesini desteklemek için kullanılır Bu yöntemin yetersiz kalmasından önce hastanın tracheostomye ve uzun süreli mekanik solununuma karar vermesi gerekir Hastaların büyük çoğunluğu bu yolu seçmeyip Palliative care adlı yolu seçerler ALS hastalarının çoğu da hastalığın kendisinden değil de solunum problemleri (pneumonia) yüzünden ölmektedir

ALS baskın olarak motor nöronlarını etkiler ve genellikle hastanın bilincine, kişiliğine, aklına ve hafızasına etki etmez Aynı şekilde, görme kabiliyeti, koklama, tat alma duyma ve dokunma gibi önemli vücut fonksiyonları da bu hastalıktan etkilenmez Fakat hastalık 20 yıl ve üzeri gibi uzun yıllar sürerse göz kasları etkilenerek, hastada görme kaybı görülür Multipl skleroz'den farklı olarak bağırsak ve sidik torbası kontrolü devam eder Fakat hareketsizlik sonucu beslenme şeklinin değişmesi soncunda kabızlık gibi bağırsak problemleri görülebilir

Teşhis

ALS hastalığının kesin teşhisinin konulması için bir test bulunmasa da, üst ve alt motor nöronlarından tek bir kol veya bacak kasına gelen sinyaller hastalığın tanısında çok belirleyici olmaktadır ALS'nin ana belirtileri kaslara gelen sinyaller olsa bile doktorlar yine de bir çok test yaparlar Bu testler sonunda, doktor hastaya ait bütün medikal bilgileri elde eder Bu bilgiler başka hastalıklar için kulanılabilir Hastanın medikal geçmişinin öğrenilmesinden sonra doktor bu hastalık nedeniyle, hastada oluşan değişiklikleri, örneğin kaslardaki zayıflamaları, reflekslerdeki değişiklikleri öğrenip hastalığın düzeyini ve durumun ne kadar kötü olduğunu anlayabilir

ALS'nin belirtileri tedavi olasılığı daha yüksek olan bir çok başka hastalıkla benzer olabilir Bir çok uygun test yapılarak hastalığın niteliği anlaşılabilmektedirBu testlerden biri de elektromiyografi (EMG)'dir Bu yöntem kasların elektriksel aktivitesini kaydeden özel bir tekniktir EMG'nin kesin sonuçları hastaya tam olarak ALS tanısının konmasında etkili olmaktadır Bir başka test yöntemi de sinir iletim hızının (NCV) ölçülmesidir Bu testin sonuçlarındaki anormallikler, ALS olduğu şüphelenilen hastanın, örneğin peripheral neuropathy olduğunu (çevresel sinir sisteminin hasar görmesi durumu) veya miyopati (kas hastalığı) olduğunu ifade edebilir Doktor manyetik resonans görüntülenmesi yöntemi testini de isteyebilir Testin amacı, manyetik alanda radyo dalgalarını hastanın beynine ve omuriliğine göndererek bu bölgeler hakkında ayrıntılı görüntüler almaktır ALS hastalığının tanısını konmasında sıkça rastlanan bu yöntemle, ayrıca hastalığının belirtilerini sağlayan başka sağlık sorunları da aydınlatılabilir Omurilik tümörü (Multipl skleroz), syringomyelia ve cervical spondylosis bunlara örnek olarak verilebilir

Hastadaki belirtilere ve bahsedilen testlerdeki bulgulara göre, ilgili doktor diğer hastalıklardan kaynaklanmadığından emin olmak için hastadan bazı üre ve kan analizi gibi rutin laboratuvar testleri de isteyebilir Bazı durumlarda eğer doktor belirtilerin nedenini ALS değil de, miyopati olduğuna karar kılarsa kas biyopsisi yapılabilir

HIV virüsü, T-hücresi lösemi virüsü gibi virüslerin ve sifiliz, Lime hastalığı, tick-borne encphalitis gibi hastalıklar da bazı şartlarda ALS'nin belirtileri gibi belirtiler de gösterebilirler Multiple Skleroz, post-polio sendromu, multifokal motor nöropatisi ve spinal müsküler atrofisi gibi sinirlerle ilgili problemler de belirtilerinden dolayı doktorların teşhis yapmasına neden olabilirler ALS hastalığını benzeri belirtileri taşıyan bazı hastaların antibiyotiğe yanıt verdiği durumlar da görülmüştür

ALS'ye benzeyen belirtilere sahip çok çeşitli hastalıkların bulunması ve bu belirtiler sonucu hastaya tahminler sonucu ALS tanısının koyulması nedeniyle, hastalık eğer ilk evrelerinde ise hasta, ikinci kez bir nörolojik tanı isteyebilir

Mount Sinai School of Medicine adlı tıp okulunda yapılan bir çalışma ile, ALS hastalarında sağlıklı insanlara göre serebral omurilik sıvısında bulunan üç karakteristik proteinin miktarının kayda değer derecede daha düşük olduğu saptanmıştır Bu çalışma, 2006 yılının Şubat ayında Nöroloji adlı dergide yayınlanmıştır Bu proteinlerin seviyeleri değerlendirildiğinde, bu değerlerin ALS tanısında %95 oranında kesin sonuç verdiği kanıtlanmıştır (Bu üç protein: TTR, kristatin C, ve nöroendokrin protein 7B2'nin karboksil terminal parçalarıdır) Bu proteinler, ALS'nin tanısının doğrulanmasında kullanılan ilk biyolojik yapılardır Normal metodlarla hastalığın kesin tanısının konması ilk belirtilerin çıkmasından itibaren ortalama olarak 12 ay civarındadır Bu biomateryallerin keşfedilmesi ile erken teşhis olanağı oluşmakta ve hastalık ilerlemeden hastalara tedavi fırsatı sunmaktadır

Etiyoloji (Hastalığın sebepleri)

ALS'nin tam olarak nedeni bilinmemektedir Fakat bilimadamlarının 1993 yılında, Cu/Zn superoksit dismutaz (SOD1) enzimini üreten genlerde mutasyonun olmasını keşfetmeleri ile önemli bir aşama kaydedildi Bu enzimin önemi, bazı şartlarda (yaklaşık olarak %20 oranında) ALS'de etkili olmasıdır Enzim, vücudun zehirli serbest radikaller olan superoksitlerden zarar görmesini engelleleyen kuvvetli bir antioksidandır Serbest radikaller, hücrede normal metabolizma sırasında üretilen yüksek derecede reaktif olan moleküllerdir Bu moleküller, DNA'ya ve hücre içi proteinlere zarar verebilirler Henüz SOD1 enziminde olan mutasyonun nöron dejenerasyonunu nasıl etkilediği tam net olarak anlaşılamasa da, araştırmacılar serbest radikal birikiminin bu genin çalışmasında sorunlar yaratabileceği teorisini ortaya sürmüşlerdir Şu anki çalışmaların, motor nöron ölümünün bir dismutaz olayı sonucu olmadığını göstermesiyle beraber, bahsi geçen SOD1 mutant enzimi toksititeye başka yollarla (yeni bir özellik kazanarak) neden olmaktadır[2][3]

Genleri ile oynanmış deney fareleri ile yapılan bilimsel çalışmalar sonucunda mutasyon geçirmiş SOD1'in amiyotropik lateral skleroz üzerindeki rolü hakkında bir çok teori üretildi SOD1 barındırmayan farelerin alışılmış bir şekilde ALS geliştirmemesine rağmen; yaşa bağlı kas atropisi (sarkopenya) sergilemişlerdir Bu da, mutant SOD1'in zehirli özelliklerinin, normal bir fonkisyon kaybetmenin bir sonucu değil de yeni bir özellik kazanmanın bir sonucu olduğunu göstermektedir Buna ek olarak; her iki ALS türünde de (aileden gelen ALS ve dağınık ALS) ortak bir patolojik bir etki yaratmak üzere bir araya toplandığı bulunmuştur İlginçtir ki, mutant SOD1 içeren farelerde, bu maddenin toplanmasının sadece hastalıklı dokularda olduğu, ve buna en çok da motor nöronların dejenerasyonu sırasında rastlanmıştır [4]Ayrıca bazı spekülasyonlara göre mutant SOD1'in bir araya toplanması hücrelerin mitokondri,protozom gibi organellere zarar vererek hücresel fonksiyonları bozduğu düşünülmektedir[5] Eğer bu gibi bozma olayları kanıtlanırsa, mutant SOD1 'in zehirli olduğu hakkındaki teorilerin güvenilirliği artacaktır Fakat hatırlanmalıdır ki,SOD1 mutasyonları ALS vakalarının sadece %10 veya biraz daha fazlasına neden olmaktadır Ayrıca bazı etiyolojik mekanizmlar dağınık görülen ALS türünde bu nedene bağlı olarak farklanabilmektedir Halen, ALS-SOD1 fareleri bu hastalığın en önemli örneği olarak kabul edilmektedir

Hastalık üzerine yapılan çalışmalar ayrıca motor nöron dejenerasyonunda glutamat'ın rolünü belirlemeye de yoğunlaşmıştır Glutamat beyin yer alan nörotransmitter madde adı verilen mesaj taşıma görevi olan kimyasal bir maddedir Bilim adamlarının araştırması sonucunda sağlıklı insanlar ve ALS hastaları arasında yapılan bazı karşılaştırmalarda; kanın plazmasındaki ve omurilik sıvısında bulunanan glutamat seviyelerinin, hastalarda daha fazla olduğu görülmüştür Laboratuvar çalışmaları, ortamda çok fazla glutamat olmasının ve bunun uzun sürmesinin, sinir hücrelerinin ölmesine neden olduğunu kanıtlamıştır(eksitotoksisite) Günümzde bilim adamları, fazla glutamatın omurilik sıvısında hangi mekanizmalarla oluşturulduğunu ve bu dengesizliğin ALS'nin gelişimini nasıl etkilediğini anlamaya çalışmaktadır Astrositlerin nöronlar tarafından sarılı olan ekstrasellüler sıvıdaki glutamatı etkisiz hale getirememesi, glutmata bağlı olan nöro dejenerasyonunun (sinir hücrelerinin bozulması) bir sebebi olarak gösterilmiştir Riluzole onaylı tek ALS ilacıdır ve glutamat taşınımı olan bölgeleri hedef alır Bu ilacın hastalığın ana nedeni olmayan glutamat ile ilgili bir şeyleri değiştirmesi hastalara moral kaynağı olmaktadır

Vücudun bağışıklık sisteminin normal hücrelere saldırması ile autoimmün sisteminin buna yanıt vermesi de motor nöron dejenerasyonun olası bir nedenidir Bazı bilim insanları, antikorların doğrudan veya doğrudan olmayarak motor nöronların fonksiyonlarını zayıflattığı hakkında bir teori ileri sürmüştür Buna göre, antikorlar beyin ve kaslar arasındaki sinyal iletimini etkilemektedir Son bulunan bilgilere göre, hastalığın ileriki seviyelerinde sinir sisteminin bağışıklık hücreleri olan Microglia'ların ön plana çıktığı görülmüştür

Araştırmacılar ALS'nin nedenlerini araştırırken zehirli ve bazı zararlı çevresel faktörleri de araştırmışlardır Diğer araştırmalar da travmanın ve beslenme eksikliklerinin olası etkilerini incelemiştir Fakat,hala bu faktörlerin ALS'nin nedeni olabileceğine dair yeterli kanıt yoktur

Tedavisi

ALS için henüz bir tedavi bulunamamıştır Fakat Amerika Gıda ve İlaç Yönetim kuruluşu (FDA) hastalık için geliştirilen ilk ilac olan Riluzole’ü (Rilutek) onaylamıştır Riluzole’ün glutamat seviyesini azaltarak motor nöronlarının gördüğü hasarı azalttığına inanılmaktadır Bu ilacı ALS hastalarının ömrünü birkaç ay kadar uzattığı görülmüştür Hatta bazı durumlarda daha uzun süreli faydaları da olmuştur İlacın ayrıca hastaların solunum sistemi için gerekli olan desteği alma süresini geciktirdiğine de rastlanmıştır Riluzole, motor nöronlarının aldığı hasarı geri döndürmez Aynı zamanda yan etki olarak ilacı karaciğerde hasar ve bazı değişik etkiler gözlenmiştir Fakat yine de, yeni bulunan ilaçların bir gün ALS’nin gelişimini çok daha yavaşlatacağı öngörülmektedir

ALS için geliştirilen diğer tedavi yöntemleri de, hastaların daha iyi bir hayat sürmesini ve hastalığın semptomlarını hafifletmeyi amaç edinmiştir Destekleyici olan diğer yöntemlerden en etkilisi, doktorun, eczacının, fizyoterapistin, beslenme uzmanının ve hemşirelerin hasta için beraber çalıştığı yöntemdir Hasta bakıcı ve hastanın birlikte çalışarak bir takım oluşturması sonucu bu takım hastanın daha rahat bir hayat sürdürebilmesi için bazı bireysel planlar tasarlayabilir, oluşturulan bu medikal ve fiziksel tedavi yöntemleri bazı özel aygıtlar ile uygulanabilir Örneğin,hasta özel bir alet yardımı ile hareketli duruma getirilir ve olabildiğince hastanın rahat olması sağlanır

Doktorlar hastalara, kondisyon artırma, kas kramplarını azaltma, fazla tükürük salgılanmasını azaltma, spastikliği kontrol alma amacı ile bazı tedaviler uygulayabilir Ayrıca hastaların depresyonu, ağrısı, uyku bozukluğu, kabızlığı gibi sorunları için de ilaçlar bulunmaktadır Eczacılar, düzenli kullanım için bazı ilaçlar önerebilir ve böylece kullanılan ilaçlardan dolayı oluşabilecek ilaç etkileşimlerini engelleyebilir

Fizyoterapinin uygulanması ve tedaviyi destekleyici teknolojinin yardımı ile hastanın özgürlüğü artırılabilir ve ayrıca hastalığın seyri sırasında hastanın güvenliği sağlanabilinmektedir Yürüme, yüzme, antrenman bisikleti gibi hafif aerobik egzersizleri ile hastalıktan etkilenmemiş olan kaslar ve hastanın kalp sağlığı güçlendirilebilir, aynı zamanda hastanın yorgunluk ve depresyonla olan mücadelesi desteklenebilir Esneme ve hareket alıştırmaları ile de hastanın kaslarının sönmesinin önüne geçilebilir ve spastisitenin verdiği acı azaltılabilir Fizyoterapistler bu nitelikte hastaları zorlamayan egzersizlerin faydalı olduğunu belirtmekte ve önermektedir Bazı terapistler de, destek ayakları, yürütücü, tekerlekli sandalye gibi aletler önermiştir Bunun nedeni de hastaların hareketli kalmalarını sağlamaktır

Konuşmada zorluk çeken ALS hastaları da konuşma üzerine uzman olan bazı uzmanlardan yardım alabilir Hastalar bu profesyonel kişiler yardımı ile daha yüksek sesli ve net konuşma tekniklerini öğrenebilirler Uzmanlar bazı durumlarda konuşma kolaylığı açısından teknolojik aygıtlar da önerebilirler Örneğin; ses artırıcı, harf tahtaları, evet - hayır aygıtları bunlara örnek olarak verilebilir Bu tür cihazlar hastalar uzun süreli konuşamadıklarında, bazı sesleri çıkaramadıklarında yardımcı olmaktadır Bu cihazların kontrolü, parmak, kafa, göz oynatma gibi küçük fiziksel hareketler ile sağlanmaktadır

Hastalar, konuşma ve beslenme uzmanlarından yemek öğünlerini planlamaları hakkında bilgiler almaktadır Örneğin, gün içinde yenilen yiyecekler ve kalorileri, yiyeceklerin çiğnenmesi, sıvı gıda alımı konuları hastalar için oldukça önemlidir Hastalar boğulmayı engelle adına, fazla tükürüğü atma amacı ile bazı emme cihazları kullanmaya başlayabilir Doktorlar, hasta eğer artık dışarıdan aldığı besinler ile yeteri kadar beslenemiyorsa, direk olarak hastanın midesine bir besleme tüpü sokabilir Bu beslenme tüpünü kullanılması boğulma ve zatürre riskini artırır Bu olaylar da akciğerlere sıvı kaçması ile sonuçlanabilir Tüp hastada acıya neden olmaz ve hastaların yine de dışarıdan beslenmelerine engel olmaz

Solunuma yardımcı olan kasların zayıflaması görüldüğünde, gece kullanılan solunum desteği aparatı kullanılarak, hastanın uyku sırasında soluk alış - verişine yardımcı olunabilir Bu tür cihazlar hastanın akciğerlerini yapay olarak dışarıdaki hava ile doldurur Cihaza hava sağlayan bu dış kaynaklar, hastanın yüzüne ve başına entegre edilir Hastanın akciğerleri oksijen ve karbondioksit seviyelerini dengeleyemez duruma geldiğinde bu tür cihazlar sürekli kullanılabilir

Hastalar son çare olarak akciğerlerin görevini tam olarak yapan yapay solunum cihazlarını kullanabilir Bu yöntemin etkili olması için burun veya ağızdan soluk borusuna giden bir tüp kullanılmalıdır Uzun süreli kullanın için de traketomi adında bir operasyon ile plastik solunum tüpü boyundan sokularak hastanın soluk borusuna yerleştirilir Hasta ve yakınları bu yöntemlerden birini seçmeden önce bazı faktörleri göz önünde bulunarak, iyi düşünüp karar vermelidir Solunum cihazları birbirinden farklıdır Bu cihazlar hastanın yaşamının kalitesine etki ettiği gibi fiyatları da buna bağlı olarak değişmektedir Bir hastanın solunum desteği alması, solunum sorunlarını çözüp, yaşam süresini artırsa bile ALS'nin ilerlemesine bir etkide bulunmaz Hastalar, solunum desteği sistemini almadan önce uzun süre hareketsizlikten dolayı hayatlarında olacak değişiklikler konusunda iyi bir şekilde bilgindirilmelidir Bazı durumlarda solunum desteği alan hastaların konuşabildiği görülmüştür

Sosyal çalışıcılar ve hemşireler, özellikle hastalık son aşamada iken, hastalara ve ailelerine tıbbi ve manevi olarak yardım etmektedir Sosyal çalışmacılar özellikle vasiyet hazırlama, finansal yardım bulma, konularında yardımcı olmaktadır Ev hemşireleri de sadece medikal anlamda yardım etmezler Aynı zamanda hasta yakınlarına, hastayı beslemeyi, uygun bir şekilde hareket ettirmeyi, hastanın solunum cihazlarını takıp çıkarmayı öğreterek hastaya bakanlara yardım eder Bu tür hemşireler sık sık hastanın evde tedavisi konusunda hasta ile ilgili uzman doktora danışırlar Hastanın evdeki tedavisinin uygun olup olmadığından sık sık emin olunur Ayrıca, evde hastaya yardımcı olan bu grup, hastaya ve yakınlarına hastanın hayatının sonlanması durumu hakkında da bilgi verir

Hayvanlar ve insanlar üzerinde yapılan araştırmalar, kalori kısıtlanmasının (CR) yapılan ALS tedavisinin yanlış olduğunu gösterebilir Genleri ile oynannış fareler üzerinde yapılan araştırmalar da CR'nin ALS'de ölümü hızlandırdığını kanıtlamaktadır[6]Bu çalışmada Hamadeh, et al iki çalışmaya da dikkat çekmiştir[7][8]Bu çalışmalarda, az enerji üretiminin insanlarda görülen ALS'ye nasıl etki ettiği ve ölüm ile olan ilişkisi anlatılmıştır Fakat ilk çalışmada, Slowie, Paige ve Antel: "Hastalarda enerji üretiminin düşmesi ölüm ile ilgili değildir; fakat hastalığa büyük bir etkisi vardır" demiş ve sonuç kısmında da "Sonuç olarak ALS hastalarının zamanla enerji üretimi azalmaktadır fakat, hastalığın seyri açısından fazla enerji üretimi tavsiye edilmektedir" demişlerdir (PMID 8604660)

İlk çalışmalarda, Pedersen ve Mattson farelerde uygulanan ALS modelinde, CR'nin klinik süreci hızlandırdığı fakat hiç bir yararı olmadığını keşfetti[9]Yüksek kalorili bir diyetin ALS'yi yavaşlatabileceği önerilmiştirAyrıca ketojenik diyetin farelerde hastalığın ilerlemesini yavaşlattığı görülmüştür[10]

RNAi'in keşfi ALS tedavisinde bir umut doğurmuşturÖnce yapılan çalışmalarda RNAi,laboratuar farelerinde ALS'ye neden olan bazı genlerin çalışmasını durdurmada kullanılmıştırCytrx adlı şirket ,RNAi kullanarak mutant SOD1 geninin çalışmasını kontrol alma konusunda yapılan bilimsel araştırmalara sponsor olarak desteklemiştirAileden gelen,genetik veya diğer türlerdeki ALS hastalarıın %10'luk bir kısmında hastalığın mutant SOD1 geninden kaynaklandığı düşünülmktedir Cytrx'in oral olarak kullanılan Arimoclomol adlı ilacı ALS tedavisinde kullanılmaktadır

İnsulin benzeri büyüme faktörü de ALS tedavisi için araştırılmıştır Cephalon ve Chiron kullanılarak IGF-1 ile ilgili klinik çalışmalar yapıldı Bir araştırma istenen iyi sonuçları verirken, diğer çalışma net bir sonuç vermedi Bunun sonucunda da ürün FDA'den (ABD ilaç ve yiyecek yönetim kurumu) onay alamadı 2007 yılının Ocak ayında İtalya sağlık bakanlığı, INSMED adlı kuruluşun ilacı olan IPLEX'i önerdiBu ilaç, IGF-1 ile bağlayıcı protein olan Protein 3 (IGF1BP3) ile olan birleşimiydi ve İtalya'da bulunan ALS hastalarında klinik tedavide kullanılmaktadır

Tahminler

Her ne olursa olsun,vücutta hastalıktan etkilenen ilk kısım, genelde kaslar olur Hastalık ilerledkçe,vücudun diğer kısımlarına yayılır Fakat unutulmamalıdır ki,bazı ALS hastalarında belirli bir noktadan sonra hastalıkta ilerleme görülmemiştir Bunun gibi durumlar özellikle genç erkeklerde görülmektedir Özellikle, tek taraflı üst baskın kol-bacak kasları zayıflığı şeklindeki motor nöron hastası olan kişilerde bu duruma rastlanılmaktadırBu motor nöronu hastalığına monomelik veya Hirayama tipinde motor sinir hücresi hastalıkları da denir

Sonuç olarak, ALS hastaları yürüyemez, ayakta duramaz, tek başlarına yatağa girip çıkamaz ve kollarını bacaklarını kullanamazlar Hastalığın ileriki safhalarında hastalar, solunum sistemlerindeki kasların zayıflamasından dolayı solunum güçlüğü çekerler Yapay solunum ile hastanın solunumu desteklenerek bir süre daha hastanın rahat ettirilebilir ve solunum problemleri biraz daha azaltılabilir Fakat bu işlemlerin yapılması ALS'nin yayılmasını ve ilerlemesini etkilemez ALS hastalarının büyük bir çoğunluğu hastalığın belirtilerinin çıkmasından itibaren 3 ile 5 yıl içinde solunum yetmezliğinden ölmektedir Bununla beraber, hastaların %10'u ,10 yıl veya daha fazla yaşamaktadır













Kaynaklar

^ Pasinetti G, Ungar L, Lange D, Yemul S, Deng H, Yuan X, Brown R, Cudkowicz M, Newhall K, Peskind E, Marcus S, Ho L (2006) "Identification of potential CSF biomarkers in ALS" Neurology 66 (8): 1218-22 PMID 16481598

^ Reaume A, Elliott J, Hoffman E, Kowall N, Ferrante R, Siwek D, Wilcox H, Flood D, Beal M, Brown R, Scott R, Snider W (1996) "Motor neurons in Cu/Zn superoxide dismutase-deficient mice develop normally but exhibit enhanced cell death after axonal injury" Nat Genet 13 (1): 43-7 PMID 8673102

^ Bruijn L, Houseweart M, Kato S, Anderson K, Anderson S, Ohama E, Reaume A, Scott R, Cleveland D (1998) "Aggregation and motor neuron toxicity of an ALS-linked SOD1 mutant independent from wild-type SOD1" Science 281 (5384): 1851-4 PMID 9743498

^ Furukawa Y, Fu R, Deng H, Siddique T, O'Halloran T (2006) "Disulfide cross-linked protein represents a significant fraction of ALS-associated Cu, Zn-superoxide dismutase aggregates in spinal cords of model mice" Proc Natl Acad Sci U S A 103 (18): 7148-53 PMID 16636274

^ Furukawa Y, Fu R, Deng H, Siddique T, O'Halloran T (2006) "Disulfide cross-linked protein represents a significant fraction of ALS-associated Cu, Zn-superoxide dismutase aggregates in spinal cords of model mice" Proc Natl Acad Sci U S A 103 (18): 7148-53 PMID 16636274

^ Hamadeh MJ, Rodriguez MC, Kaczor JJ, Tarnopolsky MA Caloric restriction transiently improves motor performance but hastens clinical onset of disease in the Cu/Zn-superoxide dismutase mutant G93A mouse Muscle Nerve 2005 Feb;31(2):214-20 PMID 15625688

^ Kasarskis EJ, Berryman S, Vanderleest JG, Schneider AR, McClain CJ Nutritional status of patients with amyotrophic lateral sclerosis: relation to the proximity of death Am J Clin Nutr 1996 Jan;63(1):130-7 PMID 8604660

^ Slowie LA, Paige MS, Antel JP Nutritional considerations in the management of patients with amyotrophic lateral sclerosis (ALS) J Am Diet Assoc 1983 Jul;83(1):44-7 PMID 6863783

^ Pedersen WA, Mattson MP No benefit of dietary restriction on disease onset or progression in amyotrophic lateral sclerosis Cu/Zn-superoxide dismutase mutant mice Brain Res 1999 Jun 26;833(1):117-20 PMID 10375685

^ Zhao Z, Lange DJ , Voustianiouk A, et al A ketogenic diet as a potential novel therapeutic intervention in amyotrophic lateral sclerosis BMC Neuroscience 2006, 7:29 (PMID 16584562) Media report on Zhao et al

Önemli faydalı bir konu seçmişsiniz bir çok insanın yolda gördüğünde neden dediği!
yaşayanların da büyük bir mücadele gösterdiği çok zorlu bir rahatsızlık
sağlıklı insanın o kişilerin neler yaşadığını bir nebzede olsa gözler önüne serdiğiniz için teşekkürler