Hemofili

Ailesinde hemofili hastalığı olan kişilerin, çocuk sahibi olmak istediklerinde doğum öncesi tanı yöntemlerine başvurmaları gerekiyor Eğer bebeğin hemofili olduğu saptanırsa koruyucu faktör kullanılarak oluşacak sakatlıklar önlenebiliyorHer 10 bin erkekten birinde görülen doğuştan bir kanama hastalığı olan hemofili genetik olarak geçiyor Bu yüzden hemofili görülen ailelerin çocuk sahibi olmak istediklerinde doğum öncesi tanı yöntemlerine başvurmaları öneriliyor Bu yöntemlerle doğacak bebekte hemofili olup olmadığı önceden belirlenebiliyor

Acıbadem Sağlık Grubu Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Bölümü Sorumlu Konsültanı Prof Dr A Murat Tuncer, doğumdan itibaren hastaların cilt, eklem gibi değişik bölgelerinde kanamaya ve sakatlığa neden olan hemofili hastalığı hakkında ailelerin bilgi sahibi olmasının son derece önemli olduğunu belirtiyor Prof Dr Murat Tuncer, “Ailelere düşen en önemli olay bu konuda bilgi sahibi olup aile bireylerinde bu tip bulgular varsa doğum öncesinden tanı konabilmesinin sağlanmasıdır Eğer hemofilili bir çocuk sahibi iseler kanama olmadan koruyucu faktör kullanımı söz konusudur Böylelikle sakatlıkların önüne geçilmiş olacaktır" diyor

Genetik olarak geçiyor

Hemofili doğuştan bir kanama hastalığı Yani aile bireylerinden çocuğa taşınıyor Doğumdan itibaren hemofilili hasta cilt, eklem gibi değişik bölgelerine kanıyor Kanamanın şeklinin yaşa bağlı olarak değiştiğine dikkat çeken Prof Dr Murat Tuncer şöyle devam ediyor:

"Örneğin yürümeye başlayan çocuğun çarptığı bacak ve kollarında morluklar gelişir Diş çıkaran bir hemofilili çocukta durmayan kanamalar oluşabilir Sünnet olan bir çocuk ölümcül kanamalarla karşılaşabilir Daha ergen yaşta bir kız çocuğunda (kızlarda görülebilen farklı bir şeklinde) ciddi adet kanamaları görülebilir Kanama plazmada normalde bulunan kanamayı durdurmaya yarayan protein yapısındaki bazı Faktörlerin yapılamamasından kaynaklanmaktadır"

Hemofili tipleri

Hemofilinin değişik tipleri bulunuyor En sık karşılaşılan hemofili Hemofili A denilen ve Faktör VIII eksikliği ile seyreden hemofilidir Faktör IX eksikliği ise Hemofili B olarak adlandırılıyor

Bunların X kromozomuna bağlı olarak geçen hastalıklar olduğuna işaret eden Prof Dr Murat Tuncer şöyle konuşuyor:

"X kromozomundaki pıhtılaşma yapan faktörlerin üretimi ile ilgili gen bölgelerindeki hata hastalığa yol açmaktadır Kadınlarda iki X kromozomu olması nedeni ile kadınlarda eğer hastalık tek X kromozomunda ise bu hale taşıyıcılık denir ki taşıyıcı kadın kendi hasta olmadığı halde erkek çocuğuna hastalığı taşır Ancak hemofili bir baba ile hemofili taşıyıcısı olan bir kadının evlenmesi durumunda kız çocukların yüzde 50 si taşıyıcı yüzde 50 si ise her iki X kromozomunda da hastalığı taşıyacağı için gerçekten hasta olur ki bu kız çocukları çok ağır kanama ile çok erken yaşta hatta doğmadan kaybedilmektedirler Kız çocuklarında görülebilen ve hemofili ile karıştırılan bir diğer kanama bozukluğu von Willebrand hastalığı olup bu hastalıkta Faktör VIII ile ilgili von Willebrand faktör eksikliği vardır Bu hastalık yine genetik geçişlidirAncak genetik geçişi farklı olduğu için kızlarda da taşıyıcılık değil hastalık söz konusudur Kanama özellikleri hemofili ile aynıdır Tedavi prensipleri de oldukça benzerdir"

Hemofili tedavisi

Hemofili tedavisinde eksik olan faktör verilerek gerçekleştiriliyor Gerekli olan faktör damar içi yolla hastaya veriliyor Böylece hastada faktör düzeyi artıyor ve pıhtılaşma gerçekleşiyor Son yılların en gözde tedavisinin gen tedavisi olduğunu vurgulayan Prof Dr Murat Tuncer "Gen tedavisi henüz yeni uygulanıyor" diyor




alıntı