Hamilelikte genetik hastalıklara azami dikkat!

Günümüzde gelişen tıp teknolojisine karşın doğmamış bir bebeğin sağlığı, hamilelik döneminde anne baba adayını en çok endişelendiren konulardan biridir Konuyla ilgili Amerikan Hastanesi Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi Şefi Dr Nesrin Erçelen merak edilenleri yanıtladı

Günümüz teknolojisi genetik hastalıklarla ilgili anne babalara ne gibi olanaklar sunabiliyor?
Bilindiği gibi fetüsün henüz ilk haftalardaki görüntüsünü saptayabiliyor ve bebeğin gelişimini takip edecek birçok yöntem önerebiliyor Bugün birçok hamilelik takip kliniklerinde dünyanın benimsediği standartlarda hamilelik takip programları bulunuyor Böylelikle bebeğin ve annenin hamileliğin belli dönemlerinde kontrolüyle fetüsün kilosu, gelişimi gibi çok önemli bilgiler sağlanabiliyor Bu noktada genetik danışmanlığı kavramı önem kazanıyor

Genetik danışmanlığı kavramını biraz açılayabilir misiniz?
Hamilelik döneminde yaşanan en büyük korkulardan biri, özellikle doğuştan ortaya çıkabilecek kalıtsal dediğimiz zekâ veya bedensel anomaliler açısından fetüsün takibidir Anne baba adayları bebeklerinin genetik açıdan sağlıklı olduğunu mümkün olan en erken dönemde öğrenmek ister Genetik takip gereken hamileliklere, öncelikle çiftin sahip olduğu risklerin belirlenmesi, hangi dönemlerde hangi testlerin yapılması gerektiği ve bunların sonuçlarıyla ilgili bilgilerin verildiği bir uzman görüşmesi “genetik danışmanlığı” planlanmalıdır Bu görüşme sonunda, çift kendine ve bebeklerine ait bir genetik izlem planına sahip olur Böyle bir planlama, çifti psikolojik olarak da rahatlatmaktadır

Bebeğin genetik yapısı nasıl olmalıdır?
Genlerimiz, vücudumuzun normal fonksiyonlarını sürdürmesi için gerekli olan bilgiyi içeren kalıtsal yapı taşlarıdır DNA molekülü boyunca dizili olarak bulunan genler, hücreler bölüneceği zaman paketlenir İşte yaklaşık 30 bin dolayında olduğu anlaşılan genlerimiz, çekirdek içinde 46 tane kılıfa paketlenirler ki; biz bu paketlere kromozom diyoruz Her kromozom bir çift halinde bulunur Bu nedenle genlerimiz paketlenince birbirine benzer kromozomlar 23 çift halinde bulunur Bu kromozom çiftlerinden her biri bir ebeveynden gelir Annenin yumurtasından gelen 23 ve babanın serminden gelen 23 kromozomun tek bir hücrede birleşerek oluşturduğu 46 kromozomlu tek normal bir hücrenin defalarca bölünmesiyle oluşuyoruz Ancak iki hücre hariç Yumurta ve sperm hariç vücudumuzun her hücremizde 46 kromozom bulunur Bu hücreler normal bir hücrenin sahip olduğu genetik materyalin yarısına sahiptir ve ancak doğru bir döllenme sonucu ve normal bir embriyonik gelişim (hücre bölünmesi, çoğalması ve farklılaşması) sonrası sağlıklı bir bebeğin oluşumuna başlangıç eder

Doğmamış bebekte genetik analiz nasıl ve ne zaman gerekir?
Her hamilelikte genetik tarama yapmak gerekmiyor Ancak yine de bebeğin genetik yapısının belirlenmesi için ona ait hücrelere ulaşmak gerekmektedir Anne ve babasından alınan örneklere bakılarak bebeğin kendi genetik yapısı belirlenemez çünkü bebek, anne ve babasından aldığı bir kısım genetik özelliklerin yeniden düzenlenmesiyle oluşan ve genetik açıdan farklı olan bir bireydir Hamilelik haftalarına göre birkaç farklı yolla bebeğe zarar vermeden gerekli materyale ulaşmak mümkündür

Yapılan çalışmalar sonucu günümüzde kabul edilen standartlara göre, genetik açıdan riskli olarak kabul edilen hamileliklerde kromozom ya da gen analizi önerilir Yapılan takiplerde gelişimi normal görülen, 35 yaştan küçük anne adaylarında genetik analiz önerilmez Genetik analiz için gerekli olan fetüs dokusuna ulaşmak, küçük de olsa dışarıdan bir müdahaleyi gerektirir

Uygun hamilelik haftalarında anne karnından amniyon sıvısı, plasentadan koryon villus ya da anne ile bebek arasındaki kordondan fetal kan alınarak fetüse ait genetik analizler yapılır Bu işlemler sırasında herhangi bir anestezik ya da ağrı kesici ilaç kullanılması gerekmez Bu işlemler sonucu kabaca binde birle, yüzde bir arasında bebek kaybı ya da diğer (enfeksiyon gibi) işleme bağlı komplikasyonlar görülebilir Bu nedenle ancak bir uzman önerisiyle hamilelik öncesi genetik analiz kararı alınmalı ve gerekiyorsa işlem öncesi çiftlere genetik danışmanlık verilmelidir Tüm genetik işlemlerde olduğu gibi son karar ailenindir, ancak bu karar öncesi aile mutlaka doğru ve yeterli bilgiyle aydınlatılmalıdır

HAMİLELİK DÖNEMİNDE YAPILAN GENETİK ANALİZLER
• Koryon villus biopsisi: Hamileliğin 10-12 haftalarında ultrason yardımıyla plasentanın bebeğe ait kısmından örnek alınır Bu sayede, hamileliğin erken döneminde fetüsün genetik yapısı belirlenir
• Amniosentez: Hamileliğin 15-17 haftaları arasında hamilelik kesesinde bebeğin dökülen hücrelerinin de bulunduğu amnion sıvısının bir kısmının alınmasıdır Bu sıvının içinde bulunan bebeğe ait hücreler birden fazla test için kullanılır
• Fetal kord kanından analiz: Bu yöntem amniosentez sonucu için geç kalındığı ileri hamileliklerde (ikinci trimesterin sonlarında) olası bir genetik tanı ya da kan hastalıklarını belirlemede kullanılan bir yöntemdir
• PGD: Genetik açıdan riskli çiftler bu yöntemle henüz hamilelik oluşmadan, embriyolarının incelenmesiyle sağlıklı ve hasta olanların seçilerek sadece normal embriyoların anneye transferiyle sağlıklı hamileliklere ulaşılabilmektedir

Genetik açıdan riskli hamilelikler hakkında neler söylenebilir?
Genetik materyal yani DNA molekülü, oldukça dayanıklı bir moleküldür ve hepimizin bildiği gibi doğada uzun yıllar kalıcı olup, analiz özelliklerini sürdürebilir Ancak hücre bölünmesi gibi, DNA’dan kromozomlar paketlenirken birçok yardımcı proteinin görev alması gerekir İşte bölünmede rol oynayan çeşitli faktörlerin yaşlanması sonucu yumurtada bölünme ve kromozomların yeniden düzenlenmesi esnasında hatalar ortaya çıkabilmektedir Bölünme kusurları nedeniyle o yumurtada bebeğe geçecek kromozom sayılarında fazlalık ya da eksiklikler ortaya çıkabilmektedir Sperm hücresi belirli dönemlerde yeniden yapıldığı için, içindeki proteinler taze olarak kalabilmekte ancak yumurta doğumdan itibaren annede saklandığı için zamanla içerdiği maddelerde yaşa bağlı farklılaşmalar ortaya çıkabilir

Kimler risk altında?
- 35 yaşından büyük anne adayları,
- Tekrar eden düşükleri olan çiftler,
- Daha önceki hamileliklerde bebekte anomali saptanan çiftler,
- Genetik hastalık taşıyan çocuğu olan çiftler,
- Hamilelik süresince yapılan ultrasonografi izleminde anomali saptanması,
- Birinci ya da ikinci tarama testlerinde risk artışının saptanması,
- Ailesinde kalıtsal bir hastalığın olduğu çiftler