Amorotik kalıtsal akıl geriliği

Amorotik kalıtsal akıl geriliği nedir ?
Küçük çocuklarda körlük ve geri zekâlılık gösteren öldürücü bir hastalıktır
Bu hastalığın belirtileri nelerdir ?
Bebek altı aylık oluncaya kadar normal yolda gelişir Bundan sonra gelişme duraklar ve gerileme başlar Çocukta körlük, cansızlık, adale zafiyetleri ve daha sonra izpazmoz ve ihtilâç belirtileri görülür
Bu hastalık neden ileri gelmektedir ?
Çocuk, aldığı gıdadaki yağlı maddeleri kullanma imkânına sahip değildir Bu maddeler daha sonra beyinde toplanarak normal beyin hücrelerini tahrik eder
Bu yetersizliğin neden ileri geldiği bilinmekte midir ?
Son zamanlarda yapılan araştırmalarda bebeğin kanında bazı enzimlerin eksik olabileceği tespit edilmiştir Bu enzimler metabolizmada şeker türlerinden biri olarak görev yapmaktadırlar
Bu durumun teşhisi nasıl yapılmaktadır ?
Gözlerin bir oftalmoskop’la muayene edilmesi yoluyla Retinada kiraz kırmızısı karakteristik anormalliği olan bir nokta görülür
Bu hastalık bir aile hastalığı mıdır ?
Evet Bir ailede bu durumda olan bir çocuk varsa, bundan sonra gelecek her dört çocuğun birinde aynı hastalığın bulunması imkânı fazladır Anne ve babada enzimlerde kısmî bir noksanlık olabileceği de tespit edilmiş bulunmaktadır Anne ve babada da bu enzim eksikliği varsa, her dört çocuktan birinin bu hastalıkla doğması beklenebilir
Amorotik kalıtsal akıl geriliği yalnız Yahudi ailelerinde mi görülmektedir ?
Özellikle Yahudi ailelerinde görülmektedir Bu hastalığa yakalanmış çocukların % 95′i Yahudi’dir Bu hastalık her 6000 Yahudi çocuğunun birinde görülürken, Yahudi olmayanların doğumlarında yalnız 600000 çocuğun birinde rastlanmaktadır
Tay-Sachs hastalığını önlemenin çareleri var mıdır ?
Evet Bugünkü metotlarla annenin ve babanın çocuğa bu durumu verme istidatları olup olmadığı tespit edilmektedir Anne ve babadan birinde enzim eksikliği varsa, o zaman doğacak dört çocuktan biri de bu eksiklikle doğabilecektir Eğer anne ve babada da bu enzim eksikliği mevcutsa, böylece doğacak çocukların aynı hastalıkla doğma oranı çok daha yüksektir
Eğer annede de, babada da enzim eksikliği varsa bu ailenin çocuk sahibi olması doğru mudur ?
Hayır Çünkü doğacak çocuğun, bu öldürücü hastalıkla dünyaya gelme ihtimali çok yüksektir
Bu durumda olan bir çocuk ne kadar yaşayabilir ?
Yaklaşık iki veya üç yıl Bebeğin gıda alma imkânları her gün eksilir; devamlı kilo kaybederek izpazmoz arazları artar ve sonunda ölür
Böyle bir çocuk hastaneye yatırılmalı mı ?
Hayır Çünkü kendisine hastanede yapılabilecek her şey evde de yapılabilir Ancak bu gibi hasta bir çocuğun çevresine zarar vermesini önlemek için, bir kronik hastalar kliniğine yatırılması gerekli olabilir Bu gibi hastalıktan mustarip bir çocuğun anne, baba ve evdeki öteki çocuklar üzerinde olumsuz yönde psikolojik tesirleri olabilir