İkili Test Test Nasıl Uygulanır?

Test nasıl uygulanır?
11-14 testi temel olarak iki ayrı incelemenin birarada değerlendirilmesi ile yapılır Bunlar:

Bebeğin ensesinin arkasında bulunan sıvı kısmın kalınlığının ultrason ile ölçülmesi (fetal ense kalınlığı)
Anneden alınan kan örneğinde gebelik hormonu olan i²-hCG'nin serbest kısmının (free i²-hCG) ve PAPP-A (gebeliğe özgü plazma proteini-A, pregnancy associated plasma protein-A) adı verilen bir diğer proteinin ölçülmesidir

Bu ölçümler tek başlarına yapıldığında duyarlılıkları düşükken bir arada değerlendirildiklerinde başarı şansı % 90'a kadar çıkmaktadır
Fetal ense kalınlığı
Fetal ense kalınlığı, ultrasonografide bebeğin boynunun arka kısmında koyu renkli olarak görünen kısmı anlatmak için kullanılan bir terimdir Terimin ingilizcedeki orijinal şekli nuchal translucency'dir Gebelik ilerleyip bebek büyüdükçe ense kalınlığı da giderek artar Bu nedenle ölçüm 11-14 haftalar arasında yapılabilir ve büyük dikkat gerektirir Ölçüm yapılırken yapılacak milimetrik bir hata risk oranlarında büyük değişikliğe neden olabilir
Yapılan çok sayıda araştırmada 11 ile 14 gebelik haftaları arasındaki fetal ense kalınlığı ile Down sendromu başta olmak üzere bazı kromozom anomalileri arasında sıkı bir ilişki olduğu ortaya konmuştur Değişik araştırmalarda sadece belirtilen zaman diliminde fetal ense kalınlığının ölçülmesi ile Down sendromlu bebeklerin % 40-70'inin saptanabildiği ortaya konmuştur Ancak bu bebeklerin annelerinin, ileri yaş gebelikleri ya da daha önceki gebeliklerinde kromozom anomalili bebek doğurma öyküsü nedeni ile incelemeye alınan zaten yüksek riski gebeler olduğu akılda tutulmalıdır
Düşük risk grubundaki kadınlarda yapılan çalışmalar ise çelişkili sonuçlar vermiştir Bu çelişkinin altında yatan neden ölçümü yapan kişiler arasında, hatta aynı kişinin ölçüm yapması durumunda bile iki ölçüm arasında ortaya çıkan farklılıklardır Ek olarak artmış fetal kalınlığın tanımı ile ilgili de fikir birliği uzunca bir süre sağlanamamıştır Fetal ense kalınlığı ölçülürken ultrasonun hangi kesitinin kullanılması gerektiği de uzunca bir süre tartışma konusu olmuş, farklı kesitlerin duyarlılığının daha yüksek olduğu ileri sürülmüştür
Günümüzde yaygın olarak kabul edilen görüşe göre gebeliğin 11-14 haftaları arasında bebeğin baş-popo uzunluğunun ölçüldüğü kesitte ense kalınlığının 3 milimetreden fazla olması artmış fetal ense kalınlığı olarak kabul edilmektedir
Fetal ense kalınlığı sadece kromozom anomalilerinde artmaz Araştırmalarda artmış fetal ense kalınlığının diğer bazı genetik bozukluklarla birlikte temel olarak bebeğe ait kalp anomalilerinde de arttığı gösterilmiştir Bebeğe ait kalp anomalileri ikinci trimesterda yapılan detaylı ultrasonografi ile saptanmaktadır Kromozom bozukluğu olan bebeklerin % 50-90'ında kalp ve büyük damarlarda da anomali olmaktadır Bu nedenle kromozomal bozukluklarda meydana gelen ense kalınlığı artışının temel nedeninin aslında eşlik eden bir kalp anomalisi olduğu düşüncesi ileri sürülmüştür

Fetal ense kalınlığının normalden fazla olabildiği durumlar şunlardır


Kromozomal bozukluklar: Trizomi 13, trizomi 18, trizomi 21 (down sendromu), Turner sendromu (45, X0)
Kalp anomalileri
Akciğer anomalileri (diyafram hernisi)
Böbrek anomalileri
Karın duvarı anomalileri (omfalosel, gastroşizis)
Bazı genetik hastalıklar (Arthrogryposis, Noonan sendromu, Smith-Lemli-Opitz sendromu, Stickler sendromu, Jarcho-Levin sendromu ve bazı iskelet anomalileri

Fetal ense kalınlığı ölçümünün kromozomal bozuklukların erken dönemde saptanmasında tek başına kullanılmasının bazı sakıncaları vardır Pekçok anomalili gebeliğin düşükle sonuçlandığı göz önüne alındığında hatalı pozitif test sonrası yapılacak olan koriyon villus örneklemesi normal olan bir bebekte düşük riskini arttıracaktır Öte yandan hücrelerin bazılarının normal bazılarının da anormal olduğu mozaisizm varlığında villus örneklemesinde sadece anormal olan hücrelerin görülmesi hayatını normal olarak sürdürebilecek bir bebeğin yaşamına son verilmesine neden olacaktır Bunlara ek olarak erken dönemde yapılan koriyon villus örneklemesi daha ileriki dönemlerde yapılan amniyosenteze göre hem daha zor hem de daha pahalı bir incelemedir Bunlardan çok daha önemlisi öçümü yapan kişinin deneyimidir Ölçülen değerler milimetrenin onda biri düzeyinde olduğundan yapılacak en ufak bir hata risk değerlerinde önemli değişikliklere neden olacaktır Tüm bu nedenlerle tek başına yapılan fetal ense ölçümünün maliyet-etkinlik oranı tatminkar değildir
Fetal ense kalınlığı ile trizomi görülme riski arasındaki ilişki şu şekildedir:



Fetal ense kalınlığı

(milimetre)

Trizomi 13, 18 veya 21

görülme riski

(%)


3
6


4
31


5
49


6
48


7
71


8
54


9
50


PAPP-A ve Serbest i²-hCG testi
PAPP-A sadece gebeliğe ait olan bir tür proteindir HCG ise yine sadece gebelikte salgılanan bir hormonudur Bu kimyasal maddelerin belirli gebelik haftalarında belirli düzeylerde olması gerekir Yapılan araştırmalarda anomaliye sahip bebeklerde PAPP-A düzeyinin normalden daha az, serbest i²-hCG düzeyininin ise daha fazla olduğu görülmüştür Gebeliğin 11-14 haftalarında alınan kan örneğinde ölçülen bu iki kimyasal maddenin düzeyleri bir bilgisayar programına girilir ve program bir risk tahmininde bulunur Parametreler arasına fetal ense kalınlığı da eklendiğinde tahminin başarılı olma şansı çok daha yüksektirAyrıca hCG seviyesinin gebelikte yaşanan sabah kusmaları ile ilişkili olduğu da tahmin edilmektedir
i²-hCG ve PAPP-A
Kandaki i²-hCG değerinin gebeliğin ilerlemesiyle azalması beklenir ancak trizomili bebeklerde bu azalma oranı çok daha yavaş olur 11 ile 14 haftalar arasındaki ölçümler Trizomi 21 olan bebeklerde bu azalmanın daha yavaş olduğunu doğrulamaktadır
PAPP-A adı verilen maddenin kandaki oranı gebelik ilerledikçe artar Aynı şekilde bu artışın trizomili bebeklerde normal bebeklere göre daha yavaş olduğu gözlenmiştir
Burun kemiği incelemesi




14 haftadaki bir bebeğin burun kemiği incelemesi


İkili test için yapılan ultrasonografi esnasında, down sendromu riskini anlamanın yollarından biri de bebeğin burun kemiğinin oluşup oluşmadığının gözlenmesidir Hamileliğin 11 ile 13+6 haftaları arasında yapılan bu inceleme her ne kadar kesin sonuç vermese de yapılan incelemelerde down sendromlu bebeklerin burun kemiklerinin oluşmadığı bilindiği için burun kemiğin yokluğu ya da inceliği incelenen bebeğin down sendromu olma olasılığını arttırmaktadır Ancak bu durum tek başına bir sonuç değildir ve bazı insan ırklarının gebeliklerinde burun kemiğinin daha geç oluştuğu bilinmektedir
Yapılan bir incelemede Trizomi 21 anomalisine sahip 59 bebekten 43'ünde (% 73) ve Kromozomları normal olan 603 bebeğin sadece 3'ünde (% 0,5) burun kemiğinin olmadığı gözlenmiştir Kromozomu normal olan bebekler ile karşılaştırılıdığında trizomi 21 anomalisine sahip bebeklerin burun kemiğinin olmamasının oranı yaklaşık olarak 150 kat daha fazladır

Kaynak : Wikipedia