Ambiguous Genitalia 3

MEDİKAL TEDAVİ

1 - DİŞİ PSEUDOHERMAFRODİTİZM:

Maternal kortizonun plasentadan geçip yağ dokusundan yavaşça salınması nedeniyle, adrenogenital krizin klinik bulguları doğumdan sonraki ilk 5 - 7 gün ortaya çıkmaz

Glukokortikoid replasmanı

Oral hidrokortizon 8 - 10 mg /m2 / gün yada

Kortizon asetat injeksiyonu 25 mg / m2 / 3 günde bir

Akut adrenal yetmezliğin ciddi metabolik bozukluklarını önler

Fluorocortisone (9 ? - Florokortizol) 0,05 - 0,2 mg / gün

Tuz kaybettiren tip aile öyküsü bulunan , şiddetli virilizasyonu olan olgularda başlanır

Adrenal krizindeki bir bebek izotonik sodyum klorür solüsyonu ile rehidrate edilmelidir 1 saatten sonra ise 1 / 2 SF % 5 - 10 Dektroz verilebilir

Bu rejim ile plasma sodyum ve klorid dengesizliği hızla düzelir Fakat hiperkalemi ve asidoz daha yavaş düzelir Tedavinin etkinliğini izlemek için plasma 17 - Hidroksiprogesteron seviyesi ölçülebilir

İnfantlar (Ortalama 0,25 m2) adrenal krizde iken 25 mg hidrokortizon ile tedavi edilir

Büyük çocuklar ise adrenal krizde 50 - 100 mg hidrokortizon ile tedavi edilir

Hidrokortizonun hem glukokortikoid, hemde mineralokortikoid aktivitesi vardır Mineralokortikoid aktivitesi 0,1 mg Florokortizona eşdeğerdir

Dişi pseudohermafroditizm de perioperatif steroid tedavi :

Ameliyattan önce (Çağrılınca) 25 mg kortizon asetat sc

Cerrahi sırasında (Başında) , 50 mg hidrokortizon IV bolus

Cerrahiden 24 saat sonra 50 mg hidrokortizon im /iv 6 saatte bir

İlk 24 saatten sonra 0,1 mg her sabah deksametazon (Deksametazon 0,32 mg / m2) yada Hidrokortizon ;

5 mg ? Sabah

2,5 mg ? Öğleden sonra

2,5 mg ? Akşam

Yüksek ateş, cerrahi yada aşırı sıcak gibi adrenal krizine neden olabilecek etkenlere dikkat edilmelidir

Anne sütünde ve formüllerde sodyum düşüktür Günlük tuz eksikliği giderilmelidir

Prenatal tanı ve tedavi mümkündür ;

Gestasyonun 5 yada 6 haftasında aaaaüel farklılaşma henüz başlamadan, deksometazon tedavisi başlanır Deksometazon plasentayı geçer ve fetal adrenali baskılar Böylece inutero virilizasyonun önüne geçilmeye çalışılır Fetusun cinsiyeti amniosenaaa veya koryonik villus örneklemesi yoluyla kromozom analizi yapılarak anlaşılabilir

Mniosenaaa ? Karyotip 46 XX

P450c21 gen 6P

2 - KROMOZOM ANOMALİLERİ

Mikst gonadal disgenzisli veya gerçek hermafrodit bebeklerde eğer dişi yönde gelişim planlanıyorsa steroid replasmanına gerek yoktur Fakat eğer erkek yönde gelişim amaçlanıyorsa cerrahi öncesi testosteron stimulasyonu gereklidir

Saf gonadal disgenezisli olgularda , yenidoğanda cerrahi yada medikal tedaviye gerek yoktur Adolesan döneminde östrojen ve progesteron replasmanı başnaır (45 XO)

% 60 45 XO / 46 XY , % 40 46 XY ? Mikst

CERRAHİ ONARIM

1 - Sistoskopi

Her olguda sistoskopik değerlendirme mutlaka yapılmalıdır

Feminizan genotoblasti yapılacak tüm çocuklarda, vagina üretraya eksternal sfinkterin distalinde açılır Maskülinizasyon çok şiddetli olan ufak bir grupta ise vagina üretraya eksternal sfinkterin üstünden, ürogenital sinüs yapısını çevreleyen prostat dokusu içinden açılır

Dişi pseudohermafroditizm ; Mikst gonadal disgenezis ve gerçek hermafroditizm olgularında vaginanın en proksimal kısmında serviks bulunur

Erkek pseudohermafroditizm olgularında ufak bir prostatik ütrikul vardır Fakat bu olgularda proksimal bir serviks yoktur Bu prostatik ütrikülün karakteristik düzleşmiş bir verumontanumu vardır ve çevresinde prostat dokusu yoktur

Vaginaya fogarti kateteri mesaneye de foley kateteri yerleştirilir Hastaya litotomi pozisyonu verilerek genitoplastiye başlanır

2 - Feminizan Genitoplasti

46 XX tüm dişi pseudohermafroditlere ne kadar şiddetli maskülinize olursa olsun, dişi yönde genitoplasti yapılmalıdır

Feminizan genitoplasti ayrıca maskülinizasyonu yetersiz olan ;

Erkek pseudohermafrodite

Mikst gonadal disgenezis ve

Gerçek hermafroditlere de uygulanır

Feminizan Genitoplasti :

Klitoral resesyon (Redüksiyon) ; Klitorisi küçültmek, fakat bu arada ereksiyonu ve duyuyu korumak

Vagina eksteriozasyonu ; vaginanın perineye yeterince göç edemeyip üretranın proksimaline açılmasıyla oluşan ürogenital sinüs defektini düzeltmek

Labioskrotal redüksiyon : Labioskrotal kıvrımlar küçşültülerek labia majora görünümüne ulaştırılırlar

3 - Maskülinizan Genitoplasti

Perinenin yeyetrincemaskülinize olamaması ;

Testosteron üretiminde yetmezlik

Androjen insensitivitesi (Reseptör defekti)

5 - Redüktaz eksikliğine bağlı olarak testosteronun dihidrotestosterona çevrilememesi

gibi 3 ana nedene bağlıdır Ayrıca ;

Mikst gonadal disgenezis

Gerçek hermafrodit olgularındada maskülinizan genitoplasti yapılma gereksinimi söz konusu olabilir

Erkek genitoplastisi yapılacak tüm bu hastalarda tedavi stratejisi aynıdır

Erkek genitoplastisi yapılacak hastalarda :

Şiddetli kordi

Mikropenis

Penoskrotal hipospadias

Bifid , Prepenil skrotum

İnmemiş testis (?) bulunur

Bu hastalarda cerrahi öncesi testosteron tedavisi yarar sağlar

Hipospadias onarımı evreli olarak yapılmalıdır

Müller kanalı persistansı gösteren yapılar çıkarılmalıdır

Tüm kaaralar aile ile verilmelidir

AMAÇ

Fertilite sağlanamazsa bile fonksiyonel ilişkinin sağlanması amaçlanmalıdır