Ektodermal Displazi

EKTODERMAL DISPLAZI (Ectodermal Dysplasia)

Deri ve derinin eklerinin (saç, tırnaklar, dişler ve ter bezleri) gelişim bozukluğu ile kendini gösteren kalıtımsal bir hastalıktır Ektodermal displazinin çok sayıda tipi bulunmakla birlikte en sık rastlanılan tipi; X-kromozomuna bağlı olarak geçiş gösteren anhidrotik ektodermal displazidir (terleme yokluğu/azlığı ile birlikte olan tipi) ve sadece erkeklerde gözlenir Otozomal kromozomlara (cinsiyet kromozomları dışındaki kromozomlar) bağlı olarak dominant (baskın) geçiş gösteren diğer bir tipi ise hem erkek hem de kız bebeklerde aynı oranda gözlenir Otozomal dominant tip ile X-geçişli tipde gözlenen şikayetler ve belirtiler aynıdır

Ektodermal displazide, derinin tüm ekleri değişik derecelerde etkilenmiş olabilir Anhidrotik ektodermal displazide ter bezlerinin anne karnında iken gelişmemesi sonucu meydana gelir Etkilenen bebeklerde vücut sıcaklığının kontrolünde sorun vardır ve çok hafif hastalıklarda bile son derece yüksek ve tehlikeli ateş yükselmesi gözlenebilir, çünkü teleyerek ateşin kontrol mekanizması ortadan kalkmaktadır Yetişkin hastalarda ise sıcak ortamlarda bulunmak ve çalışmak zorlaşır

Mukozaların (vücudun iç boşluklarını döşeyen deri) tutulduğu hastalarda burunla ilgili kronik enfeksiyonlar daha sık gözlenir, solunum yolu enfeksiyonları artmıştır ve burundan sürekli kötü kokulu bir akıntı gelebilir Saç telleri çok ince olabilir veya saçta dökülmeler görülebilir Cİlt ince ve rengi açık olabilir Diş gelişimi anormaldir ve bir çok diş eksik olabilir

Bu hastalıktan korunmak için yapılması gereken en önemli şey; ailesinde ektoermal displazi olduğu bilinen anne - babaların hamilelik öncesi genetik danışmanlık hizmetleri için için ilgili bir birime müracaat etmeleridir, hamilelik sırasında hastalığın saptanmasını sağlayacak bir analiz bulunmamaktadır

Belirtiler ve Şikayetler

- diş sayısının az olması

- sivri dişler

- diş çıkmasının gecikmesi

- terleme yokluğu

- gözyaşı yokluğu (nadiren)

- ince deri

- cilt rengi açıklığı

- kötü kokulu burun akıntısı

- sıcağa tahammül edememe

- vücut sıcaklığınd aani yükselmeler

- ince saş telleri

- saç yokluğu

- tırnaklarda şekil bozukluğu (kalınlaşma)

- burunda basıklık

Tanı

Biyopsi ile tanı konur (deri ve mukozalardan örnek alınır)

Tedavi

Ektodermal displazinin özel bir tedavisi yoktur

Tedavide genelde kozmetik yöntemler kullanılır: Takma diş veya proaaa, saç için peruk gibi çözümler kullanılabilir Gözlerde kurumayı engellemek için sentetik gözyaşı damlaları kullanılabilir Burundaki akıntıları ve enfeksiyon gelişimini engellemek için sık sık bir hekim tarafından burun iç kısmının temizlenmesi gerekebilir

Erken yaşlarda panaromik diş grafisi çekilir Erken aşamada proaaalerin kullanılması yüzde yapısal anomalilerin ortaya çıkmasını önleyebilir Daha yeni yöntemlerden biri de protetik dişlerin içine yerleştirildiği kemik implantları kullanmaktır

Vücut sıcaklığının kontrolü sürekli bir problem olabilir; sık sık soğuk su ile duş almak, serin ortamlarda bulunmak ve serinletici spreyler kullanmak gerekebilir Aktiviteler, giysiler, soğutma yöntemleri ve hatta daha serin iklimli bir yere taşınmak gerekebilir

Anhidrotik ektodermal displazili hastalarda atopik ekzema da sıktır ve tedavi edilmelidir Hastaların çoğunun derisi kurudur ve nemlendiriciler kullanılmalıdır Palmoplantar keratoderma varsa keratolitikler kullanılır

Bu hastalıkla birlikte bulunabilecek yarık damak ve dudak, uretral stenoz, vaginal adezyonlar, mukozal ve kutanöz malignite, sindaktili ve diğer yapısal anormallikler için cerrahi tedavi gereklidir Mukozal lökoplaki ve atrofik deri bulunursa malignite açısından; diskeratozis konjenita varsa kan diskrazileri için düzenli izlem gereklidir

Tırnak distrofisi olan hastalarda özel ayakkabı kullanılmalıdır Akut paronişi varsa antibiyoterapi uygulanır

Sonuç

Ektodermal displazi hayat boyu sürecek ve gerekli önlemler alındığında hayatı tehdit etmeden kontrol edilebilecek bir hastalıktır Ancak özellikle vücut sıcaklığının kontrolü konusuna özellikle dikkat edilmelidir

Ateş yükselmesine bağlı havale geçirilebilir, bu konuya özellikle dikkat edilmelidir Ayrıca vücut sıcaklığındaki aşırı yükselmeler beyinde hasara neden olabilir