Akdeniz Anemisi Talasemi Major (Cooley Anemisi)

Talasemi Major (Cooley anemisi)
Talasemi Major hastalığın ağır izleyen biçimdir ve bir öbür adı da Cooley anemisidir
Sağlıklı insanlarda iki alfa ve iki beta altbirimlerinden oluşan hemoglobin molekülünün aksine, Cooley anemisi olan hastada beta birimleri düzgün oluşamadığı için, sorunsuz oluşan alfa altbirimleri beta altbirimleri olmadan hücre içinde çöker, ve alyuvarların yaklaşık %90'ı daha olgunlaşmadan ilik içinde ölür Buna etkisiz kan üretimi (inefektif hematopoez) denir
Çoğunlukla bebek daha 6 aylıkken birdenbire başlayan ağır kansızlık sonucu kalp yetmezliği gelişir Bunun olmaması için düzenli olarak sık sık kan nakli yapılmalıdır Kan nakli yapılmazsa hasta birkaç yılda ölür Kan nakli yetersiz yapılırsa, kan eksikliğini karşılamak için normalde kan yapımının gerçekleşmediği organlarda da (karaciğer, dalak, yassı kemikler (özellikle kafatası kemiklerinde)) ilik doku gelişmeye başlar ve bu kemiklerin kırılmalarına neden olup, aynı zamanda çocuğun yüz şeklinde belirgin değişikliklere yol açabilir Kan yapımındaki tüm bu çabalara karşın, üretilen alyuvarların hemoglobinin yapısındaki bozukluk bu üretimi etkisiz kılar
Yüz şeklinin değişmesi şu biçimdedir: Burun kökü çökük, alın ve elmacık kemikleri çıkıktır Üst dişler öne fırlamıştır Baş dört köşe şeklini alır Dalak ve karaciğer büyür Boy kısa kalır Çocuk ergenlik çağına giremez Kan nakilleriyle vücutta biriken aşırı demirin yol açtığı kalp sorunları (myokardit, kalp yetmezliği vs) ileri yaşlarda çoğunlukla ölüm nedenidir Hemoglobin elektroforezi incelemesinde; normal yetişkin insanlarda bulunmayan, ancak bu hastalıkta % 50-90 vakada görülen ve bir tür hemoglobin olan HbF'in kanda bulunması tanı koydurucudur
Anne ile babanın ikisi de Akdeniz anemisi taşıyıcısı (Talasemi Minör) ise doğacak çocukların Talesemi Major olma olasılığı % 25, taşıyıcı olma olasılığı % 50 olacaktır Ancak % 25 olasılıkla çocuk normal olacaktır

Kaynak : Wikipedia