Delesyon - Kedi Çığlığı Sendromu (Kromozom Hastalıkları)

**Prof. Dr. Sinsi** · 07-15-2012

Delesyon, genetikte bir kromozomun bir parçasının kopup, kaybolmasıyla meydana gelen kromozom anomalilerindendir

Kopan parçadaki genler kaybolur yani eksilir ve ciddi genetik hastalıklara sebep olur

Kopan parça başka bir kromozoma bağlanmaz, yok olur

Hücre bölünmesine katılamaz

Çünkü sentromerleri yoktur Sitoplazma içersinde kalan kromzom parçası enzimlerin etkisiyle kendini oluşturan ana birimlere kadar parçalanıp, kaybolur

Hücre diploid ise, kaybolan genlerin allellerifenotipinölüm meydana gelir

Delesyonlar, kromozomların uç kısmından (terminal delesyon=defisiyens) ya da iç kısmından olabilir

Kopan parça eğer sentromer taşımıyorsa yani asentrik ise, mayoz ve mitozgebelik düşükle sonuçlanır

İçten eksiklik durumunda kromozom iki noktasından kırılır ve kırılan parça ayrılıp, serbest uçlar birbirine bağlanır

Kromozomun sarmal yapısından dolayı oluşan halka kopmaları da bu gruba girer

Uçtan kopmalarda ise, tek noktadan kırılma olur

Gerek uçtan gerekse içten kopmalarda eksiklik durumu özellikle mayoz bölünmenin pakiten safhasında ve politen kromozomlarında gözlenebilir

Uçtan kopmalar bitkilerden mısırda çok görülmesine karşın, Drosophila sineğinde ve diğer canlılarda sık görülmez

Heterozigot eksiklik durumunda bir kromozom normal, homoloğu ise eksiktir

Dolayısıyla öldürürcü olmasada gen dengesinin ve sonuçta fenotipin değişmesine neden olur

Halbuki homozigot durumlarda bir çift gen seti kaybolduğundan canlı daha erginlik durumuna erişmeden ölür

Bu nedenle canlı organizmalar için pekçok gen hiç değilse tek seferde yok edilemez

Baskın genleri taşıyan kromozomda delesyon meydana gelirse, çekinik genler baskınmış gibi fenotipte görülür, buna "yalancı dominantlık" denir

Delesyonların en bilindik olanı, 5

kromozomun kısa kolunda meydana gelen bir delesyon sonucu 50,000 canlı doğumda bir görülen "kedi çığlığı sendromu" olarak da bilinen Cri du Chat sendromudur

Kedi çığlığına benzer ağlama, bazı mental gerilikler ve kısa hayat olarak etkileri görülür

Vikipedi, özgür ansiklopedi

07-15-2012	#1
Prof. Dr. Sinsi	Delesyon - Kedi Çığlığı Sendromu (Kromozom Hastalıkları) Delesyon, genetikte bir kromozomun bir parçasının kopup, kaybolmasıyla meydana gelen kromozom anomalilerindendir Kopan parçadaki genler kaybolur yani eksilir ve ciddi genetik hastalıklara sebep olur Kopan parça başka bir kromozoma bağlanmaz, yok olur Hücre bölünmesine katılamaz Çünkü sentromerleri yoktur Sitoplazma içersinde kalan kromzom parçası enzimlerin etkisiyle kendini oluşturan ana birimlere kadar parçalanıp, kaybolur Hücre diploid ise, kaybolan genlerin allellerifenotipinölüm meydana gelir Delesyonlar, kromozomların uç kısmından (terminal delesyon=defisiyens) ya da iç kısmından olabilir Kopan parça eğer sentromer taşımıyorsa yani asentrik ise, mayoz ve mitozgebelik düşükle sonuçlanır İçten eksiklik durumunda kromozom iki noktasından kırılır ve kırılan parça ayrılıp, serbest uçlar birbirine bağlanır Kromozomun sarmal yapısından dolayı oluşan halka kopmaları da bu gruba girer Uçtan kopmalarda ise, tek noktadan kırılma olur Gerek uçtan gerekse içten kopmalarda eksiklik durumu özellikle mayoz bölünmenin pakiten safhasında ve politen kromozomlarında gözlenebilir Uçtan kopmalar bitkilerden mısırda çok görülmesine karşın, Drosophila sineğinde ve diğer canlılarda sık görülmez Heterozigot eksiklik durumunda bir kromozom normal, homoloğu ise eksiktir Dolayısıyla öldürürcü olmasada gen dengesinin ve sonuçta fenotipin değişmesine neden olur Halbuki homozigot durumlarda bir çift gen seti kaybolduğundan canlı daha erginlik durumuna erişmeden ölür Bu nedenle canlı organizmalar için pekçok gen hiç değilse tek seferde yok edilemez Baskın genleri taşıyan kromozomda delesyon meydana gelirse, çekinik genler baskınmış gibi fenotipte görülür, buna "yalancı dominantlık" denir Delesyonların en bilindik olanı, 5 kromozomun kısa kolunda meydana gelen bir delesyon sonucu 50,000 canlı doğumda bir görülen "kedi çığlığı sendromu" olarak da bilinen Cri du Chat sendromudur Kedi çığlığına benzer ağlama, bazı mental gerilikler ve kısa hayat olarak etkileri görülür Vikipedi, özgür ansiklopedi