Genlerin Sihirili Dünyası

Hücrelerimizin çekirdeğinde bulunan kromozomlardaki genlerin yapısı ve fonksiyonlarıyla uğraşan genetik bilimindeki ilerlemeler, baş döndürücü bir hızla gelişiyor

Yüzbin genlik bir kütüphaneye sahip olduğumuz tahmin ediliyor ve her geçen gün yeni genlerin yeri ve vazifesi keşfedilmekte, bunların görevlerinin anlaşılmasıyla bazı hastalıklar da daha iyi aydınlanmaktadır

Genetik ilmindeki bu gelişmeler birçok insaflı bilim adamını hayrete ve takdire sevkedip, bu mucizevî plân ve programın arkasındaki Yaratıcıyı daha iyi görmelerine vesile olmaktadır İşte 1998 yılında tanınmaya başlayan genlerden birkaçı:

Konuşma: Sahip olduğumuz 23 çift kromozoma tek tek numara verilerek bunların bütün dünyada standart olarak belirlenmesi genetik araştırmaları kolaylaştırmıştır, 7 numaralı kromozom üzerinde bulunan bir genin lisan gelişimi ile bağlantılı olduğu bulunmuştur

Bu 7 numaralı kormozomun ilgili bölgesinde bu genle ilgili mutasyon taşıyan kişilerde dil ve gramer öğrenme zorluğu olmakta ve bunların konuşmaları tam mânâsıyla anlaşılamamaktadır Bu genin tam olarak yerinin belirlenmesi ve görevinin anlaşılması ile konuşma ve lisan kabiliyetinin gelişimi hakkında bilgiler elde edilecektir

Fizikî Aktivite: 17 kromozom üzerinde fizikî aktivite ile ilgili ACE enzimini kodlayan ve metabolizmayı düzenleyen bir gen bölgesi bulunmaktadır Bu genin görevlerinden biri de fizikî aktivite ve dayanıklılığının artırılmasıdır Özellikle yükseklerde çalışanların, dağcıların ve askerlerin güçlerinin ve dayanıklılıklarının artırılmasında bu genin kullanılması düşünülmektedir

Psikiyatri (Ruh ve Sinir): 4 numaralı kromozomun bir lokusünde (gen bölgesi) 2 adet mutasyonu bir arada bulunduranlarda, çok nadir görülen, diabet (şeker), optik (göz) sinir harabiyeti, halusinasyonlar ve bunama ile eşlik eden nörodejanaratif wolfrom sendromu görülmekledir, İki adet mutasyon yerine bir adet mutasyonu 4 numaralı kromozomlarında bulunduran kişiler, hiç mutasyon taşımayanlara göre daha heyecanlı ve daha stresli olmakta aynca 26 defa daha fazla psikiyatrik hastalıklara yakalanma riskine sahiptirler

Dazlaklık: 8 numaralı kromozomdaki bir gen bölgesindeki mutasyon sonucu dazlaklığın nadir bir formu olan Alupecia universalis hastalığı görülmektedir Bu bozuk genden iki adet bulunanlarda dazlaklık olmakta, kirpik ve kaş gelişimi olmamakladır Deri hücrelerinde aktif olan bir genin, saç yapımındaki genleri aktifleştirdiği bulunmuştur Bu genin keşfiyle saç kaybının önüne geçilebilecektir,

Kımızı Saçlılık: Kırmızı saçlılık erken şişmanlık ve hormonal düzensizlikler yeni tanımlanan bir hastalığın belirtileridir, Bu hastalık 2 numaralı kromozomdaki bir gende mutasyon sonucu oluşmaktadır Bu gen POMC (pro - opio -melano -cortin) proteinini sentezlettirmektedir POMC proteini saç rengi, enerji depolanması ve adrenal bezden hormon salınanını düzenlemektedir Yeni gelişmeler bu hastalığın iyileştirilmesine imkân sağlayacak gibi gözükmektedir

Fukuyam-Tıpi Doğuştan Kas Zaafiyeti: Japonlarda görülen en yaygın genetik kas hastalığıdır Beyin oluşumu sırasında, sinir hücrelerinin gelişiminde hasarlar oluşmaktadır 9 numaralı kromozomdaki bir genin bu hastalıkla ilgili olduğu düşünülmektedir 9 kromozoma yerleştirilmiş bu gen, fukutin proteinini sentezle şifresini taşımakladır Bu protein sinir sistemi ve kas faaliyetlerinde görev almaktadır

Kalp Titremesi: Amerika'da her yıl kalp titremesinden (ventriküler fibrilasyon) 15000-36000 arasında kişi hayatını kaybetmektedir Bunların ölüm sebebi tam olarak bilinmemektedir Kalp titremeye başlamakta ve netice ölümle sonlanmaktadır 3 numaralı kromozomda yeni bulunan bir genin bu hastalığa sebep olduğu düşünülmektedir



Normalde Na (sodyum) iyonları, kalp hücre zarlarından geçerken elektriksel potansiyel oluşur Bu sinyal ile kalp atımı başlar 3 numaralı kromozomdaki gende ortaya çıkacak bir mutasyon elekirikî sinyal iletimini engeller Bu genin keşfedilmesiyle riskli kişilerin bulunması ve önleyici tedavilerin yapılması araştırmacılara ve hekimlere yardımcı olacaktır

Zekâ Geriliği: Yaklaşık her 600 erkekten biri zekâ geriliğinin genetik bir formunu taşımaktadır Bu hastalık cinsiyet kromozomlarından olan X kromozomuyla ilgilidir PAX3 adı verilen gen, beyinden nöronlara sinyal iletimini düzenlemektedir Bu gende oluşacak bir mutasyon nöronun normal sinyal almasını engeller Nöronun faaliyeti azalır, öğrenme ve maharet güçlükleri ortaya çıkar

Koku: Bütün kromozomlara yayılmış olarak koku alınımı ile ilgili 1000 kadar gen bilinmektedir Bu genlerin çoğu burundaki koku alıcılarını kodlamaktadır Bu alıcılar 10000 tane farklı kokuyu algılayabilirler Son yıllarda araştırmacılar 1000 kadar genin % 72"sinde mutasyon olduğunu bulmuşlardır Bilim adamlarının düşüncesine göre bu genlerdeki mutasyonlar zamanla birikmekte ve koku duyumuzun körelmesine yol açmaktadırlar

Sadece 1998 yılında tesbit edilen birkaç genin bile ne kadar hayatî fonksiyona sahip olduğunu gördük Bütün genetik programın birlikte, uyum içinde ve genler arasındaki dengeler gözetilerek yaratılışı, kâinattaki müthiş disiplini ve biraz hikmetlere açık istisnalarıyla açık bir determinizmi göstermektedir




Kadir CAN

KAYNAKLAR
- Discover Ocak 99