Başlıca Kalıtsal Hastalıklar...

HEMOFİLİ

Bozuk genlerin bir araya gelmesiyle kanın pıhtılaşmaması şeklinde ortaya çıkanhastalıktırAile içi birleşmeler sonucu olduğu yanlış yere sanılmış olan bu hastalık ,özelliklekuşaklar boyu Avrupa krallık sülalerini kasıp kavurduğun , çok ünlüdür

Kurban,hemenher zaman bir erkektir ve hastalık bütün erkeklere "taşıyıcı" olarak adlandırılanannelerinden geçerGünümüzde bu hastalığın görüldüğü birkaç kadın,hem hemofililibir babaya,hem de taşıyıcı bir anneye sahip olma şansızlığına uğratmıştırHemofiliçok ender görülen bir hastalık olduğundan,son olarak sözü edilen durum son dereceender bir durumdur

Pek çok ailenin durumu uzun yıllar boyunca açıklık kazanmazAilelerin çoğu için ilktaşıyıcılar konusundaki klinik detaylar eksiktir ve unutulmuşturFakat kraliyet ailelerisöz konusu olduğunda durum değişir7 nisan 1853'te ,kloroform kullanılarak yapılandoğum da,kraliçe Viktorya'nın hemofili taşıdığını ortaya koyuyorduKanın mekanizmasındaki bozukluğa yol sakat geni,X kromozomunu taşır;bu,"cinsiyete bağlı karakteristik " adıyla bilinen durumdurCinsiyet kromozomları insanıncinsiyetini tayin eder

Fakat aynı zamanda ,cinsiyetten bağımsız olan renk körlüğüaraları bitişik parmaklar ,kas sakatlıkları ve hemofili gibi karakteristikleri içerengenlere de sahiptirlerErkek çocuk X kromozomunu hiçbir zaman babasındanalmayıp her zaman annesinden alırKadınlar da ise hastalık görülmez ,çünkü sadecebir kusurlu ,öbürüyse normal olan iki X vardır ;normal olanyeterli pıhtılaştırıcı unsurusağlar Kadın,kız ve oğullarının her birine X kromozomlarından birini verecektirÇocuklar kusurlu olanı alabilecekleri gibi kusursuz olanı da alabilirler

Kızların taşıyıcıoğullarının hemofilili olma şansının yarı yarıya oluşu buradan gelmektedir

Durumun ilk olarak ortaya çıkmasına Leopold yol açtı;çok ufak tefek yaralar büyükkanamalara yol açıyordu ve vaftizi uzun süre geciktirildi Leopold'un bütün çocukluğuçeşitli hastalıklarla dolu geçmişti ve yirmi altı yaşındayken bile annesi Avusturyayolcuğuna izin vermediBu yolculuk,kraliçenin yazmış olduğu gibi,hem prensinsağlığını hem de onu merak etmekten kendi sağlığını tehlikeye sokacaktı

Bununlaberaber üç yıl sonra evlenmesine izin verdiKüçük bir kazanın sebebiyet verdiğibüyük bir kanamadan öldüğünde Leopoldun bir kızı vardı ve karısı erkek doğacak birçocuğa gebeydiLeopoldun hastalığı kızına geçirmesinden önce (erkek çocuknormaldi ,kraliçe Viktorya ailelerinin "bu müthiş hastalığın pençesinde"olduğunuyazmasına sebep olan başka belirtilere de şahit olmuştuLeopoldan on yıl öncedoğan Alice ,1862'de evlenmiştiİki kız taşıyıcı,Leopold'un ölümünden on bir yıl önceüç yaşındayken,pencereden düşmesini sebebiyet verdiği kanamadan ölen oğlu dahemofililiydiŞimdilik hemofiliye bir çara bulunamamıştır fakat pıhtılaştırıcı madde kısa bir süreetkili olmak üzere zerk edilebilir

Bu süre ancak bir gündür Geçmişte kanama korkusuhastalıklı bir kimseye hiçbir şey yaptırılmamasına yol açardıGünümüzde,hemofilliçocuklarla uğraşmak üzere özel alçak boyda ve pamuk doldurulmuş eşyalı çıkıntısızdöşemeli ve yumuşak oyuncaklı kreşler vardırFakat aşırı korunmanın da ziyanlıolduğu belirtilmektedirGünümüze kadar bir tedavisi bulunamamıştırVe dünyanın,Kraliçe Viktorya'nın"bildiklerimin en kötüsü"olarak adlandırdığı bu hastalıktankurtulması için epey zamana ihtiyacı vardır

- ALBİNİZİM

"Gebe kaldı ve derisi kar gibi beyaz,gül gibi kırmızı saçları yün gibi beyaz veuzun,güzel gözlü bir çocuk doğurdu"sözü edilen çocuk,bir gemi yaparak Tufandankurtulan Nuh'tur

Bu tasvir İsa'dan yüzyıl kadar önce yazılmış olan bir kutsal kitapta yer almaktadır(Enoch'un kitabı) Belirtilen özellikler albino özellikleridirDaha sonra kidünya nüfusunu atası Nuh olduğuna göre albinoların sayısının çok daha fazla olmasıbeklenirdiAlbinizim çekinik bir genin yol açması sebebiyle (doğal çekimin işe karışmadıdüşünüldüğünde),dörtte birimizin albino olması gerekirdiOysaki albinizim çok dahaaz oranda ,fakat bütün ırklarda görülmektedir

Bir kusur olarak adlandırılabilir,çünküpigment yokluğu gözlerin zayıf ve astigmat olmasına,güneşe tahammüledilmemesine yol açmaktadırAyrıca,her ne kadar Avrupalı albinolar sarışın ve açıktenli kişiler arasında fazla göze batmadan dolaşa biniyorsalar da durumzenciler,Japonlar ve kızıl dereliler için aynı değildir

Bildirilen oran, Avrupa için aşağı yukarı yirmi binde birdirOrtalama olarak İngiltere'de2500 ABD 'de 9000 albino vardırKoyu renkli toplumlarda albinizim dahayaygındırNijeryada oran 3000'de birdir ve herhangi bir şehirde kolaylıklaseçilmektedir Panamadaki bir kızıl dereli gurubunda (SanBlas)oran 132'de birdir

Çekinik albino geni Avrupalılarda 70'de bir oranında bulunmaktadırBir çocuğunalbino olması için taşıyıcı(heterozigot)kimsenin bir başka taşıyıcıyla eşleşmesigerekir Hem ana hem de babanın albino olduğu durumlarda çocuklar kesin albinoolur Ana babanın birini albino olması sonucunda çocuk 70'te birimiz oranda taşıyıcıolur ve görünüşü normaldir

Ana babadan birini taşıyıcı olup olmadığı ancak albino birçocuğun doğumuyla anlaşılabilirBir ailede daha önceden albino çocuk görülmüşse,bir başka çocuk görülme şansı 4'te bir oranındadır

Sonuç olarak da albinoların iki renkli olabileceğini ve melanin (saç ve deridokucularındaki renk maddesi)eksikliğinin büyük bir olasılıkla tirozinaz enzimininyokluğundan ileri geldiği düşünülmektedirBu enzim,tiroksinin melaline dönüştüğü ilkevrede katalizör rolünü oynamaktadırGözün pembe oluşu pigment renginde değilpigment yokluğu nedeniyle kanın kırmızı renginin görülebilir olmasından ilerigelmektedir

Kuvvetli ışıktan albinoların gözleri çok zedelenir,bu nedenle koyu renkgözlük kullanırlarBedenleri Nuh peygamber gibi bembeyaz olanlar için bir çarebulunamamaktadır

- HABSBURG DUDAĞI

Dünyada binlerce burun,alın,çene şekli bir baba oğulun, bir ana oğulun ,bir babakızınkinin çok benzer oluşu dikkate değerBu biçimlerin tarifi çok güç fakatmüşahedesi kolaydırBaskerville ailesini sorguya çekerken,Sherloch Holmesportresini gördüğü bir ata ile torunu arasındaki benzerliğe hayret etmişti

Sonrada,hayalinde sakallarını kazıyarak ,ailenin kendini gizli tutan bir ferdini ortayaçıkarmıştıBu tür baskın bir aile karakteristiği, portrelerini yaptırmak için yeterincezengin ve asırlar boyu hüküm sürecek kadar kudretli olan Habsburg sülalesindegörülürHabsburg dudağı her halde tek bir gene bağlıdırÖne doğru bir çıkıntı yapan çirkin altdudağa ,dar bir çene ve çoğu zaman hafif açık bir ağız eşlik eder

İyi bir şansolarak,hiçbir gravürcü ve ressam ,zamanımızda da bu ağız şeklini güzelleştirmegitmemiştir Bu dudağa sahip tarihi kişiler arasında imparator IMaximilian(XVyüzyılda doğan ), imparator VCharles (XVIyüzyıl),arşidük Albrecht ve İspanyaKralı XIIAlfonso vardırBu ender değişken,bir ailede dönüp dolaştığına ve sadecekusura sahip kişiler tarafından geçirildiğine göre ,tek bir baskın genin esiri olsagerektir Kalıtımla geçme şansı 50:50 olan bu kusura sahip kişilerin, çocuklarına dageçirme şansı aynı orandadır

Pek çoğumuzda Habsburg dudağına benzer bir şey yoktur,fakat dille ilgili garip biryetenek vardırBazı kimseler dillerini iki yandan ve yukarı doğru U şeklindekıvırabilirler,bazıları kıvıramazFakat son derece belirgindirBu karakteristiğin genetiğüzerinde fazla çalışılmamıştır ve her ne kadar daha uzağa tükürebilmeyi sağlıyorsada,dili bu şekilde hareket ettirmenin ne işe yaradığı bilinmemektedir

- RENK KÖRLÜĞÜ

Genetik kalıtımla geçen bir başka anomalidir Tam bir renk körlüğü enderdir Sebepolan gen çekiniktir ve her iki cins de etkiler Kısmi olan renk körlüğü otuz kişide birinietkiler

Cinsiyet genleriyle ilişkilidir ve kadından çok erkelerde yaygındır Bütünistisnaları bir kenara iten temel kurallar vardır Normal bir kadın renk körü bir erkekleevlendiğinde çocuklarının normal olması beklenir Normal bir erkek renk körü birkadınla evlendiğinde erkek çocuklar renk körü, kız çocuklar normal olacaktır İlkdurumun bir kuşak sonrası ele alındığında bu evliliğin normal kızları, babalarının renkkörlüğünün taşıyıcıları olacaktır Dolayısıyla oğullarının yarısı renk körü, yarısı normalve kızlarının yarısı da kendileri gibi taşıyıcı olacaktır

Taşıyıcı kızlar renk körüerkeklerle evlendiğinde durum daha kötü olacaktır Oğullarının yarısı renk körü ve kızlarının yarısı taşıyıcı olacak, buna karşı kızların geri kalan yüzde ellisi renk körüolacaktır Nihayet renk körü bir kadın renk körü bir erkekle evlendiğinde bütünçocukları renk körü olacaktır

Hemofilde de olduğu gibi bütün bunlar X kromozomuna bağlıdır Erkek çocuk tek Xkromozomunu annesinden alır Kızın iki X kromozomu vardır ve birininanasından,öbürünü babasından alır Babası renk körü olduğunda bir kız çocuğuonun kusuru X kromozomunu alacak, fakat annesinden de sağlam bir X kromozomualmış olacaktır

Biri sağlam biri kusurlu X kromozomlarının sonucu normal görüş,fakattaşıyıcılıktır Oğullarının yarısı kusurlu X kromozomunu, yarısı sağlam olacak,böylece yarısı renk körü yarısı normal olacaktır Birkaç istisna dışında renk körlüğükalıtımının mekanizması budurRenk körlüğünün görülüş oranı ırklara göre değişir

Avrupalılarda çok sık görülmesinekarşılık, örneğin Eskimo ve Avustralya yerlilerinde enderdir Yine doğal seçimin işe karışarak, daha ilkel toplumlarda renk körlerinin yaşamasını güçleştirdiği varsayılırAvrupa’da erkeklerin %7 ‘si ve kadınların %0,5 ‘i ya renk körü ya da renk görüşlerizayıf olan kişilerdir

Bir bütün olarak renk körlüğünün daha az olduğu toplumlarda,kadınlardaki renk körlüğü oranı erkeklerinkinin çok ufak bir kesridirBütün bunlara ek olarak da, hem hemofili hem de renk körlüğünü Y ‘ye değil de Xkromozomuna bağlı oluşan bir tesadüf sonucu olmadığını söyleyebiliriz Bu ikisi gibicinsiyete bağlı hemen bütün özelikler X kromozomuna bağlıdır

Sebep açıktır:X Kromozomu geniştir ve genler için yer boldur Erkeklere özgü Y kromozomu isedaha küçüktür Erkeklik dışında Y kromozomuna bağlı tel özellik vardır, bu da tüylükulak uçlarıdır Genlerin karmaşık dünyasının bir kromozom üzerinde böylesinekonularda belirlenmiş olması tuhaf görülebilir

- TAT ALMA, TAT ALAMAMA

1931 ‘den bu yana genetik ilminin ilgisini çeken bir kimyasal bileşimler grubu vardır;bunlarda; bazı kimseler bir tat bulmakta, bazıları ise hiçbir tat alamamaktadır Bubileşimlerphenylthiocarbamine vephenylthiouregibi maddeler kapsarlar PTC gibi önemsizbir kimyasal maddede tat bulma garip bir karakteristik, fakat her şeyden öncekalıtımla geçen bir vasıftır Anne ve baba tat alamayan olmasında çocuk da tatalmayan olacaktır Ana ve babanın birinin tat alamayan olduğu durumda çocuğun tatalan olması daha yakın bir ihtimaldir

Babalık davalarında pratik bir önem taşıyandurum, mavi göz, kahverengi göz konusu değildir Mavi göz de, tat almama daçekinik karakterlerdir İkisi de kalıtımla geçen bir gen çiftine bağlıdır, fakat her ikisindede durum başka genlerin etkisiyle karmaşıklaşabilirAvrupalı ve Kuzey Amerikalıların %70 kadarı PTC ‘yi tadabilir Araplar %63 veAvustralya yerlileri %51 ‘le bu konuda daha az yetenekli ise de; Çinliler %90 ‘danfazla, zenciler %95 ve Amerikalı Kızılderililer %98 ‘le, çok daha fazla yeteneklidir

İnsanlar konusundaki bir tartışma daima söz edilmesi gereken hayvanlar arasında daprimatlar tat alır görünmektedir Bulgular kesin değildir Fakat İngiliz hayvanatbahçesindeki yirmi sekiz maymundan yirmisi yüzlerini buruşturmak gibi yollarla PTC ‘nin acı, nahoş tadın aldıklarını göstermişlerdir Bu yetenek acaba nedenvardır ve neden tür ve ırklar arasındaki fark görülmektedir?

Tiroit bezlerinin hastalığıveya guatr ile tat alma arasındaki bağ olmasıdır Bu hastalığın görüldüğü kimselerintat almama ihtimali daha yüksektirBu hastalıkla tat alma arasındaki bağ, hemofili hikayesindeki gibi zorlayıcı değildir,fakat her iki durum da genetik araştırmaları açısından çok değerli materyellerdir

Herikisi de izlenebilmekte, hiçbirinin etkisi diğer genler tarafından anlaşılmaz halegetirilmemekte ve her ikisi de açıkça kalıtımla geçmektedir Bunlar ve Habsburgdudağı, renk körlüğü gibi diğer karakteristiklerin tümü de, genetik, ilminin genelbilgisine katkıda bulunmuştur Bunların her biri genetikçilerin dört elle sarılması gereken kırıntılardır

Her bir yeni hayatın yaratılmasında akmaya başlayan kalıtımnehri, ayrıntılı bir inceleme için çok büyük, çok bulanıktır ve ancak zaman zaman elegeçen kırıntılar incelenebilir

- SAÇ DÖKÜLMESİ

Zamanla ilerleyen saç dökülmesi kellikle sonuçlanır Yıllar geçtikçe insan yaşlanır;yaşlanmaya koşut olarak saçlar da zayıflar ve seyrekleşir Dökülme büyük olasılıklasaçlı deriye gelen kan akımının ve besleyici maddelerin azalmasına bağlıdır

Saçlarındökülmesinin tipik bir ilerleyişi vardır Şakaklardan başlar, ardından tepeyeayrılır,bazen alın üstünde bir tutam saç kalacak biçimde sürer ve sonunda yalnızcaensenin üstünde yarım taç gibi bir kulaktan öbürüne uzanan saç kalır

Yaşınilerlemesiyle ortaya çıkan ve fizyolojik bir olgu kabul edilen saç dökülmesi, yapısal vekalıtsal olduğu söylenebilir Çoğunlukla erkeklerde görülür Fakat hemofili veya renkkörlüğü gibi cinsiyet genine bağlı değildir Erkeklerde kadınlardan çok görülmesi,cinsiyete bağlı olduğunu belirtmez Saçı dökülmüş bir erkek bu karakteristiğioğullarının yarısı kadarına geçirecektir

Fakat konu istisnalarla doludur Ayrıca saçdökülmesinin başlıca iki farklı tipi olduğu sanılmaktadır Bunlardan birinde saçlar otuzyaştan önce seyrekleşmeye başlamaktadır Öbüründe ise saçlar daha geçdökülmektedirBaşlangıçtaki, saçı dökük-dökük değil ayrımındaki basitlik saç dökülmesini başlamayaşı çekiniklik karakteri erkek hormonlarıyla ilişkisi yaşlılıkla bağlantısı ve kalıtımlageçişinden birden fazla genin rol oynamasıyla karışmaktadır

Basitlik, yerini birkarışıklığa bırakır ve bu sebepten çocuğun saçları konusunda tahminler yürütmektenkaçınır Bununla birlikte erken başlayıp ilerleyen saç dökülmesi baskın bir genin işekarıştığı düşüncesini uyandırmaktadır Sadece erkeklerde baskın olduğundan,erkenden saçlarını kaybeden kimsenin oğullarının yarısından aynı hal görünecek,fakat kızlar için bu durum söz konusu olmayacaktır

Gelecek kuşaklarda ise bu kız veoğulların yarısı, kendi oğullarının yarısının saçlarının erken dökülmesine nedenolacaktır