Amiyotrofik Lateral Skleroz

**Prof. Dr. Sinsi** · 09-06-2012

Genel Açıklama
Amiyotrofik Lateral Skleroz ; hastalığın en sık rastlanan ve sporadik olan formudur

Psödobulber Felç, Progresif Bulber Felç, Progresif Muskuler Atrofi ve Primer Lateral Skleroz gibi sendromları da kapsar

Ailesel Amiyotrofik Lateral Skleroz: Klinik olarak sporadik Amiyotrofik Lateral Skleroz'a benzeyen ancak biokimyasal ve patolojik olarak farklı bir antiteyi temsil eden otozomal dominant ya da resesif geçişli bir hastalıktır

Amiyotrofik Lateral Skleroz- Guam'ın Parkinson- Demans Kompleksi: Amiyotrofik Lateral Skleroz benzeri bir sendrom olup, sıklıkla ancak her zaman olmamak üzere, Parkinson Sendromu ve Demans ile birliktedir

Guam'da Chamorro yerlilerinde sıktır

Belirtiler nelerdir ?
Açıklanamayan Kilo Kaybı

Kas gruplarında Fokal Erimeler

Değişken simetri ve dağılımla giden Kol ve Bacak Güçsüzlüğü

Yürüme Güçlüğü

Yutma Güçlüğü

Peltek Konuşma

Duygulanımı kontrol etmede güçlük

Başlangıçta myotomal bir dağılımda, kas gruplarında atrofi

Fasikülasyonlar ( alt bacak dışında)

Hiperaktif Derin Tendon Refleksleri ( Çene Refleksi dahil)

Kognitif ( bilişsel ) , Okülomotor, Duysal ve Otonomik fonksiyonlar normaldir

Nedenleri nelerdir ?
Sporadik Amiyotrofik Lateral Skleroz- Üst ve alt motor nöronların ve aksonlarının dejenerasyonu

Nedeni bilinmiyor

Ailesel Amiyotrofik Lateral Skleroz- Genetik olarak aktarılan dejeneratif bir hastalıktır

Gen lokosu, 21

kromozomun uzun kolu olarak belirlenmiştir ve Süperoksid Dismutaz Enzimi'ni kodlar

Amiyotrofik Lateral Skleroz - Guam'ın Parkinson- Demans Kompleksi'nin o bölgeye ait özel bir cevizin yenmesiyle olası bir ilişkisi olduğu sanılıyor

Bakım ve öneriler ?
Ayaktan takip edilen hasta bir süre sonra evde hemşire bakımına ihtiyaç duyabilir

Aspirasyon, solunum yetmezliği gibi acil komplikasyonlarda destek bakım gerekir

Tekerlekli sandalye gibi proaaa gereçler sağlanabilir

Tolere edilebilir ölçüde diyet değişiklikleri yapılabilir

Bu hastaları tüple beslemek gerekebilir

Tedavi
Vitamin E , Vitamin C ve Beta karoten gibi Antioksidanların etkinliği ile ilgili terapötik denemeler vardır

09-06-2012	#1
Prof. Dr. Sinsi	Amiyotrofik Lateral Skleroz Genel Açıklama Amiyotrofik Lateral Skleroz ; hastalığın en sık rastlanan ve sporadik olan formudur Psödobulber Felç, Progresif Bulber Felç, Progresif Muskuler Atrofi ve Primer Lateral Skleroz gibi sendromları da kapsar Ailesel Amiyotrofik Lateral Skleroz: Klinik olarak sporadik Amiyotrofik Lateral Skleroz'a benzeyen ancak biokimyasal ve patolojik olarak farklı bir antiteyi temsil eden otozomal dominant ya da resesif geçişli bir hastalıktır Amiyotrofik Lateral Skleroz- Guam'ın Parkinson- Demans Kompleksi: Amiyotrofik Lateral Skleroz benzeri bir sendrom olup, sıklıkla ancak her zaman olmamak üzere, Parkinson Sendromu ve Demans ile birliktedir Guam'da Chamorro yerlilerinde sıktır Belirtiler nelerdir ? Açıklanamayan Kilo Kaybı Kas gruplarında Fokal Erimeler Değişken simetri ve dağılımla giden Kol ve Bacak Güçsüzlüğü Yürüme Güçlüğü Yutma Güçlüğü Peltek Konuşma Duygulanımı kontrol etmede güçlük Başlangıçta myotomal bir dağılımda, kas gruplarında atrofi Fasikülasyonlar ( alt bacak dışında) Hiperaktif Derin Tendon Refleksleri ( Çene Refleksi dahil) Kognitif ( bilişsel ) , Okülomotor, Duysal ve Otonomik fonksiyonlar normaldir Nedenleri nelerdir ? Sporadik Amiyotrofik Lateral Skleroz- Üst ve alt motor nöronların ve aksonlarının dejenerasyonu Nedeni bilinmiyor Ailesel Amiyotrofik Lateral Skleroz- Genetik olarak aktarılan dejeneratif bir hastalıktır Gen lokosu, 21 kromozomun uzun kolu olarak belirlenmiştir ve Süperoksid Dismutaz Enzimi'ni kodlar Amiyotrofik Lateral Skleroz - Guam'ın Parkinson- Demans Kompleksi'nin o bölgeye ait özel bir cevizin yenmesiyle olası bir ilişkisi olduğu sanılıyor Bakım ve öneriler ? Ayaktan takip edilen hasta bir süre sonra evde hemşire bakımına ihtiyaç duyabilir Aspirasyon, solunum yetmezliği gibi acil komplikasyonlarda destek bakım gerekir Tekerlekli sandalye gibi proaaa gereçler sağlanabilir Tolere edilebilir ölçüde diyet değişiklikleri yapılabilir Bu hastaları tüple beslemek gerekebilir Tedavi Vitamin E , Vitamin C ve Beta karoten gibi Antioksidanların etkinliği ile ilgili terapötik denemeler vardır