Cam Kemik (Osteogenesis İmperfecta) Nedir?

Cam Kemik (Osteogenesis Imperfecta) nedir?
Cam Kemik hastalığı(Osteogenesis Imperfecta) nedir?

Cam kemik hastalığı, kemiklerde kolay ve sık kırılmanın yanısıra mavi sklera, diş bozuklukları ve işitme bozukluklarının da birlikte görülebildiği bir hastalıktır

Cam Kemik hastalığının nedenleri nelerdir?

Cam kemik hastalığı kemik yapısında da bulunan tip 1 kollajenin yapı bozukluğu ile ortaya çıkmaktadır

Cam Kemik hastalığında kalıtım faktörü

Cam kemik hastalığı ailevi geçiş gösterdiği gibi, anne ve babanın genetik yapısı normal olduğu halde anne rahminde iken oluşan mutasyonlar sonucu bebekte hastalığa sebebiyet verebilir
Ailevi geçişte anne veya babadan biri hastalığa sahipse çocukta hastalık riski % 50 dir Bunun yanı sıra mozaism denilen tabloda anne ve babanın genlerinin bir kısmında bu hastalık olmakta anne ve baba sağlam olmaktadır
Eğer bu hastalıklı genler çocuğa geçerse, bu da hastalığa sebebiyet verebilmektedir Mozaismi olan anne ve babalarda hastalıklı çocuğa sahip olma riski % 2-7 arasındadır

Cam Kemik hastalığının teşhisi
Cam kemik hastalığını teşhisi klinik olarak koyulabilmektedir Ayrıca cilt biyopsisi, kanda genetik test ve intrauterin 14-18 haftalarda amniosenaaa ile de teşhis edilebilmektedir

Cam Kemik hastalığının çeşitleri

Cam kemik hastalığını başlıca 4 tipi mevcuttur Tip 2 Cam Kemik hastalıklı çocuklar doğum sonrası erken dönemde kaybedilmektedirler Yine bu tiplerde Skleraların (göz beyazlarının) beyaz veya mavi olduğu tiplerin yanında, diş bozukluğu olan yada olmayan, işitme bozukluğu ile seyreden cam kemik hastalığı çeşitleri mevcuttur
Cam Kemik hastalığının gelişimi

Cam kemik hastalığı tip 1 kollajen yapısında bozukluk şeklinde çocukluk çağında bulgu vermektedir Çoğu zaman ilk bulgu tekrarlayan kırıklar, mavi sklera, diş bozuklukları şeklinde görülmektedir Tip 4 formunda hastalık hafif seyretmekte ve bazı hastalarda tekrarlayan kırıklar görülmemektedir
Cam Kemik hastalığının tedavisi
Cam kemik hastalığında kırık olunca kırık tedavisi yapılmalı, gecikmiş olgularda gözlenen deformiteler düzeltilmelidir Bunun yanısıra gen tedavisi ve büyüme hormonu ile tedavi konularında çalışmalar sürmektedir Son yıllarda kırık sıklığını azaltmak için osteoporozda da kullanılan bifosfonatların belli doz ve aralıklarla cam kemik hastalıklı çocuklara verilmesi ile başarılı sonuçlar bildirilmektedir Bu çocukların mobilizasyonu konusunda fizik tedavi ve rehabilitasyona mutlak ihtiyaç vardır

Ülkemizdeki hasta sayısı
Ülkemizdeki toplam hasta sayısı bilinmemektedir

Dünyadaki hasta sayısı
Amerika Birleşik Devletleri'ndeki kesin hasta sayısı da bilinmemekle birlikte Osteogenesis İmperfecta Foundation tarafından 20000 ile 50000 arasında cam kemik hastalıklı kişi olduğu öngörülmektedir

Ülkemizde, Cam Kemik hastalığı konusunda uzman çalışma grupları var mı?
Cam Kemik Hastalığı konusunda Üniversite Hastaneleri ve Acıbadem Hastanesi Bünyesinde bu konuda deneyimler uzmanlarca cam kemik hastalarının tanı, tedavi ve takibi yapılmaktadır

Cam Kemik hastası olan kişilere öneriler
Cam Kemik Hastalığı tanısı almış kişilere bakım uygulayan yakınlarının kemiklerdeki kolay kırılma riskini göz önüne alarak çocukların transferinde, eksersizlerini yaptırmada özen göstermeleri, herhangi bir hastalık durumunda hastaneye başvurduklarında yada çocuklarını okula kayıt ettirdiklerinde yetkililere hastalık hakkında bilgi vermeleri gerekmektedir Bu hastalarda işitme kaybı, diş problemleri de uzmanlarca değerlendirilmelidir

Cam Kemik hastası olmasına rağmen 10-15 senedir hiç bir tedavi görmeyen kişiler için yapılabilecek tedavi yöntemleri nelerdir?
Bu hastaların olası gelişmiş deformitelerinin düzeltilmesi ve osteoporoz konusunda tedavi gerekliliği açılarından son durumları değerlendirilmelidir

alıntı