Anorektal Malformasyonlar 1

ANOREKTAL MALFORMASYONLAR

TRAİHÇE

Soranus 2 yy da tüm yenidoğanlara anal muayene yapılması gerektiğini bildirdi

(7 yy da Bizans da) İmperfore anüs cerrahisinden sonra yaşayan ilk bebeğin Paulus Aegineta tarafından bildirildiği genel olarak kabul edilmektedir Paulus Aegenita nın önerisi obstruksiyona neden olan membranın parmakla veya bir bıçağın ucuyla delinmesi ve oluşan traktın iyileşene kadar genişletilmesidir

Yaklaşık 1000 yıl sonra 1660 da Scultet, anal stenozlu bir yenidoğanı dilatasyonla başarılı bir şekilde tedavi etmiştir 1676 da Cooke diğer bir bebeği insizyon ve dilatasyonla tedavi etmiş ve sfinkter kaslarının korunmasını vurgulamıştır

1787 de Bell , barsağı bulmak için orta hat perineal insizyon önermiştir

1783 de Dubois , Littre nin 1710 da yaptığı önerileri dikkate alarak, imperfore anüs için ingüinal kolostomi önerdi Fakat hiçbir bebek yaşamadığı için kabul görmedi

1835 de Amussat , formal perineal proktoplastiyi tarif etti burada barsağın perineal bir insziyonla mobilizasyonu ve deriye dikişle tespiti söz konusudur Bu teknik hızla kabul gördü Bu cerrahi teknik aslında 1982 de Pena tarafından önerilen PSARP işleminin prototipidir

Dieffenbach (1826) ? İlk anal transpozisyon

Chassaignac (18569) ? Perineal disaaaaiyonu kolaylaştırmak için stomadan prob sokmayı önerdi

Perineal disaaaaiyonla barsağın bulunamaması durumunda peritonun açılmasını ilk defa Stromeyer önerse de bunu ilk defa 1872 de Leisrink gerçekleştirdi

Perinede barsağın bulunamaması durumunda laparotomi yapılmasını ilk defa Mcleord (1880) önerdi ve ilk defa Hadra (1884) yaptı

Anomalinin tanınabilmesi ve tipinin belirlenmesi için ilk defa radyolojik inceleme ise 1930 yılında Wangensteeen ve Rice isimli iki araştırıcı tarafından yapıldı 2 bebekte invertogram çektiler İnvertogram bugün bile hastalığın tipini ve yapılacak cerrahi tedaviyi belirlemede kulanılmaktadır

(Stephens çizgisi ? Pubokoksigeal hat I Çizgisi ? iskiyal hat / Kelly İnvertogramdaki 2 önemli çizgi)

Tek seanslı abdominoperineal prosedürler 1950 li yıllarda popülarize oldu

1948 ? Rhoads , Pipes ve Randall

1949 ? Norris , Brophy ve Brayton

1953 de Stephens puborektalis kasının korunmasını esas alan kendi prensibini tanımladı 1980 li yılların başına kadar bu prosedür ve bazı modifikasyonları anorektal malformasyonların tedavisinde standart yaklaşım oldu

1982 de Pena ve Devries tarafından PSARP işleminin tanımlanması bir dönüm noktası oldu Bu prosedürün atası ise 1835 yılında Amussat tarafından tanımlanan perineal proktoplastidir

İNSİDANS

Anorektal malformasyonların nedeni bilinmemektedir

Tüm dünyadaki ortalama insidansı 1 / 5000 canlı doğumdur Fakat bazı bölgelerde daha sık görülür Örneğin Kalküta daki insidansı 1 / 1862 canlı doğum olarak tespit edilmiştir

İnsidans olduğundan daha az tespit edilmiş olabilir Çünkü bazı alt anomaliler (kütanöz fistül) geç tanınabilmektedir

Bazı ailelerin genetik predispozisyonu vardır Bu tip ailelerdeki anomalili erkek sıklığı nedeniyle anorektal malformasyonların cinsiyet bağımlı kalıtım gösterdiği de düşünülmektedir

Ayrıca anorektal malformasyonlar Down sendromu ve Cat s Eye sendromu gibi sendromlarda da görülebilirler

Anorektal anomaliler bazen multipl anomalilerin bir parçası da olabilirler Bazı yazarlar anoraktal anomaliler için otozomal dominant kalıtım öngörmüşlerdir

Olgularda bir erkek predominansı söz konusudur (% 55 ? 65 erkek) (ortalama % 60 erkek / % 40 kız)

Olguların çoğu alçak seviyeli lezyonlardır Erkeklerin 2 / 3 ünde yüksek seviyeli anomali, kızların 2 / 3 ünde ise alçak seviyeli anomali söz konusudur

Antenatal USG, eşlik edebilecek kardiyak ve renal anomalileride gösterebileceği için, anorektal malformasyonların gelecekteki insidansını etkileyebilir

SINIFLAMA

Tüm sınıflamalar tanımlayıcıdır Anomalinin rekonstrüksiyonu yapısının detaylı bilinmesiyle mümkün olabileceği için, anatomik bir klasifikasyon yararlı olacaktır İyi bilinen, geniş kabul gören bir sınflamada lezyonlar iki gruba ayrılmaktadır :

1 ? Alçak (low) tip ? İnfralevator

2 ? Yüksek (high) tip ? Supralevator

Bir de ara (intermediate) tip vardır Fakat bunlar sanki yüksek tip gibi tedavi edilirler

1970 yılında yapılan bir uluslar arası sınıflandırma daha sonra basitleştirilerek Wingspread sınıflaması adını aldı

Ayrıca, tamamen deskriptif ve yapılacak cerrahi işleme yönelik bir diğer sınıflama da mevcuttur

WİNGSPREAD SINIFLAMASI:

Low anomaly (alçak tip)

Erkekler

Anal stenoz

Anorektal fistül

Kızlar

Anal stenoz

Anokütanöz fistül

Anovestibüler fistül

İntermediate anomaly (ara tip)

Erkekler

Anal agenezis (fistül yok)

Rektobulbar fistül

Kızlar

Anal agenezis (fistül yok)

Rektovaginal fistül

Rektovestibüler fistül

High Anomaly (yüksek tip)

Erkekler

Rektal atrezi

Fistülsüz anorektal agenezis

Anorektal agenezis rektoüretral fistül

Kızlar

Rektal atrezi

Fistülsüz anorektal agenezis

Anorektal agenezis rektovaginal fistül

Yapılacak cerrahi işleme göre tanımalyıcı sınıflama:

* Erkekler

Kolostomi

1) Perineal fistül yok

2) Rektoüretral fistül var

Bulbar fistül

Prostatik fistül

3) Rektovezikal fistül var

Mesane

4) Fistülsüz imperfore anüs var

5) Rektal atrezi var

* Kızlar

1) Perineal fistül yok

2) Vestibüler fistül var

3) Persistan kloaka var

4) Fistülsüz imperfore anüs var

5) Rektal atrezi var

EMBRİYOLOJİ

Embriyodaki kloaka içine aşağıdaki yapıların açıldığı bir boşluktur :

Hindgut

Tailgut

Allantois

Mesonefrik duktus

Kloaka ilk olarak gestasyonun 21 gününde ve anterior komşuluğunda allantois, posterior komşuluğunda ise Hindgut vardır Standart öğretide , kloakanın ortasındaki septum (ürorektal septum) aşağıya doğru büyüyerek lateral kıvrımlar ile (Rathke plikaları) birleşir ve kloakal membrana ulaşır Bu işlemin sonunda iki kavite oluşur :

Anterior ? Ürogenital kavite

Posterior ? Anorektal kavite

Bu oluşum 6 gestasyonel haftada tamamlanır Bir teoriye göre ; ürorektal septum distale doğru büyümez ve kloakal membranla birleşmez Ürogenital ve anorektal kaviteler arasında bir kloakal kanal açık kalır Genital tüberkülün hızlı büyümesi kloakanın şeklini değiştirir Aynı zamanda oryentasyonuda değişen kloaka posteriora doğru deplase olur Kloakal menbran gestasyonun 7 haftsaında yırtılır ve ortaya iki açıklık çıkar:

Ürogenital açıklık

Anorektal açıklık

Rektumu çevreleyen kaslarda aynı zamanda oluşur Levator ani ye ait ilk promyoblastlar 6 gestasyonel haftada, eksternal anal sfinkter promyoblastları 7 gestasyonel haftada ortaya çıkarlar

İnternal anal sfinkter promyoblastları ise 8 gestasyonel haftada oluşurlar

9 gestasyonel haftada tüm kas yapıları yerli yerindedir Henüz bu dönemde erkek yada dişi dış genitali farklılaşmamıştır

Rektumu çevreleyen kas yapısı : (9 haftada tamam)

Levator Ani ? 6 Hafta

Eksternal Sfinkter ? 7 Hafta

İnternal Sfinkter ? 8 Hafta

9 haftada hepsi tamamlanıyor

Son yıllardaki yeni bir teoriye göre, dorsal (posterior) kloakadaki bir şekil bozukluğu ve dorsal kloakal membranın olmaması sonucunda anorektal malformasyonlar ortaya çıkar

Fakat medüller kanalı , diğer tüm yapılar oluştuktan sonra ortaya çıkar Dolayısıyla müller kanalı yapılarınında bazen anorektal malformasyonlardan etkilenmesini her iki teoriyle de açıklayabilmek mümkün değildir