Anorektal Malformasyonlar 2

EK ANOMALİLER

İmperfore anüslü bebeklerin çoğunda organ sistemlerine ait ek anomali söz konusudur

Bu tip ek anomalilerin insidansı % 50 ? 60 arasındadır

Yüksek tip anorektal malformasyonlardaki ek anomali insidansı, alçak tip malformasyonlara göre daha fazladır

* En sık görülen ek anomaliler:

- Genitoüriner

- Kardiyovasküler (VATER)

- Gastrointestinal (VACTERL)

- Vertebral

KARDİYOVASKÜLER ANOMALİLER :

İmperfore anüslü olguların % 12 ? 22 sinde görülür En sık rastlanılan anomaliler :

Fallot tetralojisi

Ventriküler septal defekt

Daha seyrekte olsa ;

Büyük arterlerin transpozisyonu

Hipoplastik sol kalp sendromu eşlik edebilir

Yüksek tip anomalilerde kardiyak ek anomali olma olasılığı daha fazladır

GASTROİNTESTİNAL ANOMALİLER :

Olguların % 10 unda trakeoözofagiyal anomalilerin bulunması söz konusudur Yine yüksek tip malformasyonlu hastalarda risk daha fazladır

Atreziye yada malrotasyona bağlı duodenal obstruksiyon görülme insidansı % 1 ? 2 dir

Hirschsprung hastalığının imperfore anüse eşlik edebilmesi konusunda hiçbir şüphe yoktur Fakat bu olasılığın insidansı bilinmemektedir Bu hastalarda kabızlık sık görülse de, bunun Hirschsprung ile ilgili olması düşük bir olasılıktır Sadece iki çalışmada bu birlikteliğin insidansı % 3,4 ve % 2,8 olarak verilmiştir(%3)

VERTEBRAL ANOMALİLER

Vertebral anomalilerin imperfore anüs ile birlikteliği uzun yıllardır bilinmektedir Yüksek tip anomalilerde bu oran daha fazladır :

Yüksek tiplerde ? % 25

Alçak tiplerde ? % 10

Vertebral anomalilerden , lumbosakral anomaliler ön plandadır ve spinal disrafizm ile birlikte görülebilir

USG ve MRI çalışmalarında olguların 1 / 3 ünde sakral anomali tespit edilmiştir Spinal disrafizm ise :

Alçak tip anomalide ? % 17

Yüksek tip anomalide ? % 34

Kloakal malformasyonda ? % 46 oranında görülmektedir

En sık görülen spinal disrafizm ise gergin kord (Tethered Cord) olarak bildirilmektedir Lipom ve sringohidromiyeli de söz konusudur

İmperfore anüsde en sık eşlik eden spinal disrafizm :

Tethered Cord (en sık)

Lipoma

Syringohydromyelia

CURRARİNO TRİADI:

Sakral defekt

Presakral kitle (teratom? Germ hücreli tümör)

İmperfore anüs

Bu birliktelikte çok güçlü familyal eğilim söz konusudur Bu triadda, anal stenoz en sık tarif edilen anomalidir

GENİTOÜRİNER ANOMALİLER

Bu grupta ürolojik anomaliler ön plandadır Radyolojik yöntemlerdeki ilerleme sayesinde insidansları artmaktadır

Patridge ve Gough (1961) :

Alçak tipte ? % 9

Yüksek tipte ? % 30

Mclorite (1987) :

Alçak tipte ? % 20

Yüksek tipte ? % 60

En sık görülen ürolojik ek anomali vezikoüreterik reflü dür Daha sonra renal agenezis ve displazi gelir İnmemiş testis ve hipospadias da imperfore anüse eşlik edebilir

En sık görülen ürolojik anomaliler :

Vezikoüreterik reflü (%60)

Renal agenezis ve displazi

Kriptoorşidizm (% 3 ? 19)

Hipospadias (%6)

Yüksek tip lezyonlarda daha sık şiddetli ürolojik ek anomaliler görülür

Vaginal ve uterin anomalilerde eşlik edebilirler :

Uterin malformasyonlar (%35)

Bicornuate uterus

Uterus didelphus

Vaginal anomaliler (%32)

Vaginal septum