Gaucher Ne Demektir

**Prof. Dr. Sinsi** · 11-04-2012

Gaucher Ne Demektir

Gaucher hastalığı, bebeklik ve çocukluk döneminde gelişen bir lipid :-):-):-):-)bolizması bozukluğu olup, retikülo-endotelial sistemdeki hücrelerde serebrosid birikimine yol açar

Klinik belirtiler arasında karaciğer büyümesi, dalak büyümesi ve ilerleyici kötüleşme ile nörolojik ve entellektüel hasar vardır

Rapor edilen vakaların yaklaşık üçte biri familyaldir

Bu bozukluğun otosomal dominant bir genle geçtiği konusunda yeterli deliller mevcuttur

Bkz

Kalıtsal :-):-):-):-)bolizma Bozuklukları

11-04-2012	#1
Prof. Dr. Sinsi	Gaucher Ne Demektir Gaucher Ne Demektir Gaucher hastalığı, bebeklik ve çocukluk döneminde gelişen bir lipid :-):-):-):-)bolizması bozukluğu olup, retikülo-endotelial sistemdeki hücrelerde serebrosid birikimine yol açar Klinik belirtiler arasında karaciğer büyümesi, dalak büyümesi ve ilerleyici kötüleşme ile nörolojik ve entellektüel hasar vardır Rapor edilen vakaların yaklaşık üçte biri familyaldir Bu bozukluğun otosomal dominant bir genle geçtiği konusunda yeterli deliller mevcuttur Bkz Kalıtsal :-):-):-):-)bolizma Bozuklukları